고환외분비단백질 E1
Epididymal secretory protein E1| 니만-픽 질병, C2형 | |||||||
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| 식별자 | |||||||
| 기호. | NPC2 | ||||||
| NCBI유전자 | 10577 | ||||||
| HGNC | 14537 | ||||||
| 옴 | 601015 | ||||||
| 참조 | NM_006432 | ||||||
| 유니프로트 | P61916 | ||||||
| 기타 데이터 | |||||||
| 궤적 | 제14장 문제 24.3 | ||||||
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NPC2(Niemann-Pick 세포 내 콜레스테롤 트랜스포터 2)라고도 알려진 부고환 분비 단백질 E1은 리소좀에서 [1][2]LDL 유래 콜레스테롤을 수출하여 세포 콜레스테롤을 조절하는 데 도움을 주는 두 가지 주요 리소좀 수송 단백질 중 하나이다.리소좀은 일단 LDL 입자가 수용체 매개 세포 내 적혈구를 통해 세포에 흡수되면 LDL 입자를 LDL 유래 콜레스테롤로 분해할 수 있는 소화 효소를 가지고 있습니다.
NPC2(또는 부고환 분비 단백질 E1)는 NPC1 단백질과 협력하여 LDL 유래 콜레스테롤을 리소좀 밖으로 내보내고 체내 [1]지질 및 콜레스테롤 농도를 조절한다.에피디달 분비단백질 E1은 Niemann-Pick 질환, C형과 관련된 단백질로, Niemann-Pick 질환의 3가지 유형 중 하나이다(A형, B형,[3] C형).이 질병은 [3]뇌를 포함한 다른 종류의 조직에 콜레스테롤과 지질의 과다 축적을 초래할 수 있다.[4] 그것은 세포 내에서 [4]지질이나 콜레스테롤을 운반하는 신체 능력을 손상시키는 NPC2 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다.
구조.
부고환 분비 단백질 E1은 다양한 [5]세포에서 발견되는 132개의 아미노산으로 구성된 작은 가용성 당단백질입니다.
기능.
리소좀 콜레스테롤 분비는 체내 콜레스테롤 조절의 한 부분이다.LDL 입자는 콜레스테롤을 세포로 운반하는 저밀도 리포단백질입니다.LDL 입자는 수용체 매개성 세포내구증에 의해 세포에 흡수된다.LDL이 삼켜지면 수용체가 싹트게 되고 LDL 소포에서 분해되어 세포의 외막으로 다시 이동하게 됩니다.이것은 세포 외부의 pH가 세포 내부보다 덜 산성이기 때문입니다.이 싹트기 과정 후에 리소좀은 LDL 입자와 융합한다.리소좀은 LDL을 콜레스테롤과 다른 지질로 분해하여 LDL에서 유래한 콜레스테롤로 분해한다.NPC2 유전자의 전사를 통해 생성된 부고환 분비단백 E1(NPC2)은 LDL 유래 콜레스테롤을 모집하여 NPC1 단백질의 N말단 도메인 내 스테롤 결합 포켓에 전달하여 리소좀 내강에서 전달하여 리소좀 [3][6]막에서 배설한다.
임상적 의의
부고환 분비단백질 E1은 콜레스테롤 세포내 수송에 관여하기 때문에 이를 전사하는 유전자(NPC2 유전자)의 돌연변이는 Niemann-Pick병,[3] C형을 초래하는 심각한 문제를 일으킬 수 있다.Niemann-Pick 질환, 타입 C는 이 단백질이 [4][5]어디에나 존재하기 때문에 체내 다른 유형의 조직에서 지질과 콜레스테롤의 과다 축적을 초래하는 희귀한 질환이다.증상은 개인마다 다르며 태어날 때 치명적일 수도 있고 성인이 [3]될 때까지 진단되지 않을 수도 있다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b Infante RE, Wang ML, Radhakrishnan A, Kwon HJ, Brown MS, Goldstein JL (October 2008). "NPC2 facilitates bidirectional transfer of cholesterol between NPC1 and lipid bilayers, a step in cholesterol egress from lysosomes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 105 (40): 15287–15292. doi:10.1073/pnas.0807328105. PMC 2563079. PMID 18772377.
- ^ Li X, Saha P, Li J, Blobel G, Pfeffer SR (September 2016). "Clues to the mechanism of cholesterol transfer from the structure of NPC1 middle lumenal domain bound to NPC2". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 113 (36): 10079–10084. Bibcode:2016PNAS..11310079L. doi:10.1073/pnas.1611956113. PMC 5018801. PMID 27551080.
- ^ a b c d e ""NPC2 - NPC intracellular cholesterol transporter 2 precursor - Homo sapiens (Human) - NPC2 gene & protein"".
- ^ a b c "Niemann Pick Disease Type C". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2022-04-28.
- ^ a b Vanier MT, Millat G (October 2004). "Structure and function of the NPC2 protein". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. 1685 (1–3): 14–21. doi:10.1016/j.bbalip.2004.08.007. PMID 15465422.
- ^ "NPC2 Gene - GeneCards NPC2 Protein NPC2 Antibody". www.genecards.org. Retrieved 2022-04-28.
추가 정보
- 1. Belleanée C, Labas V, Teixeira-Gomes AP, Gatti JL, Dacheux JL, Dacheux F.황소 부고환에서 내강 및 분비 단백질의 확인.프로테오믹스 저널 2011.doi:10.1016/j.prot.2010.07.013
- 1. Boe-Hansen GB, Rego JPA, Crisp JM, Moura AA, Nouwens AS, Li Y, Venus B, Burns BM, McGowan M. Seminal Plasma 단백질 및 이들의 형태학적으로 정상 정자 비율과의 관계(불스)동물재현과학. 2015.doi:10.1016/j.anireprosci.2015.09.003
외부 링크
- NPC2+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)
