유아 전신 히알린증
Infantile systemic hyalinosis유아 전신 히알린증 | |
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기타 이름 | 청소년 전신 히알리닌증 |
유아기 전신 히알린증은 자가 열성적인 방식으로 유전된다. | |
전문 | 피부과, 의학유전학 |
영아기 전신 히알린증은 여러 피부 결절, 히알린 퇴적, 깅기발 비대증, 골격병변, 관절 수축 등이 특징인 알레르기가 있는 자가면역증이다.[1]: 606
유전학
이 병은 CMG2 유전자(ANTXR2)의 돌연변이에 의해 발생한다.[2]
진단
관리
참고 항목
참조
- ^ 제임스, 윌리엄, 버거, 티모시, 엘스턴, 더크(2005)앤드류스의 피부병: 임상 피부과.(10차 개정).선더스. ISBN0-7216-2921-0.
- ^ Vahidnezhad H, Ziaee V, Yousefian L, Li Q, Sotoudeh S, Uitto J(2015) CMG2/ANTXR2 유전자에 돌연변이가 있는 이란 가정의 유아 전신 히알린증.임상 Exp 피부염 도이: 10.111/ced.12616