헤모글로빈 상수 스프링
Hemoglobin Constant Spring헤모글로빈 상수 스프링은 알파 글로빈 유전자의 돌연변이가 비정상적으로 긴 알파 글로빈 사슬을 생성하는 헤모글로빈의 변형이다.헤모글로빈 [1]H 질환과 관련된 가장 흔한 비이성 알파-탈라세미아 돌연변이입니다.세포 내 헤모글로빈의 양은 메신저 RNA가 불안정하고 단백질 합성에 앞서 일부 헤모글로빈의 분해가 이루어지기 때문에 낮다.또 다른 이유는 상수 스프링 알파 사슬 단백질 자체가 불안정하기 때문입니다.그 결과는 시상 표현형이다.[2][3]
헤모글로빈 상수 스프링은 [4]자메이카에 있는 상수 스프링 지구의 이름을 따서 개명되었습니다.
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레퍼런스
- ^ 살라세미아가 뭐죠?헤모글로빈 H병과 그 변종
- ^ 헤모글로빈병(헤모글로빈 장애)
- ^ Schrier, SL; Bunyaratvej, A; Khuhapinant, A; Fucharoen, S; Aljurf, M; Snyder, LM; Keifer, CR; Ma, L; Mohandas, N (1997). "The unusual pathobiology of hemoglobin constant spring red blood cells". Blood. 89: 1762–9. PMID 9057661.
- ^ 살라세미아에 대해서