유전경련
Geniospasm| 유전경련 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 유전성 유전성 종양 |
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| 멘탈리스근 | |
| 전문 | 신경학 |
이는 9q13-q21[1] 염색체와 관련된 양성 유전 질환으로 턱과 아랫입술의 일시적인 비자발적인 상하 운동이 있다.동작은 약 8Hz의 빠른 펄럭임 또는 떨림으로 구성되며 V자형 근육에서 대칭적으로 발생합니다.혀와 구강 바닥 근육 또한 영향을 받을 수 있지만 훨씬 [citation needed]덜 받는다.
움직임은 항상 존재하지만 스트레스,[citation needed] 집중력 또는 감정에 의해 극단적인 증상이 촉진되어 유아기에 시작될 수 있습니다.
이 질환은 극히 드물고 1999년 한 연구에서 세계 23가족만이 감염되었다고 알려져 있었지만,[citation needed] 보고가 부족할 수도 있다.유전은 공격적으로 상염색체가 우세하다.적어도 두 연구에서 그 질환은 [citation needed]가족에게서 자연적으로 나타났다.
정신근육에[2] 정기적으로 보툴리누스 독소를 주사하면 근육은 마비되지만 표정이나 언어에는 지장이 없다.
레퍼런스
- ^ Jarman PR, Wood NW, Davis MT, et al. (1997). "Hereditary geniospasm: linkage to chromosome 9q13-q21 and evidence for genetic heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. 61 (4): 928–33. doi:10.1086/514883. PMC 1715984. PMID 9382105.
- ^ Gonzalez-Alegre P, Kelkar P, Rodnitzky RL (2006). "Isolated high-frequency jaw tremor relieved by botulinum toxin injections". Mov. Disord. 21 (7): 1049–50. doi:10.1002/mds.20878. PMID 16602105. S2CID 34811999.
