알레르기의 GWAS
GWAS in allergy |
알레르기의 GWAS는 알레르기가 다른 민감성 위치와 관련이 있는 게놈 전체 연관 연구의 메타 분석에 대한 연구입니다.연구된 세 가지 알레르기 표현 유형은 고양이, 먼지 진드기, 꽃가루였으며, 알레르기 [1]증상을 보이는 환자를 발견했습니다.
역사
알레르기는 매우 흔한 질병이고 많은 건강 문제로 이어지는데, 알레르기와 알레르기 천식은 산업화된 세계에서 가장 흔한 두 가지 질병으로, 미국 인구의 절반이 적어도 하나의 흔한 알레르기 항원에 대한 인식 테스트에서 양성 반응을 보였습니다.이런 종류의 질병은 지난 10년 동안 유병률이 증가한 것으로 나타났습니다.
게다가, 알레르기는 유전적인 요소를 가지고 있는 것으로 추정되어, 유전적인 요소에 대한 지식이 질병을 이해하는 열쇠임을 시사합니다.
알레르기와 천식에 관련된 유전자는 면역과 염증 과정 모두에 관련되어 있는 것으로 나타났습니다.이 유전자들은 선천 면역 체계의 일부를 형성하는 단백질의 한 계열인 톨 수용체 (LTR) 유형에 속합니다.이 수용체들은 막관통이며 광범위한 감염원에 의해 발현되는 분자 패턴을 인식하여 염증 반응을 자극할 뿐만 아니라 선천 면역과 적응 면역 사이의 연결고리가 됩니다. 이 수용체들 외에도 사이토카인을 암호화하는 알레르기 유전자들과 관련이 있습니다.케모카인과 다른 전사 인자들이 [2]발생합니다.
게놈 전체 연관성 연구
위치와 고양이 알레르기, 먼지 진드기와 꽃가루, 설문지와 23과 Me ALSPAC 산모 협회의 관계에 대한 연구가 수행되었습니다.
그들은 관찰 가능한 특성과의 연관성을 식별하기 위해 인간 게놈 전체에 걸친 유전적 변이를 분석하는 게놈 전체 연관성(GWA)에 대한 수많은 연구를 수행했습니다.이 경우 연구 중인 연관성은 SNP 또는 단일 뉴클레오티드와 알레르기 사이의 다형성입니다.따라서 하나 또는 여러 개의 SNP 또는 삭제의 출현이 [3]질병 표현형에서 나타난다는 결론을 내릴 수 있습니다.
알레르기 공유 효과에 대한 GWA 연구가 수행되었으며, 이전 GWA 연구에서 알레르기 증상 및 기타 면역 관련 표현형 또는 천식과 유의한 연관성이 있는 22개의 loci가 확인되었으며, 따라서 메타 분석입니다.
또한, 6번 염색체, 즉 주요 조직적합성 복합체(MHC) 영역에서 단일 궤적 특이적 알레르기를 입증하여 고양이 알레르기 효과와 명확하게 [4]관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.
EQTL 연구
eQTL 분석은 기능적 설명과 함께 알레르기와 같은 특성과 관련된 위치의 발현 연구가 수행되는 정량적 특성과 관련된 위치를 결정합니다.이러한 연구를 통해 알레르기와 관련된 위치와 자가면역질환과 관련된 위치 사이의 중복이 관찰되었습니다.따라서, 5번 염색체 영역에서, 는 프로스타글란딘 수용체를 암호화하는 PTGER4의 경로에 있는 알레르기 천식과 관련된 위치를 제시하고, 염색체 상에서 서로 가까이 위치한 두 대립형질 사이의 연관성인 연결 불균형(LD)을 제기합니다.무작위 공동 유전에서 예상보다 더 자주 발생하는 것으로 가정하는 것은 척추염의 질병과 관련된 다른 SNP와 함께 훌륭한 LD를 제시하기 때문입니다.게다가, 알레르기와 관련된 많은 위치들은 T 도우미 세포의 분화와 관련된 유전자 근처에 있습니다.분석에 따르면, 상기 SNP 관련 유전자는 동물 모델에서 T형 도우미 2 세포의 분화를 억제하는 전사 인자인 BCL6 발현을 유발하므로 그 연관성은 eQTL일 수 있습니다.
많은 자가 면역 질환은 Th1 반응의 활성화 증가와 관련이 있는 반면, 알레르기는 TH2 반응과 관련이 있기 때문에 이러한 결과는 TH1과 TH2의 활성 사이의 균형에 영향을 미치는 요소와 두 [5]반응 모두에 기여하는 요소를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
레퍼런스
- ^ De Jager, P. L., Jia, X., Wang, J., de Bakker, P. I., Ottoboni, L., Aggarwal, N. T., ... & Oksenberg, J. R. (2009).게놈 스캔 및 복제의 메타 분석은 CD6, IRF8 및 TNFRSF1A를 새로운 다발성 경화증 감수성 위치로 식별합니다.자연 유전학, 41(7), 776-782.
- ^ De Jager, P. L., Jia, X., Wang, J., de Bakker, P. I., Ottoboni, L., Aggarwal, N. T., ... & Oksenberg, J. R. (2009).게놈 스캔 및 복제의 메타 분석은 CD6, IRF8 및 TNFRSF1A를 새로운 다발성 경화증 감수성 위치로 식별합니다.자연 유전학, 41(7), 776-782.
- ^ Hinds, D.A., McMahon, G., Kiefer, A. K., Do, C. B., Erikson, N., Evans, D. M., ... & Tung, J. Y. (2013)자가 보고된 알레르기의 게놈 전체 연관 메타 분석은 공유 및 알레르기 특이적 민감성 위치를 식별합니다.자연 유전학, 45(8), 907-911.
- ^ De Jager, P. L., Jia, X., Wang, J., de Bakker, P. I., Ottoboni, L., Aggarwal, N. T., ... & Oksenberg, J. R. (2009).게놈 스캔 및 복제의 메타 분석은 CD6, IRF8 및 TNFRSF1A를 새로운 다발성 경화증 감수성 위치로 식별합니다.자연 유전학, 41(7), 776-782.
- ^ De Jager, P. L., Jia, X., Wang, J., de Bakker, P. I., Ottoboni, L., Aggarwal, N. T., ... & Oksenberg, J. R. (2009).게놈 스캔 및 복제의 메타 분석은 CD6, IRF8 및 TNFRSF1A를 새로운 다발성 경화증 감수성 위치로 식별합니다.자연 유전학, 41(7), 776-782.
