데노보 돌연변이

De novo mutation

신생 돌연변이(de novo mutation, DNM)는 부모로부터 물려받지 못한 개별 유기체(인간, 동물, 식물, 미생물 등)의 게놈의 돌연변이 또는 변형을 말합니다.이러한 종류의 돌연변이는 세포 분열 중 DNA 복제 과정에서 자발적으로 발생합니다.정의에 따르면, 신생아 돌연변이는 영향을 받는 개체에 존재하지만 생물학적 부모의 유전자에는 존재하지 않습니다.이러한 돌연변이는 자손의 어느 세포에서나 발생할 수 있지만, 배아 계통의 돌연변이는 다음 세대로 전이될 수 있습니다.[1]

대부분의 경우, 그러한 돌연변이는 유전자 코드의 중복성과 강건성 때문에 영향을 받는 유기체에 거의 또는 전혀 영향을 미치지 않습니다.하지만, 드문 경우에, 그것은 전반적인 건강, 신체적인 외모, 그리고 다른 특징들에 눈에 띄고 심각한 영향을 끼칠 수 있습니다.신경초 돌연변이를 가장 흔하게 수반하는 장애로는 크리-두-챗 증후군, 1p36 삭제 증후군, 유전자 암 증후군, 특정 형태의 자폐증 등이 있습니다.[2]

평가하다

신생 돌연변이가 발생하는 속도는 정적이지 않으며, 다른 유기체와 심지어 개인에 따라 다를 수 있습니다.인간의 경우, 신생아가 게놈에 가지고 있는 (부모에게 존재하지 않는) 자발적 돌연변이의 평균 수는 약 43.86 DNMs입니다.[3]

다양한 요인들이 이 비율에 영향을 줄 수 있습니다.예를 들어, Utah Health 대학의 2019년 9월 연구는 어떤 가족들이 평균보다 더 높은 자발적 변이율을 가지고 있다고 밝혔습니다.이 연구 결과는 신생 돌연변이의 비율이 유전적인 구성 요소를 가질 수 있다는 것을 나타내며, 이는 신생 돌연변이가 "가족 내에서 작동할 수 있음"을 시사합니다.[4]

또한 부모의 연령, 특히 부계의 연령은 신생아 변이율에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다.나이 든 부모들, 특히 아버지들은 남성들이 나이가 들수록 남성 생식기 계통의 세포 분열 수가 많아져서 노보 돌연변이를 가진 아이를 가질 위험이 더 높은 경향이 있습니다.[5]

유전자 상담에서 부모들은 신생아 변이로 인한 질환을 가진 첫 번째 아이를 낳은 후 같은 변이를 가진 두 번째 아이를 가질 위험이 1~2%라는 말을 자주 듣습니다.그러나 이것은 유전적 모자이크로 인한 여러 가족 간의 위험의 변화를 반영하지 않습니다.맞춤형 리스크 평가를 통해 사람들의 리스크를 정량화할 수 있으며, 대부분의 사람들의 리스크는 1000분의 1 미만임을 확인할 수 있습니다.[6][7]

진화에서의 역할

신경성 돌연변이는 자연 선택이 작용할 수 있는 새로운 유전적 변이를 제공함으로써 진화에 중요한 역할을 합니다.그들은 시간이 지남에 따라 변화하는 환경에 종들이 적응할 수 있도록 해주는 유전적 다양성의 주요 원천 역할을 합니다.[8]

용어의 유래

이 말은 라틴어 두 단어에서 유래했습니다.

  • de, 이 경우 "from"을 의미합니다.
  • novo, 이 경우 novus의 중성화 단수 "new".

참고문헌

  1. ^ Veltman, Joris A.; Brunner, Han G. (2012). "De novo mutations in human genetic disease". Nature Reviews Genetics. 13 (8): 565–575. doi:10.1038/nrg3241. PMC 4110909. PMID 22777127.
  2. ^ Sanders, Stephan J.; Ercan-Sencicek, Gunes A.; Hus, Varun; Willsey, A. Jeremy; Murtha, Michael T.; Moreno-De-Luca, Daniela; Cho, Judy; Shi, Yunjia (2011). "Multiple recurrent de novo CNVs, including duplications of the 7q11.23 Williams syndrome region, are strongly associated with autism". Neuron. 70 (5): 863–885. doi:10.1016/j.neuron.2011.05.002. PMC 3939065. PMID 21658581.
  3. ^ Li, Jingjing; Oehlert, John; Snyder, Michael; Stevenson, David K.; Shaw, Gary M. (2017-04-07). "Fetal de novo mutations and preterm birth". PLOS Genetics. 13 (4): e1006689. doi:10.1371/journal.pgen.1006689. ISSN 1553-7390. PMC 5384656. PMID 28388617.
  4. ^ "Some parents pass on more mutations to their children than others". ScienceDaily. Retrieved 2022-06-05.
  5. ^ Rahbari, R.; Wuster, A.; Lindsay, S.J.; Hurst, J.M.; Rahbari, R. (2016). "Timing, rates and spectra of human germline mutation". Nature Genetics. 48 (2): 126–133. doi:10.1038/ng.3469. PMC 4731925. PMID 26656846.
  6. ^ Bernkopf, Marie; Abdullah, Ummi B.; Bush, Stephen J.; Wood, Katherine A.; Ghaffari, Sahar; Giannoulatou, Eleni; Koelling, Nils; Maher, Geoffrey J.; Thibaut, Loïc M.; Williams, Jonathan; Blair, Edward M.; Kelly, Fiona Blanco; Bloss, Angela; Burkitt-Wright, Emma; Canham, Natalie (2023-02-15). "Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation". Nature Communications. 14 (1): 853. doi:10.1038/s41467-023-36606-w. ISSN 2041-1723. PMC 9932158. PMID 36792598.
  7. ^ Bernkopf, Marie; et al. (10 August 2023). "Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation". Nature Communications. 14 (1): 853. doi:10.1038/s41467-023-36606-w. PMC 9932158. PMID 36792598.
  8. ^ Hartl, Daniel L.; Clark, Andrew G. (2007). Principles of Population Genetics. Sinauer Associates. pp. 45–47. ISBN 978-0-87893-308-2.
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