복사번호분석

Copy number analysis

복사 번호 분석은 유기체 표본의 DNA 복사 번호 변동에 대한 검사에 의해 생성된 데이터를 분석하는 과정이다.이러한 분석의 한 가지 적용은 다양한 치명적인 장애의 위험을 야기하거나 증가시킬 수 있는 염색체 복사 번호 변동의 검출이다.[1][2]카피 번호 변동은 상황 하이브리드화의 형광등, 비교 게놈 혼합화, 어레이 비교 게놈 혼합화(또는 aCGH), SNP 어레이 기술 및 SNP뿐만 아니라 카피 번호 프로브를 포함하는 고해상도 마이크로레이와 같은 다양한 유형의 테스트로 감지할 수 있다.어레이 기반 방법은 분해능과 고투과 특성, 최고 커버리지(200만 개 이상의 프로브가 있는 어레이 선택)[3] 측면에서 가장 효율적인 것으로 받아들여졌으며 가상 카리오타입이라고도 한다.어레이 기반 DNA 복사 번호 테스트를 위한 데이터 분석은 어레이 플랫폼에서 나오는 데이터의 양이 매우 많기 때문에 매우 어려울 수 있다.

BAC(Bacterial Ingrainal Colorium) 어레이는 역사적으로 DNA 복사 번호 분석에 사용된 최초의 마이크로 어레이 플랫폼이었다.이 플랫폼은 DNA의 총 삭제나 증폭을 식별하기 위해 사용된다.예를 들어 그러한 이상 징후는 암에 흔히 나타나며 많은 발달장애의 진단에 사용될 수 있다.그러한 플랫폼에서 생산되는 데이터는 게놈 커버리지 측면에서 보통 낮은 해상도에서 중간 해상도로 나타난다.일반적으로 로그 비율 측정은 정상에서 환자의 복사 번호 상태의 편차를 나타내기 위해 이 기술에 의해 생성된다.그런 다음 그러한 측정치를 연구하여 0 값과 현저히 다른 측정치를 발표하여 이상(이상 복사 번호 상태)이 있는 염색체의 일부를 나타낸다.양의 로그 비율은 DNA 복사 번호 증가 영역을 나타내고 음의 로그 비율 값은 DNA 복사 번호 손실 영역을 나타낸다.단일 데이터 지점이라도 BAC 어레이에서 복사 번호 이득 또는 복사 번호 손실의 표시를 선언할 수 있다.

참고 항목

참조

  1. ^ Sebat, J.; et al. (2007). "Strong association of de novo copy number mutations with autism". Science. 316 (5823): 445–9. Bibcode:2007Sci...316..445S. doi:10.1126/science.1138659. PMC 2993504. PMID 17363630.
  2. ^ St Clair D (2008). "Copy number variation and schizophrenia". Schizophr Bull. 35 (1): 9–12. doi:10.1093/schbul/sbn147. PMC 2643970. PMID 18990708.
  3. ^ Bassem A. Bejjani and Lisa G. Shaffer (2006). "Application of Array-Based Comparative Genomic Hybridization to Clinical Diagnostics". J Mol Diagn. 8 (5): 528–33. doi:10.2353/jmoldx.2006.060029. PMC 1876176. PMID 17065418.