항아이글론5병

Anti-IgLON5 disease
항아이글론5병
전문면역학

항IgLON5병은 신경변성 자가면역질환이다.그것은 파라솜니아와 무의식적인 운동 [1][2][3][4][5]장애인 안무로 특징지어진다.

병태생리학

IgLON 단백질은 5개의 세포 부착 분자 IgLON 1, 2, 3, 4 및 5의 패밀리로, 신경 [6]세포 간의 신경 성장과 연결을 돕고 혈액 뇌 [7]장벽의 무결성을 유지하기 위한 뇌의 진화와 성숙을 돕는다.

염증세포가 없는 이들 부위의 뇌조직에 대한 신경면역-이력화학 연구에 의해 여러 뇌, 뇌줄기 및 상경부에서 볼 수 있는 비정상적인 pTau 퇴적물은 다른 자가면역 [8][2]뇌염과 이 실체를 구별한다.

IgLON5는 신경세포 [9]간의 연결을 촉진하는 데 관여하는 세포 표면 단백질을 말한다.HLA-DRB1*10:01 대립 유전자의 유병률은 항IgLON5 [1]질환자에게서 크게 증가하였다.이 장애에서 나타나는 수면 문제는 불면증, REM과 NREM 수면 모두에서 나타날 수 있는 파라솜니아라고 불리는 수면 관련 이상 운동, 그리고 수면의 낮은 효율성입니다.폐쇄성 수면 무호흡(OSA)과 경직성 호흡과 같은 수면 장애와 관련된 호흡기 문제가 사례의 절반 [10]이상에서 지적되었다.

진단.

뇌척수액(CSF)과 혈액은 거의 모든 환자의 IgLON 5 항체를 나타내며, 추가 소견은 올리고클로널 밴드(OCB), 소수의 백혈구 및 단백질의 약간의 상승일 수 있으며,[11] 그렇지 않으면 절반 이상의 경우에서 정상적인 CSF 검사를 수행할 수 있다.

타우, p-tau 또는 β-아밀로이드가 발견되면 이 질환의 신경병리학을 나타내므로 다른 자가면역성 [citation needed]뇌염과 구별된다.

뇌 이미징

뇌의 MRI 스캔은 뇌간 위축과 타우 패시를 가지는 뇌 영역의 변화를 나타내며, FDG 양전자 방출 스캔 - (FDG - PET)은 타우 패시를 가지는 영역의 초대사 상태를 임상적 [citation needed]특징과 잘 관련짓는다.

치료

항 IgLON5 질환은 주로 면역억제제(80%)로 치료되며, IV 면역글로불린(IVIg-36%) 및/또는 TPE(27%)와 함께 IV 코르티코스테로이드(58%) 사이클로 치료된다.성공적으로 사용된 대안으로, 2차 치료제는 리턱시맙(22%)과 사이클로포스파미드(12%), 아자티오프린 및 마이코페놀라트 [12][13][14]모페틸이다.

갑작스러운 죽음은 치료에 대한 부분적인 반응과 상관없이 거의 34%의 환자에게서 가장 흔한 결과이다.다른 흔한 [15][16][17]사망 원인으로는 흡인으로부터의 합병증이 있었습니다.

OSA 환자에게 CPAP를 사용한 증상 치료는 호흡기 증상 개선에 도움이 되는 반면, 항간질제, 도파민제, 항고혈압제 투여 [12][17][18]시 파라솜니아와 운동장애(미오클로누스, 파킨슨병, 디스토니아)는 반응하지 않았다.

레퍼런스

  1. ^ a b Gaig C, Graus F, Compta Y, Högl B, Bataller L, Brüggemann N, et al. (May 2017). "Clinical manifestations of the anti-IgLON5 disease". Neurology. 88 (18): 1736–1743. doi:10.1212/WNL.0000000000003887. PMC 5409845. PMID 28381508.
  2. ^ a b Sabater L, Gaig C, Gelpi E, Bataller L, Lewerenz J, Torres-Vega E, et al. (June 2014). "A novel non-rapid-eye movement and rapid-eye-movement parasomnia with sleep breathing disorder associated with antibodies to IgLON5: a case series, characterisation of the antigen, and post-mortem study". The Lancet. Neurology. 13 (6): 575–86. doi:10.1016/S1474-4422(14)70051-1. PMC 4104022. PMID 24703753.
  3. ^ Honorat JA, Komorowski L, Josephs KA, Fechner K, St Louis EK, Hinson SR, et al. (September 2017). "IgLON5 antibody: Neurological accompaniments and outcomes in 20 patients". Neurology. 4 (5): e385. doi:10.1212/NXI.0000000000000385. PMC 5515599. PMID 28761904.
  4. ^ Graus F, Santamaría J (September 2017). "Understanding anti-IgLON5 disease". Neurology. 4 (5): e393. doi:10.1212/NXI.0000000000000393. PMC 5570673. PMID 28852690.
  5. ^ "NEJM Journal Watch: Summaries of and commentary on original medical and scientific articles from key medical journals". www.jwatch.org. Retrieved 16 June 2018.
  6. ^ Ranaivoson FM, Turk LS, Ozgul S, Kakehi S, von Daake S, Lopez N, et al. (June 2019). "A Proteomic Screen of Neuronal Cell-Surface Molecules Reveals IgLONs as Structurally Conserved Interaction Modules at the Synapse". Structure. 27 (6): 893–906.e9. doi:10.1016/j.str.2019.03.004. PMC 6609445. PMID 30956130.
  7. ^ Kubick N, Brösamle D, Mickael ME (January 2018). "Molecular Evolution and Functional Divergence of the IgLON Family". Evolutionary Bioinformatics Online. 14: 1176934318775081. doi:10.1177/1176934318775081. PMC 5967153. PMID 29844654.
  8. ^ Gelpi E, Höftberger R, Graus F, Ling H, Holton JL, Dawson T, et al. (October 2016). "Neuropathological criteria of anti-IgLON5-related tauopathy". Acta Neuropathologica. 132 (4): 531–43. doi:10.1007/s00401-016-1591-8. PMC 5023728. PMID 27358064.
  9. ^ Database, GeneCards Human Gene. "IGLON5 Gene - GeneCards IGLO5 Protein IGLO5 Antibody". www.genecards.org. Retrieved 16 June 2018.
  10. ^ Nissen, Mette Scheller; Blaabjerg, Morten (2019). "Anti-IgLON5 Disease: A Case With 11-Year Clinical Course and Review of the Literature". Frontiers in Neurology. 10: 1056. doi:10.3389/fneur.2019.01056. PMC 6783555. PMID 31632341.
  11. ^ Solnes, Lilja B (2017). "Diagnostic Value of 18F-FDG PET/CT Versus MRI in the Setting of Antibody-Specific Autoimmune Encephalitis". Journal of Nuclear Medicine. 58 (8): 1307–1313. doi:10.2967/jnumed.116.184333. PMC 6944181. PMID 28209905.
  12. ^ a b Haitao R, Yingmai Y, Yan H, Fei H, Xia L, Honglin H, et al. (November 2016). "Chorea and parkinsonism associated with autoantibodies to IgLON5 and responsive to immunotherapy". Journal of Neuroimmunology. 300: 9–10. doi:10.1016/j.jneuroim.2016.09.012. PMID 27806876. S2CID 206278688.
  13. ^ Montagna M, Amir R, De Volder I, Lammens M, Huyskens J, Willekens B (2018-05-17). "IgLON5-Associated Encephalitis With Atypical Brain Magnetic Resonance Imaging and Cerebrospinal Fluid Changes". Frontiers in Neurology. 9: 329. doi:10.3389/fneur.2018.00329. PMC 5966542. PMID 29867738.
  14. ^ Schöberl F, Levin J, Remi J, Goldschagg N, Eren O, Okamura N, et al. (July 2018). "IgLON5: A case with predominant cerebellar tau deposits and leptomeningeal inflammation". Neurology. 91 (4): 180–182. doi:10.1212/WNL.0000000000005859. PMID 29970401. S2CID 49680135.
  15. ^ Schröder JB, Melzer N, Ruck T, Heidbreder A, Kleffner I, Dittrich R, et al. (January 2017). "Isolated dysphagia as initial sign of anti-IgLON5 syndrome". Neurology. 4 (1): e302. doi:10.1212/NXI.0000000000000302. PMC 5120591. PMID 27900347.
  16. ^ Wenninger S (2017-11-21). "Expanding the Clinical Spectrum of IgLON5-Syndrome". Journal of Neuromuscular Diseases. 4 (4): 337–339. doi:10.3233/JND-170259. PMID 29103046.
  17. ^ a b Bahtz R, Teegen B, Borowski K, Probst C, Blöcker IM, Fechner K, et al. (October 2014). "Autoantibodies against IgLON5: Two new cases". Journal of Neuroimmunology. 275 (1–2): 8. doi:10.1016/j.jneuroim.2014.08.027. S2CID 53172498.
  18. ^ Brüggemann N, Wandinger KP, Gaig C, Sprenger A, Junghanns K, Helmchen C, Münchau A (May 2016). "Dystonia, lower limb stiffness, and upward gaze palsy in a patient with IgLON5 antibodies". Movement Disorders. 31 (5): 762–4. doi:10.1002/mds.26608. PMID 27030137. S2CID 3443301.