SN페디아

SNPedia
SN페디아
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내용
설명인간의 단극성 다형성 및 유전자형의 위키.
데이터 유형
발동.
단극성 다형성, 유전자형, 유전자형, 유전자형, 변이
유기체호모 사피엔스
연락처
1차 인용PMID 22140107
접근
웹사이트www.snpedia.com
다운로드 URLwww.snpedia.com/index.php/Bulk
웹 서비스 URLbots.snpedia.com/api.php
잡다한
면허증Creative Commons Attribution-비상업적-주식 유사 3.0 미국 라이선스
큐레이션 정책위키

SNPedia(Snpedia, "snipedia"로 발음됨)는 위키 기반의 생물정보학 웹 사이트로, 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)의 데이터베이스 역할을 한다. SNP에 대한 각 기사는 간략한 설명, 과학 기사 및 개인 유전체학 웹 사이트 링크, SNP에 대한 마이크로 어레이 정보를 제공한다. 따라서 SNPedia는 예를 들어 23andMe 및 유사한 회사의 개인 유전자형 검사 결과 해석을 지원할 수 있다.[1]

SNPedia는 미디어위키시멘틱미디어위키 확장이 힘을 실어주는 의미론위키다.

SNPedia는 유전학자 Greg[2] Lennon과 프로그래머 Mike Cariaso에 의해 만들어졌으며, 이 사이트 설립 [3]당시 Maryland의 Bethesda에 있었다.[4]

웹사이트는 2019년 6월 27일 현재 537건의 의료 상태와[5] 10만9729건의 SNP를 데이터베이스에 보유하고 있다.[6] SNPedia의 SNP 수는 2007년 8월 이후 14개월에 한 번꼴로 대략 두 배씩 증가하고 있다.[7]

2019년 9월 7일, MyHeritage는 SNPedia와 Promethease를 모두 인수했다고 발표했다. 사용자가 2019년 11월 1일까지 삭제하지 않고 이전에 Prometease에 업로드한 비유럽 원유전자 데이터 파일은 모두 MyHeritage에 복사되며 사용자는 Cousin Matching, Laterity 등 유료 서비스 수준의 무료 MyHeritage 계정을 받게 된다.[8]

프로메테아제

SNPedia 팀이 개발한 Promethease라는 관련 컴퓨터 프로그램은 사용자들이 개인의 유전학적 결과를 SNPedia 데이터베이스와 비교할 수 있게 해, 게놈 내에 특정 SNP가 존재하는 것을 바탕으로 질병의 성향과 같은 개인의 속성에 대한 정보를 담은 보고서를 생성한다.[3]

2008년 5월 프로메테아제를 이용한 카리아소(Cariaso)는 23andMe가 후원하는 온라인 콘테스트에서 우승해 자신의 게놈만으로 익명의 여성에 대한 가능한 많은 정보를 알아냈다. 카리아소는 '정확성, 창의성, 영리함'의 세 부문에서 모두 우승했다.[9] 2009년 익명의 여성('릴리 멘델')이 23앤드미 공동창업자 린다 에이비(Linda Avey)로 밝혀져 1년 전 프로메테아세가 예측한 것과 실제의 특징을 직접 비교할 수 있었다.[10]

리셉션

2008년 6월, Southern Illinois University School of Medicine에 관한 기사에서, Southern Illinois University의 한 의사는 다음과 같이 말했다.

SNPedia와 같은 온라인 도구를 사용할 수 있다는 것은 환자가 의사보다 자신의 위험 함의에 대해 더 잘 알고 있다는 것을 의미한다 [...][11]

2011년 1월, 기술 저널리스트 로널드 베일리는 프로메테아제 리포트의 전체 결과를 온라인에 올렸다. 그는 <이성>지에 자신의 결정에 대해 다음과 같이 적었다.

우리는 유전자 정보가 더 이상 독점적이거나 의학화되지 않는 시대에 빠르게 접근하고 있다. 대신에, 검사 비용이 폭락하고 유전학에 대한 우리의 지식이 확장됨에 따라, 사실상 모든 사람들이 그들의 유전자형을 곧 손끝에 가질 수 있게 될 것이다. 그 정보를 알고 공유하면 우리 자신에 대한 감각이 향상되고 위태로워지지 않으며, 우리가 의약품을 소비하고 미래를 계획하는 방식을 변화시키며, 우리가 서로 어떻게 관계를 맺는가에 영향을 미친다.[12]

의료계 구성원들은 프로메테아제의 기술적 복잡성과 사용자들 사이에 오해, 혼란, 공황의 원인이 되는 "규모"의 정의가 미흡하다고 비판해 왔다.[13][14][15]

참고 항목

참조

  1. ^ Michael Cariaso (2007-12-17). "SNPedia: A Wiki for Personal Genomics". Bio-IT World.
  2. ^ John Carey (2008-10-23). "Is Genetic Testing Really Good for Your Health?". LEX18.[영구적 데드링크]
  3. ^ a b Daniel MacArthur (2008-11-05). "Nature special issue on personal genomics". scienceblogs.com. Archived from the original on 2008-11-09. Retrieved 2008-11-06.
  4. ^ "Genes R Us". Science. 319 (5860): 139. 11 January 2008. doi:10.1126/science.319.5860.139b. S2CID 1780817.
  5. ^ "Category:Is a medical condition - SNPedia". www.snpedia.com. Retrieved 2019-06-27.
  6. ^ "SNPedia:FAQ".
  7. ^ SNPedia: 개인 게놈 주석, 해석 분석[dead link] 지원하는 Wiki, Michael Cariaso 및 Greg Lennon, Nucleic Acids Research, 2011, 1–5
  8. ^ "MyHeritage Acquires Promethease and SNPedia". www.businesswire.com. 2019-09-07. Retrieved 2019-09-09.
  9. ^ 그리고 우승자는 2008년 5월 14일 매튜 크렌슨 더 스피툰
  10. ^ "SNPedia:User:Lilly Mendel".
  11. ^ Lisa Nainggolan (2008-06-23). "Letting the genome out of the bottle: Unraveling the genetics of heart disease". theheart.org by WebMD. {{cite journal}}: Cite 저널은 필요로 한다. journal= (도움말)
  12. ^ Ronald Bailey (January 2011). "I'll Show You My Genome. Will You Show Me Yours?". Reason. {{cite journal}}: Cite 저널은 필요로 한다. journal= (도움말)
  13. ^ "What's in Your Genes? Some Companies Analyzing Your DNA Use Junk Science". 20 January 2016.
  14. ^ Kolata, Gina (2 July 2018). "The Online Gene Test Finds a Dangerous Mutation. It May Well be Wrong". The New York Times.
  15. ^ "Genetic Wild West: 23andMe Raw Data Contains 75 Alzheimer's Mutations ALZFORUM".

외부 링크