정확FDA

precision
정확
개발자
상황활동적인
면허증.CC0[1]

정밀도FDA(Stylized Precision)FDA)[2][3]는 정밀 의학을 발전시키고, 규제 과학에 정보를 제공하고, 건강 결과를 개선하기 위해 생물학적 데이터셋 분석을 중심으로 점점 더 많은 전문가 커뮤니티를 구축한 안전한 협업 고성능 컴퓨팅 플랫폼입니다.이 클라우드 기반 플랫폼은 미국 식품의약국(FDA)[4][5]에서 개발 및 제공하고 있습니다.정확FDA는 전 세계 전문가, 시민 과학자 및 학자들을 연결하고 계산 도구, 워크플로우 기능 및 참조 데이터의 라이브러리를 제공합니다.이 플랫폼을 통해 연구자들은 참조 게놈과 데이터를 업로드 및 비교하고 생물정보 [6]파이프라인을 실행할 수 있다.또한, 변종 호출 파일(VCF) 비교 도구를 사용하여 유전자 검사 결과를 참조 [7]게놈과 비교할 수 있습니다.이 플랫폼의 코드는 오픈 소스이며 GitHub에서 [8]사용할 수 있습니다.또한 이 플랫폼은 정밀 의학 및 규제 과학에 정보를 제공하는 혁신적인 분석 개발을 촉진하기 위해 커뮤니티 과제를 후원하는 크라우드 소싱 모델을 갖추고 있습니다.전 세계 커뮤니티 구성원들이 모여 과학적 과제에 참여하고, 툴의 효과를 입증하는 문제를 해결하고, 플랫폼의 기능을 테스트하고, 그 결과를 공유하며, 커뮤니티를 토론에 참여시킵니다.글로벌, 정밀도FDA는 5,000명 이상의 사용자를 보유하고 있다.

정밀도FDA 팀은 여러 FDA 센터, 국립보건원 및 기타 정부 기관과 협력하여 미국 혁신 및 경쟁력법 및 21세기 치료법의 비전과 의도를 지원하고 있습니다.

역사

버락 오바마 대통령은 2015년 [6][9]1월 연두교서에서 Precision Medicine Initiative의 구성을 발표했다.2015년 8월 FDA는 정밀도 출시를 발표했다.FDA는 이니셔티브의 [10][11]일부입니다.2015년 11월 FDA는 플랫폼의 "클로즈드 베타" 버전을 출시하여 선별된 그룹과 개인이 플랫폼에 액세스할 [6][9]수 있도록 했습니다.플랫폼의 오픈 베타 버전은 2015년 [12][13]12월에 출시되었습니다.2016년 2월 FDA는 첫 정밀도를 발표했다.FDA 과제인 일관성 과제(Consistency Challenge)는 유전자 매핑과 변종 호출 [14][15]도구의 신뢰성과 재현성 테스트를 사용자에게 맡겼다.진실의 도전은 일관성 도전에 이어 참가자들에게 유전자 변형을 식별하기 위한 생물 정보학 도구의 정확성을 평가하도록 요청했습니다.숨겨진 보물 – 워밍업 과제에서는 in silico 주입된 대상 변종 세트에 대한 변종 호출 파이프라인을 평가했습니다.CFSAN Pathogen Detection Challenge는 메타제노믹스 시료에서 식인성 병원균을 정확하고 신속하게 검출하기 위해 바이오 인포매틱스 파이프라인을 평가했다.CDRH ID-NGS Diagnostics Biothreat Challenge는 게놈 지문에서 에볼라 바이러스와 같은 새로운 병원체를 식별하고 수량화하기 위한 알고리즘을 평가함으로써 병원체 발생 시 조기 발견 문제를 해결했다.이후의 과제는 유전체학에서 멀티오믹스 및 기타 데이터 유형으로 확대되었습니다.NCI-CPTAC Multi-omics Enabled Sample Mislabeling Correction Challenge는 생물의학 r에서 엄격성과 재현성을 가능하게 하기 위해 멀티omics를 사용하여 잘못 표시된 검체의 정확한 검출과 수정을 위한 알고리즘을 평가함으로써 재현 불가능한 연구 결과와 잘못된 결론에 기여하는 검체 오표기 오표기 문제를 해결했다.검색하다[16]조지타운대와 공동으로 운영하는 '뇌암 예측 모델링 및 바이오마커 발견 챌린지'는 참가자들에게 바이오마커를 식별하고 유전자 발현, DNA 복사 번호, 임상 데이터를 이용해 뇌암 환자의 결과를 예측하는 기계학습(ML)과 인공지능(AI) 모델을 개발하도록 요청했다.FDA 공개 데이터 챌린지를 사용하여 부작용 이상 검출을 통한 새로운 통찰력 획득은 데이터 과학자들에게 FDA의 임무 개선에 필수적인 FDA 부작용, 규제 제품 물질 및 임상 시험 데이터의 이상을 식별하기 위해 감독되지 않은 ML 및 AI 기술을 사용하도록 했다.Truth Challenge V2는 Genome in a Bottle 인간 게놈 벤치마크를 사용하여 매핑이 어려운 지역에서의 변종 호출 파이프라인 성능, 세그먼트 복제 및 Major Histocompatibility Complex(HMC)를 평가했다.COVID-19 위험 요소 모델링 과제는 재향군인 보건청과 협력하여 과학 및 분석 커뮤니티에 재향군인의 COVID-19 관련 건강 결과를 예측하기 위한 계산 모델을 개발하고 평가할 것을 요청했다.총 10개의 커뮤니티 과제가 정확하게 완료되었다.240명의 참가자로부터 총 562명의 응답을 얻은 FDA.정확FDA의 과제는 인간 [17]게놈의 배아선 소량 변이체 호출 벤치마킹을 위한 베스트 프랙티스를 발표하는 등 의미 있는 규제 과학 발전을 가져왔다.또한 이러한 도전은 유전자 [18]변형을 식별하기 위해 심층 신경망을 사용하는 파이프라인을 포함한 새로운 계산 파이프라인의 개발과 벤치마킹을 장려했다.

과제와 더불어 앱과 툴의 개발 및 공유를 촉진하는 직접 및 가상 앱 어톤 이벤트를 정확하게 개최합니다.FDA. 2016년 8월, 정밀도는FDA는 차세대 시퀀싱(NGS) 앱과 실행 가능한 Linux 명령어 래퍼의 작성과 공유를 장려하기 위해 App-a-Thon in a Box를 출시했다.가장 최근의 앱어톤인 BioCompute Object App-a-thon은 바이오 정보학 파이프라인의 재현성을 개선하고자 했다.참가자들은 컴퓨터 과학 워크플로우를 보고하기 위한 표준화된 스키마인 BioCompute Objects(BCO)와 BCO를 개발하고 BioCompute 사양에 대한 적합성을 확인하기 위한 앱을 작성하도록 요청 받았습니다.

2016년 4월 정밀도FDA는 Bio IT World Best Practices [19]Awards에서 Informatics 부문 최우수상을 수상했습니다.2018년에는 정밀도를 활용한 디엔넥서스 플랫폼이FDA는 FedRAMP [20]Moderate에 대해 Health and Human Services(HHS)로부터 운영 권한(ATO)을 부여받았다.또한 정밀도는FDA 팀은 정밀도 개발에 대한 뛰어난 업적과 협업을 인정받아 2019년 FDA 커미셔너 특별인용상을 받았다.NGS 기반 게놈 테스트의 규제를 현대화하기 위한 혁신적인 규제 과학 연구를 촉진하는 FDA 플랫폼.2019년에는 정밀도FDA는 Fed Health를 받았다IT 이노베이션 어워드(IT Innovation Award)를 수상하여 베타에서 실제 릴리즈 상태로 이행.

기능

정확FDA는 바이오 인포매틱스 파이프라인 및 멀티오믹스 [4][5]데이터를 협업하고 테스트하기 위한 오픈 소스 클라우드 기반 플랫폼입니다.정확FDA는 과학계의 구성원, 진단 테스트 제공자, 제약 및 생명공학 회사, 그리고 옹호 단체와 환자와 같은 다른 선거구를 포함한 멀티옴 분야의 모든 혁신가들이 이용할 수 있다.이 플랫폼을 통해 연구자는 자신과 다른 그룹의 [8][9][21]연구 데이터를 업로드하고 분석할 수 있습니다.이 플랫폼은 참조 게놈 및 게놈 데이터, 비교(게놈 변종 세트 간의 유사성 정량화), 과학자와 연구자가 [6][22]업로드하고 작업할 수 있는 앱(생물 정보 파이프라인) 등의 파일을 호스팅합니다.정밀도FDA 가상 랩 환경은 사용자에게 연구를 수행할 수 있는 안전한 개인 영역과 FDA와 외부 당사자가 데이터와 도구를 공유할 수 있는 구성 가능한 공유 공간을 제공합니다.챌린지 스폰서에게 있어서 정확성은FDA 플랫폼은 도전 자산의 제시, 제출물의 등급 매기기 및 결과의 공개를 가능하게 하는 포괄적인 도전 개발 프레임워크를 제공한다.참여하려면 precision.fda.gov를 방문하여 정밀 의학의 발전, 규제 과학의 발전, 건강 결과의 개선을 가능하게 하는 성장하는 커뮤니티의 구성원이 되기 위한 액세스를 요청하십시오.

레퍼런스

  1. ^ "PrecisionFDA". GitHub. 11 October 2021.
  2. ^ Blair Wyckoff, Whitney (11 February 2016). "Five tech projects buried in the budget". FedScoop. Retrieved 15 April 2016.
  3. ^ Kern, Christine (1 January 2016). "precisionFDA Launched By FDA". Health IT Outcomes. Retrieved 15 April 2016.
  4. ^ a b Taylor, Nick Paul (16 November 2015). "FDA starts beta-testing 'the most advanced bioinformatics platform in the world'". FierceBiotechIT. Retrieved 15 April 2016.
  5. ^ a b Taylor, Nick Paul (26 February 2016). "FDA challenges industry to improve reproducibility and accuracy of informatics pipelines". FierceBiotechIT. Retrieved 15 April 2016.
  6. ^ a b c d Hall, Susan D. (16 November 2015). "PrecisionFDA cloud platform unveiled". FierceHealthIT. Retrieved 15 April 2016.
  7. ^ Allen, Arthur (13 November 2015). "Our microscope on teladoc, King of telemedicine". Politico. Retrieved 15 April 2016.
  8. ^ a b Downing Peck, Andrea (28 March 2016). "FDA's New Next-Generation DNA Sequencing Platform Intended to Increase Collaboration among Scientists, Pathologists, and Clinical Laboratory Experts". Dark Daily. Retrieved 15 April 2016.
  9. ^ a b c Blair Wyckoff, Whitney (13 November 2015). "FDA debuts 'closed beta' of precisionFDA platform". FedScoop. Retrieved 15 April 2016.
  10. ^ Kass-Hout, Taha A.; Litwack, David (5 August 2015). "Advancing precision medicine by enabling a collaborative informatics community". FDA. Retrieved 25 April 2016.
  11. ^ Kass-Hout, Taha A.; Johanson, Elaine (15 December 2015). "FDA Launches precisionFDA to Harness the Power of Scientific Collaboration". FDA. Retrieved 25 April 2016.
  12. ^ Blair Wyckoff, Whitney (15 December 2015). "FDA unveils open beta of precisionFDA". FedScoop. Retrieved 15 April 2016.
  13. ^ Hall, Susan D. (15 December 2015). "PrecisionFDA platform opens to the public". FierceHealthIT. Retrieved 15 April 2016.
  14. ^ Krol, Aaron (4 March 2016). "PrecisionFDA Consistency Challenge Will Benchmark the Basic Software Tools of Genetic Research". Bio IT World. Retrieved 15 April 2016.
  15. ^ "Launch of the First precisionFDA Consistency Challenge on DNAnexus-Built Cloud-Based Community Platform". Business Wire. 3 March 2016. Retrieved 15 April 2016.
  16. ^ Boja, Emily; Težak, Živana; Zhang, Bing; Wang, Pei; Johanson, Elaine; Hinton, Denise; Rodriguez, Henry (September 2018). "Right data for right patient-a precisionFDA NCI-CPTAC Multi-omics Mislabeling Challenge". Nature Medicine. 24 (9): 1301–1302. doi:10.1038/s41591-018-0180-x. ISSN 1546-170X. PMC 6892367. PMID 30194412.
  17. ^ Krusche, Peter; Trigg, Len; Boutros, Paul C.; Mason, Christopher E.; De La Vega, Francisco M.; Moore, Benjamin L.; Gonzalez-Porta, Mar; Eberle, Michael A.; Tezak, Zivana; Lababidi, Samir; Truty, Rebecca (May 2019). "Best practices for benchmarking germline small-variant calls in human genomes". Nature Biotechnology. 37 (5): 555–560. doi:10.1038/s41587-019-0054-x. ISSN 1546-1696. PMC 6699627. PMID 30858580.
  18. ^ Poplin, Ryan; Chang, Pi-Chuan; Alexander, David; Schwartz, Scott; Colthurst, Thomas; Ku, Alexander; Newburger, Dan; Dijamco, Jojo; Nguyen, Nam; Afshar, Pegah T.; Gross, Sam S. (November 2018). "A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks". Nature Biotechnology. 36 (10): 983–987. doi:10.1038/nbt.4235. ISSN 1546-1696. PMID 30247488. S2CID 52346325.
  19. ^ Krol, Aaron (15 April 2016). "Odds and Ends from the 2016 Bio-IT World Conference and Expo". Bio IT World. Retrieved 16 April 2016.
  20. ^ "DNAnexus Granted Authority to Operate by Health and Human Services (HHS) for FedRAMP Moderate". www.businesswire.com. 2018-10-17. Retrieved 2020-07-28.
  21. ^ Golden, Hallie (25 November 2015). "FDA Crowdsourcing its Way to Precision Medicine. But What About Security?". Nextgov. Retrieved 16 April 2016.
  22. ^ Anderson, Angela. "FDA Advancing Innovation Through Deep Collaboration". Retrieved 9 May 2016.

외부 링크