진토크

GeneTalk

GeneTalk는 차세대 시퀀싱([1][2]NGS) 데이터에서 인간 시퀀스 변형을 필터링, 축소 및 우선순위 부여하기 위한 웹 기반 플랫폼, 도구 및 데이터베이스입니다.GeneTalk는 염기서열 변형에 대한 주석을 편집하고 유전자 질환 진단을 위한 임상 관련 정보를 포함한 크라우드 소스 데이터베이스를 구축할 수 있습니다.GeneTalk는 특정 배열 변형에 대한 정보를 검색할 수 있도록 하며 잠재적으로 질병과 관련이 있는 변형에 대한 전문가와 연결됩니다.

진단에 적용

사용자는 Variant Call Format(VCF; 바리안트콜 포맷)의 NGS 데이터를 GeneTalk 서버에 자신의 계정에 업로드 할 수 있습니다.파일의 모든 엔트리가 사전 처리되어 통합 VCF 뷰어에 표시됩니다.필터링 도구는 임상적으로 관련이 없는 변형 수를 줄이기 위해 사용자가 설정합니다.필터링 및 우선순위 부여 후 사용자는 GeneTalk 데이터베이스에서 변형에 대한 정보(주석)를 검색하여 관련 변형을 해석할 수 있습니다.사용자는 커뮤니케이션 플랫폼을 통해 특정 변종, 유전자 또는 유전 장애에 대해 전문가와 접촉하여 지식과 전문 지식을 교환할 수 있습니다.

분석 절차

VCF 파일 분석에 필요한 단계

  1. VCF 파일 업로드
  2. 분리 필터링을 위한 혈통 및 표현형 정보 편집
  3. 필터링 옵션을 편집하여 VCF 파일 필터링
  4. 결과 및 주석 보기
  5. 주석 추가

필터링 도구

VCF 파일의 관련 없는 시퀀스 배리언트를 줄이기 위해 다음 필터링 옵션을 사용할 수 있습니다.

  • 기능성 – 단백질 수준에 영향을 미치는 변종을 걸러냅니다.
  • 연결 – 특정 염색체에 있는 변종을 걸러냅니다.
  • 유전자 패널 – 유전자 또는 유전자 패널로 변형을 필터링하거나, 공개적으로 이용 가능한 유전자 패널을 구독하거나, 자체 유전자 패널을 만듭니다.
  • 주파수 – 유전자형 주파수가 지정된 것보다 낮은 변형만 표시합니다.
  • 상속 – 추정 상속 모드에 따라 변형을 필터링합니다.
  • 주석 – 의학적 관련성과 과학적 증거에 대한 점수가 있는 변형만 표시

커뮤니케이션 플랫폼 및 엑스퍼트 네트워크

사용자는 VCF 파일을 동료 및 동료와 공유할 수 있습니다.통합 메일링 시스템을 통해 사용자는 전문가와 쉽게 연락할 수 있습니다.사용자는 유전자 질환 진단을 위한 사용자 커뮤니티에 유용한 의학적 관련성 및 과학적 증거에 대한 주석과 주석 및 비율 주석을 생성할 수 있다.등록된 사용자는 자신의 지식 분야에 대한 정보를 프로파일로 제공하며 다른 사용자가 연락할 수 있습니다.

잠재적인 응용 프로그램

  • 진단 개발
  • 유전자 분석
  • 커뮤니티에서 생성된 데이터 캡처
  • 지식 및 전문지식의 커뮤니케이션 및 교류

레퍼런스

  1. ^ Kamphans T, Krawitz PM (October 2012). "GeneTalk: an expert exchange platform for assessing rare sequence variants in personal genomes". Bioinformatics. 28 (19): 2515–6. doi:10.1093/bioinformatics/bts462. PMC 3463119. PMID 22826540.
  2. ^ "Gene-Talk.de". Retrieved 25 May 2013.

외부 링크