에밀 카키스

Emil Kakkis
에밀 카키스
태어난1960
교육포모나 대학
[UCLA] 의과대학
로 알려져 있다.희귀질환 치료법 개발
의료 경력
기관Ultragenyx 제약, CEO 겸 사장
Kakkis EveryLife 재단, 회장 겸 설립자
바이오마린 전 최고의료책임자
서브 스페셜티신진대사의 선천적 오류로도 알려진 희귀 생화학 및 유전적 질병
리서치효소대체요법
수상보겐상
바이엘상
미국 MPS 협회 평생 공로상

에밀 카키스(Emil Kakkis, 1960년 출생)는 매우 희귀한 질환에 대한 치료법을 개발하는 연구로 유명한 미국의 의학 유전학자다.그는 희귀병을 위한 Kakkis Everylife Foundation의 회장 겸 설립자, Ultragenyx Pharmetic Inc.의 최고 경영자 겸 사장이다.

직업 배경

카키스는 하버에서 일을 시작했다.UCLA 메디컬 센터는 희귀 질환인 MPS I에 대한 효소 대체 치료제(Aldurazyme)를 개발하기 위해 최소한의 자금과 지원을 받으며 일하고 있다.성공적인 송곳니 모델에서 환자로의 치료법을 옮기기 위한 투쟁은 마크와 잔 단트가 라이언 재단으로 불리는 그들의 아들 라이언을 위해 구성한 환자 조직의 결정적인 재정 지원으로 인해 성공하였다.[1]

알두라지메 개발은 이후 바이오마린의 지원을 받아 결국 파트너인 겐지메가 2003년 미국 식품의약국(FDA) 승인을 이끌어냈다.카키스는 바이오마린에서 재임하는 동안 MPS VI와 PKU라는 희귀질환에 대한 두 가지 치료법의 개발과 승인을 지도했으며, 그 중 세 가지는 현재 임상개발 중이다.

Kakkis는 소아과와 의학유전학의 자격증을 취득했다.그는 포모나 대학을 수석으로 졸업했고 UCLA 의학과학자 프로그램에서 MD와 박사학위를 통합 받았으며, 그의 연구로 보겐 상을 받았다.그는 하버-UCLA 메디컬 센터에서 소아과 레지던트 및 의료 유전학 연수 펠로우십을 수료했다.그는 1993년부터 1998년까지 하버-UCLA 메디컬 센터의 소아과 조교수가 되어 MPS I의 효소 치료 프로그램을 시작했다.[2]

박애주의

2009년 초 Kakkis는 희귀질환에 대한 생명공학 혁신을 가속화하기 위해 Kakkis EveryLife 재단을 설립하였다.재단은 희귀질환에 대한 규제 및 임상 개발 과정을 개선하기 위해 CureTheProcess 캠페인을 시작했다.그 캠페인은 175개 이상의 환자 단체와 의사 협회 파트너들에 의해 승인되었다.[3]

카키스는 이듬해인 2010년을 미국 FDA 및 의회와 협력해 희귀질환에 대한 규제 절차를 개선했다.이것은 2010년 FDA 세출법안의 브라운백 브라운 수정안을 만들었다.[4]FDA가 희귀 질환 규제 정책을 검토하고 개선 방안을 모색할 것을 요구했다.FDA는 의회에 제출한 보고서를 작성 중이며 2011년 9월까지 개선안을 마련할 계획이다.

RareArtist.org, EveryLife Art Contest, Global Genes Project, National MPS Society, 희귀질환 입법 옹호자, SIMD 북미대사아카데미(NAMA) 등 희귀질환 공동체를 돕는 사업의 주요 후원자들이다.

출판물

  • 슐, R.M., 카키스, E.D., 맥엔티, M.F., 카니아, S.A., 요나스, A.J., 뉴펠드, E.F.:훌러 증후군의 개에 있는 효소 대체물.미국 국립과학원 절차 91(26):12937–12941, 1994.
  • Kakkis, E.D., McEntee, M.F., Schmidtchen, A., Neufeld, E.F., Ward, D.A., Gompf, R.E., Kania, S., Bedolla, C., Chien, S.L., Shull, R.M.: Long-term and high-dose trials of enzyme replacement therapy in the canine model of mucopolysaccharidosis I.생화학 및 분자 의학. 58(2:156-167, 1996).
  • 자오, K.W., 포크, K.L., 카키스, E.D., 뉴펠드, E.F.중국 햄스터 난소 세포가 분비하는 인간 a-L-iduronidase 재조합의 탄수화물 구조.생물 화학 저널 272(36): 22758–22765, 1997.
  • Kakkis, E.D., Muenzer, J.Tiller, G.E., Waber, L., Belmont, J., Passing, M., Izykow, Phillips, J., Doroshow, R., Walot, I., Hoft, R., Nef.F:효소교체요법 점액낭당증 I.New England Journal of Medicine. 344(3):182-188, 2001.
  • 카키스, E.D. : 점막다당체 저장 장애에 대한 효소 대체 요법.조사 약물에 대한 전문가 의견. 11(5):675-685, 2002.
  • 카키스, E, 레스터, T, 양, R, 다나카, C, 아난드, V, 레모네트, J, 페이노비치, M.: 통과, M.: 개복막다당체증 I에서 효소 대체요법에 대한 면역 내성을 성공적으로 유도했다.미국 국립과학원 절차 101(3):829-834, 2004.
  • Wraith, J.E., Clarke, L.A., Beck, M., Kolodny, E.H., Pastores, G.M., Muenzer, J., Rapoport, D.M., Berger, K.I., Swiedler, S.J., Kakkis, E.D., Braakman, T., Chadbourne, E., Walton-Bowen, K. Cox, G.F.:점막다당증에 대한 효소 대체요법 I: 무작위화, 이중 맹목, 위약 제어, 재조합 인간 a-L-iduronidase(라로니다아제)에 대한 다국적 연구.소아과 저널 144(5):581-588, 2004.
  • Kakkis, E, McEntee, M, Vogler, C, 기타:체내 효소 대체요법은 MPS I. 분자유전학과 신진대사의 송곳니 모델의 뇌 라이소솜 저장을 감소시킨다. 83(1-2:163-174, 2004).
  • Harmatz, P., Giugliani, R., Schwartz, I., Guffon, N., Teles, E.L., Miranda, M.C., Wraith, J.E., Beck, M., Arash, L., Scarpa, M., Yu, Z.F., Wittes, J., Berger, K.I., Newman, M.S., Lowe, A.M., Kakkis, E., Swiedler, S.J., MPS VI Phase 3 Study Group: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: a phase 3, randomized, double-blind, placebo-인간 N-아세틸갈락토사민 4-술파타아제(재조합 인간 아릴술파타아제 B 또는 rhASB)와 후속, 개방형 라벨 확장 연구에 대한 통제된 다국적 연구.소아과 저널, 148(4):533-539, 2006.
  • Sifuentes, M., Doroshow, R., Hoft, R., Mason, G., Walot, I., Diament, M., Okazaki, S., Huff, K., Cox, G.F., Swiedler, S.J., Kakkis, E.D.: A follow-up study of MPS I patients treated with laronidase enzyme replacement therapy for 6 years.분자유전학과 대사, 90(2):171-180, 2007.
  • Dickson, P, McEntee, M, Vogler, C, Le, S, Levy, B, Peinovich, M, Hanson, S, Passion, M, Kakkis, E:체내 효소 교체 요법:뇌척수액을 통한 뇌질환의 성공적인 치료.분자유전학과 대사, 91(1):61-68,2007.
  • Wraith, J.E., Beck, M., Lane, R., van der Ploeg, A., Shapiro, E., Xue, Y., Kakkis, E.D., Guffon, N.: Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human a-L-iduronidase (laronidase).소아과 120(1):37-46, 2007.
  • 딕슨, P, 피노비치, M, 맥엔티, M, 레스터, T, 르, S, 크리거, K, 마누엘, H, 자바갓, C, 통과, M, 카키스, E:면역 내성은 개복음 점액당체증 I에서 효소 대체요법의 효능을 향상시킨다.임상 조사 저널, 118(8); 2868–2876, 2008.
  • 줄리아니, R, 무뇨즈 로하스, V, 마르틴스, A, 발라다레스, E, 클라크, J, 고에스, 카키스, E, 워든, M, 시드만, M, 콕스, G:점액낭당증 I 환자의 라로니다아제(Aldurazyme) 용량 최적화 시험.분자유전학과 대사, 96(1); 13-19, 2009.
  • Clarke, L.A., Wraith, J.E., Beck, M., Kolodny, E.H., Pastores, G.M., Muenzer, J., Rapoport, D.M., Berger, K.I., Sidman, M., Kakkis, E.D., Cox, G.F.:점액낭당증 I의 치료에서 라로니다아제의 장기적 효능과 안전성.소아과, 123; 229-240, 2009.
  • Trefz FK, Burton BK, Longo N, Casanova MM, Gruskin DJ, Dorenbaum A, Kakkis ED, Crombez EA, Grange DK, Harmatz P, Lipson MH, Milanowski A, Randolph LM, Vockley J, Whitley CB, Wolff JA, Bebchuk J, Christ-Schmidt H, Hennermann JB, Sapropterin Study Group Efficacy of Sapropterin Dihydrochloride in Increasing Phenylalanine Tolerance in Children with Phe나일케토누리아:3단계, 무작위화, 이중 블라인드, 플라시보 제어 연구.J 소아과, 2009년 3월 2일, Vol, Pages, PMID19261295.

참조

  1. ^ "Saving Ryan (privately) : a rare genetic disease". Archived from the original on June 10, 2010. Retrieved October 12, 2010.
  2. ^ "UCLA Medicine Fall 2001 A" (PDF). Retrieved 2012-05-09.
  3. ^ "CureTheProcess". CureTheProcess. Archived from the original on 2012-04-28. Retrieved 2012-05-09.
  4. ^ "A Great Win for Rare Diseases in U.S. Senate Appropriation Bill" (PDF). Archived from the original (PDF) on 2012-03-13. Retrieved 2012-05-09.

외부 링크