샬럿 섬너

Charlotte Sumner
샬럿 섬너
Charlotte Sumner at NINDS.png
2019년 섬너, 유전성 운동신경 질환으로 [1]사망한 환자의 뇌간 절개 영상 캡처.
모교프린스턴 대학교 (B.A.)
펜실베이니아 대학교 페렐만 의과대학(M.D.)
과학 경력
필드신경학, 신경과학
기관존스 홉킨스 의과대학

샬롯 제인 섬너는 미국의 신경과 의사이다.그녀는 존스 홉킨스 의과대학 신경학과 교수입니다.섬너 박사는 유전적으로 매개되는 신경근육 질환 환자들을 돌보고 이러한 질환에 대한 치료법을 개발하는 데 초점을 맞춘 실험실을 지휘한다.그녀는 존스 홉킨스 근위축증 협회 케어 센터, 척수근위축증(SMA), 샤르콧 마리 투스(CMT) 클리닉을 공동 지도하고 있으며, 다원적 임상 치료를 제공하고 있으며, 국제 자연사 연구에 참여하고 첨단 [2]치료법을 제공하고 있습니다.

교육

섬너 박사는 1991년 프린스턴 대학에서 생태학 및 진화생물학 학사 학위를 받고 졸업했습니다.그녀는 펜실베니아 대학의 페렐만 의과대학에서 의학박사를 수료했고 1996년 닥터 O.H. 페퍼 상과 함께 그녀의 조사와 임상 연구를 인정받았다.그녀는 1993년부터 1994년까지 미국 국립 보건원에서 하워드 휴즈 의학 연구 학자로 재직했습니다.1996년부터 1997년까지 캘리포니아 대학 샌프란시스코(UCSF)에서 내과 인턴으로 근무했으며 1997년부터 2000년까지 UCSF 신경학 레지던트 과정을 수료했습니다.2000년부터 2001년까지 그녀는 존스 홉킨스 의과대학에서 신경근육질환 펠로우쉽을 수료했다.그녀는 2001년부터 [3]2006년까지 국립신경장애뇌졸중연구소 케네스 피쉬벡의 연구실에서 신경유전학 펠로우였습니다.

직업

섬너 박사는 2006년 신경학 조교수로 존스홉킨스 의과대학 교수에 합류했다.2011년 섬너는 신경과학 조교수가 되었다.2011년[3] 신경학 및 신경과학 부교수, 2019년 [4]현재 정교수가 되었습니다.

임상 활동 및 교육

섬너 박사는 유전적으로 매개되는 신경 근육 질환 환자들을 돌본다.그녀의 연구는 척추근육위축증(SMA)과 Charcot-Marie-Tooth(CMT)병을 포함한 말초신경과 운동신경세포의 유전 신경근육 장애를 가진 사람들에게 초점을 맞춘 것으로 유명하다.그녀는 SMA에 관한 유일한 포괄적인 책인 척수근위축증의 메커니즘과 치료의 편집자입니다.치료제를 대상으로 하는 유전자를 전 세계에서 이용할 수 있도록 하기 위한 노력의 일환으로 그녀는 Spinraza Personal Patient Humanistic Access Program Medical Expert Committee 의장을 맡고 있습니다.그녀는 생물의학 분야의 대표성이 낮은 사람들을 훈련시키는 것을 포함한 모든 수준의 교수에 전념하고 있다.그녀는 여러 차례 교사상을 받았다.

조사.

섬너 박사의 실험실 연구는 질병 유전자의 식별, 분자 및 세포 질환 메커니즘의 특성화, 치료제 개발에 특히 주의를 기울여 운동 뉴런과 말초 신경 장애의 유전 및 세포 병인에 초점을 맞추고 있다.그녀의 연구 노력은 FDA가 승인한, 생존 운동 뉴런 1 유전자 돌연변이에 의한 근위척수근위축증(SMA)에 대한 세 가지 유전자 표적 치료법을 만드는 데 기여했는데, 이는 신경 변성 질환에 대한 첫 번째 치료법이다.그녀는 또한 SMA와 CMT2의 원인으로 세포 표면 발현 이온 채널, 과도 수용체 전위 바닐로이드 4(TRPV4)의 돌연변이를 확인하고 현재 이 장애에 대한 치료법을 개발 중이다.

그녀의 연구 공헌은 미국 임상 조사[5] 협회와 미국 의사 협회의 선출된 회원으로 인정되었습니다.그녀는 여러 SMA, CMT, 말초신경장애 비영리 재단 및 민간 기업에서 고문으로 활동하고 있습니다.

웹사이트: https://www.sumnerlab.com/

사생활

섬너 박사는 LGBT 커뮤니티의 일원으로 존스 홉킨스 대학의 [6]OUTList 멘토 네트워크에 참여하고 있습니다.

레퍼런스

  1. ^ "Zeiss Axiovert photomicroscope". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Archived from the original on March 6, 2019. Retrieved March 3, 2019.
  2. ^ "Charlotte Jane Sumner, M.D., Professor of Neurology". Johns Hopkins Medicine. Retrieved September 20, 2021.
  3. ^ a b "Charlotte Sumner". neuroscience.jhu.edu. Retrieved March 3, 2019.
  4. ^ "Charlotte Jane Sumner, M.D." www.hopkinsmedicine.org. Retrieved March 3, 2019.
  5. ^ "The American Society for Clinical Investigation". Retrieved September 20, 2021.
  6. ^ "OUTlist Members". LGBTQ Life. Retrieved February 26, 2019.
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