라키에비치-시블리 증후군

Lachiewicz–Sibley syndrome

라키에비치-시블리 증후군은 귀밑 피트와 신장 질환으로 특징지어지는 희귀한 상염색체 우성 질환이다.이 병을 앓고 있는 사람들은 신장기능저하증이나 단백뇨를 가지고 있을 수 있다.이 병은 네브라스카에 정착하기 전인 19세기에 오하이오로 이민을 간 영국과 아일랜드계 백인 가정에서 처음 발견되었다.비록 친척들이 [citation needed]현재 전국에 흩어져 있지만, 이 가족의 많은 구성원들은 여전히 네브라스카에 살고 있다.

아가미-오토-레날 증후군과 달리 라치에비치-시블리 증후군은 귀밑 구멍과 신장 질환으로만 특징지어진다.또한 BOR 증후군이 있는 사람들은 난청, 아가미 누공 또는 낭종, 기형성 귀, 누관 협착증이 있다.BOR 증후군의 다른 이상으로는 길고 좁은 얼굴, 깊은 과물림, 안면 [1]마비가 있을 수 있다.그것은 [1]1985년에 특징지어졌다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b Lachiewicz AM, Sibley R, Michael AF (June 1985). "Hereditary renal disease and preauricular pits: report of a kindred". The Journal of Pediatrics. 106 (6): 948–50. doi:10.1016/S0022-3476(85)80248-1. PMID 3998953.