Y염색체

Y chromosome
인간Y염색체
인간 Y 염색체 (G-banding 후)
인간 남성 핵그램의 Y염색체
특징들
길이(bp)62,460,029bp(CHM13)
No. 유전자의63 (CCDS)[1]
유형알루썸
중심 위치아크로센트릭[2]
(10.4 Mbp[3])
유전자 리스트 작성
CCDS유전자목록
HGNC유전자목록
유니프로트유전자목록
NCBI유전자목록
외부지도 시청자
앙상블Y염색체
엔트레즈Y염색체
NCBIY염색체
UCSCY염색체
전체 DNA 염기서열
RefSeqNC_000024(FASTA)
젠뱅크CM000686 (FASTA)

Y염색체는 포유류와 다른 생물체에 있는 두 개의 성염색체 중 하나입니다.다른 성염색체는 X염색체입니다.성생식에서 생성되는 자손의 남성 또는 여성의 성을 결정하는 것은 Y의 유무이기 때문에, Y는 일반적으로 많은 종에서 성을 결정하는 염색체입니다.포유류에서 Y 염색체는 남성 생식선의 발달을 유발하는 유전자 SRY를 포함하고 있습니다.인간 Y 염색체의 DNA는 약 6천 2백만 개의 염기쌍으로 구성되어 있으며,[4] 크기가 19번 염색체와 비슷합니다.Y염색체의 유전자는 남성 부모로부터 남성 자손에게만 세대를 걸쳐 전달됩니다.인간과 침팬지 사이에 30%의 차이가 있는 Y 염색체는 인간 [5]게놈에서 가장 빠르게 진화하는 부분 중 하나입니다.인간 Y 염색체는 693개의 유전자를 지니고 있는데, 그 중 107개가 단백질 코딩 유전자이지만, 일부 유전자들은 반복되고 있어서 독점적인 단백질 코딩 유전자들의 수를 단지 42개로 만들었고, 그 숫자들은 말단소립에서 말단소립으로 [6]CHM13에 주어졌습니다.합의 코딩 시퀀스(CCDS) 프로젝트는 107개 중 63개만 분류했습니다.XYY 증후군이나 XXYY 증후군과 같은 유두체의 경우를 제외하고는 모든 단일 카피 Y 연결 유전자는 반구성(한 염색체에만 존재)입니다.GRCh38에 삽입된 가짜 간극 때문에 CHM13이 Y [6]염색체에 3천만 개의 염기쌍을 추가했다는 것은 명확하지 않을 수 있으며, 이는 2022년 이전에는 알려지지 않은 것의 거의 절반입니다(그리고 실수로 Y 염색체 염기쌍임을 알 수 없는 많은 Genbank 샘플에 있음).

개요

디스커버리

1905년 브린 모어 대학의 Nettie Stevens는 거저리 테네브리오 몰리터에 대한 연구에서 Y 염색체가 성을 결정하는 염색체임을 확인했습니다.에드먼드 비처 윌슨은 헤미프테라와 함께 같은 해에 같은 메커니즘을 독립적으로 발견했습니다.스티븐스는 염색체가 항상 쌍으로 존재하며, 더 작은 염색체(현재 "Y"로 표기)는 헤르만 헨킹이 1890년에 발견한 X 염색체의 쌍이라고 주장했습니다.그녀는 X염색체가 성을 결정한다는 클래런스 어윈 맥클룽의 이전 생각이 틀렸다는 것을 깨달았습니다. 그리고 성을 결정하는 것은 사실 Y염색체의 유무에 의한 것입니다.1920년대 초 테오필루스 페인터는 X와 Y 염색체가 인간(그리고 다른 포유류)[7]의 성을 결정한다고 결정했습니다.

염색체는 단순히 헨킹의 "X"를 알파벳 [8][9]순으로 따라 하기 위해 "Y"라는 이름이 붙여졌습니다.Y염색체가 Y자와 생김새가 비슷해서 이름이 붙여졌다는 생각은 잘못된 것입니다.모든 염색체는 일반적으로 현미경 아래에서 무정형의 방울로 나타나며 유사분열 동안에만 잘 정의된 모양을 취합니다.이 모양은 모든 염색체에 대해 모호하게 X자 모양입니다.유사분열 동안 Y 염색체가 현미경 아래에서 합쳐진 것처럼 보이고 Y자 [10]모양의 내림차순처럼 보이는 두 개의 매우 짧은 가지를 가지고 있는 것은 전적으로 우연의 일치입니다.

변주곡

참고 항목:안드로겐 불감증 증후군과 인터섹스

대부분의 세리아 포유류는 각 세포에 한 쌍의 성염색체만 가지고 있습니다.수컷은 하나의 Y염색체와 하나의 X염색체를 가지고 있는 반면, 암컷은 두 개의 X염색체를 가지고 있습니다.포유류에서, Y 염색체는 수컷으로서 배아 발달을 촉발하는 유전자, SRY를 포함합니다.인간과 다른 포유류의 Y 염색체는 정상적인 정자 생산에 필요한 다른 유전자들도 포함하고 있습니다.

하지만 예외도 있습니다.사람들 사이에서, 어떤 남자들은 X와 Y 두 개, X와 Y 두 개로 태어납니다 (XY, 클라인펠터 증후군, XYY 증후군.어떤 여성들은 3개의 X를 가지고 있고, 어떤 여성들은 2개의 X 대신에 1개의 X를 가지고 있습니다("X0, 터너 증후군 참조).출생 전 배아 발달 과정에서 WNT4[11] 유전자가 활성화되고/또는 SRY 유전자가 손상되거나(XY 여성의 탄생으로 이어짐; Swyer[11] 증후군) X에 복사되는 다른 변형이 있습니다(XX[12] 남성의 탄생으로 이어짐).

기원과 진화

Y염색체전

많은 발열 척추동물들은 성염색체가 없습니다.만약 그들이 다른 성을 가지고 있다면, 성은 유전적으로 결정되기 보다는 환경적으로 결정됩니다.그들 중 일부, 특히 파충류의 경우, 성관계는 배양 온도에 따라 달라집니다.일부 척추동물은 헤르마프로디테스(hermaphrodite)이지만, 극소수의 가오리 지느러미 물고기를 제외하고는 동시에(같은 유기체가 수컷 또는 암컷의 생식선을 생성하지만, 삶의 다른 지점에서 둘 다 생성하는 것은 결코 아님) 순차적입니다.

기원.

X 염색체와 Y 염색체는 한 쌍의 [13][14]동일한 염색체에서 진화한 것으로 생각되는데, 이 염색체는 조상 동물이 알렐릭 변이를 일으켰을 때 소위 "섹 로커스(ex locus)"라고 불리는 것으로 – 단순히 이 알렐릭을 소유하는 것이 유기체를 [15]수컷으로 만드는 것입니다.이 대립유전자를 가진 염색체는 Y염색체가 되었고, 다른 한 쌍의 구성원은 X염색체가 되었습니다.시간이 지남에 따라 남성에게 유익하고 여성에게 유해한(또는 영향을 미치지 않는) 유전자가 Y 염색체에 발달하거나 전위 [16]과정을 통해 획득되었습니다.

최근까지, X와 Y 염색체는 약 3억년 [17]전에 갈라졌다고 생각되었습니다.그러나 [18]2010년에 발표된 연구와 특히 2008년에 발표된 오리너구리 [19]게놈의 배열 순서를 기록한 연구는 XY 성 결정 체계가 1억 6천 6백만 년 전에는 다른 [20]포유류와 단성동물의 분열로 존재하지 않았을 것이라고 시사했습니다.이 같은 테리안 XY계의 나이 재추정은 유대류와 에우테리아 포유류의 X염색체에 있는 서열이 오리너구리와 [20]조류의 오토좀에는 존재하지 않는다는 사실을 발견한 것에 근거를 두고 있습니다.이전의 추정치는 오리너구리 X 염색체가 이러한 [21][22]서열을 포함하고 있다는 잘못된 보고에 근거한 것이었습니다.

재조합 억제

X염색체와 Y염색체의 재조합은 유해한 것으로 밝혀졌습니다. 이는 이전에 Y염색체에서 발견되었던 필요한 유전자가 없는 남성과 이전에 Y염색체에서만 발견되었던 불필요하거나 심지어 유해한 유전자를 가진 여성을 낳았습니다.그 결과 성 결정 유전자 주변에 남성에게 유리한 유전자가 축적됐고, 이 부위의 재조합이 억제돼 이 남성 특정 [15]부위를 유지할 수 있었습니다.시간이 흐르면서 Y 염색체는 성을 결정하는 유전자 주변 영역이 X 염색체와 전혀 재결합하지 못하도록 하는 방식으로 변화했습니다.이 과정으로 인해 인간 Y 염색체의 95%는 재조합이 불가능합니다.Y 염색체와 X 염색체의 끝만 재결합합니다.X염색체와 재결합할 수 있는 Y염색체의 끝을 유사자체영역이라고 합니다.Y 염색체의 나머지 부분은 온전한 채로 다음 세대에 전해져 인간의 [citation needed]진화를 추적하는 데 사용될 수 있습니다.

퇴화

한 추정에 따르면, 인간 Y 염색체는 존재하는 동안 1,438개의 원래 유전자 중 1,393개를 잃었고, 이 1,393개 유전자 손실을 3억 년에 걸쳐 선형 외삽하면 백만 [23]년당 4.6개의 유전자 손실 비율을 제공합니다.유전자가 백만 년당 4.6개의 유전자 비율로 계속 소실되면 기능적인 유전자가 없는 Y 염색체가 앞으로 천만 년 이내에, 즉 현재 나이 추정치가 1억 6천만 [15][24]년인 그 절반의 시간 내에 완전히 기능을 잃을 것입니다.유전체 비교 분석은 많은 포유류 종들이 이종접합성 염색체에서 비슷한 기능 상실을 경험하고 있다는 것을 보여줍니다.퇴행은 높은 돌연변이율, 비효율적인 선택, 그리고 유전적 [15]이동이라는 세 가지 공통적인 진화적 힘으로 인해 단순히 모든 비재조합 성염색체의 운명일 수도 있습니다.

그러나 인간과 침팬지 Y염색체를 비교한 결과(2005년 처음 발표), 인간 Y염색체는 600만년에서 700만년 [25]전 사이에 인간과 침팬지가 분화한 이후 아무런 유전자도 잃지 않았음을 보여줍니다.그리고 2012년 과학 보고서는 인간이 2천 5백만년 [26]전 붉은 황반에서 갈라진 이후 단 하나의 유전자만 사라졌다고 말했습니다.이러한 사실은 선형 외삽 모델이 결함이 있다는 직접적인 증거를 제공하고 현재 인간 Y 염색체가 더 이상 줄어들지 않거나 선형 외삽 [citation needed]모델에 의해 추정된 백만 년당 4.6개의 유전자보다 훨씬 느린 속도로 줄어들고 있음을 시사합니다.

높은 변이율

인간의 Y 염색체는 그것이 수용되어 있는 환경 때문에 특히 높은 돌연변이율에 노출되어 있습니다.Y 염색체는 유전자 형성 동안 다수의 세포 분열을 겪는 정자를 통해서만 전달됩니다.각 세포 분열은 염기쌍 돌연변이를 축적할 수 있는 기회를 더 제공합니다.또한 정자는 고환의 산화성이 높은 환경에 저장되며, 이는 추가적인 돌연변이를 촉진합니다.이 두 조건이 합쳐져서 [15]Y 염색체는 게놈의 나머지 부분보다 더 큰 돌연변이의 기회에 놓이게 되었습니다.그레이브스는 Y 염색체의 돌연변이 기회 증가를 인자 4.[15]8로 보고했습니다.그러나 그녀의 원래 참조는 [27]인간으로 이어지는 계통에 대한 남성과 여성의 생식선의 상대적인 돌연변이 비율에 대해 이 숫자를 얻습니다.

Y염색체는 마이오틱 재조합을 거의 경험하지 않고 유전체의 나머지 부분에 비해 돌연변이와 분해 변화의 속도가 가속화된다는 관찰은 유전 정보의 주체와 관련하여 감수분열의 적응적 기능에 대한 진화론적 설명을 제시합니다.브랜드는[28] 감수분열의 기본 기능이 유전체의 완전성 보존이며, 감수분열이 DNA 손상을 [29]복구하기 위한 적응이라는 생각과 일치하는 제안입니다.

비효율적 선택

감수분열 동안 재조합할 수 있는 능력이 없다면, Y 염색체는 개개의 대립유전자를 자연선택에 노출시킬 수 없습니다.유해한 대립유전자는 유익한 이웃들과 "하이치하이크"를 할 수 있고, 따라서 부적응한 대립유전자를 다음 세대로 전파할 수 있습니다.반대로 유해 대립 유전자로 둘러싸인 경우 유리한 대립 유전자를 선택할 수 있습니다(배경 선택).유전자 내용물을 분류할 수 없기 때문에 Y 염색체는 특히 "정크" DNA가 축적되기 쉽습니다. 역행 이동 가능한 요소들의 거대한 축적물은 [15]Y 전역에 흩어져 있습니다.DNA 세그먼트의 무작위 삽입은 종종 암호화된 유전자 배열을 방해하고 그것들을 비기능적으로 만듭니다.그러나 Y 염색체는 이러한 "점프 유전자"를 제거할 방법이 없습니다.대립유전자를 분리할 능력이 없다면 선택은 [citation needed]대립유전자에 효과적으로 작용할 수 없습니다.

이러한 비효율성에 대한 명확하고 정량적인 지표는 Y 염색체의 엔트로피 속도입니다.인간 게놈의 다른 모든 염색체는 뉴클레오티드 당 1.5-1.9 비트의 엔트로피를 가지고 있는 반면 Y 염색체의 엔트로피는 0.[30]84에 불과합니다.이것은 Y 염색체가 전체 길이에 비해 훨씬 낮은 정보 내용을 가지고 있다는 것을 의미하며, 더 중복됩니다.

유전적 이동

잘 적응한 Y염색체가 돌연변이 축적을 피해서 유전적 활동을 유지한다고 해도 다음 세대에 물려준다는 보장은 없습니다.Y 염색체의 모집단 크기는 본질적으로 상염색체의 1/4로 제한됩니다. 이배체 유기체는 두 개의 상염색체 복사본을 포함하고 인구의 절반만이 1개의 Y 염색체를 포함합니다.따라서 유전적 이동은 Y 염색체에 작용하는 매우 강한 힘입니다.순전히 무작위의 분류를 통해서, 성인 남성은 암컷만 있다면 자신의 Y 염색체를 절대로 물려주지 않을 수도 있습니다.따라서, 수컷은 과도한 돌연변이가 없는 잘 적응된 Y 염색체를 가지고 있을지 모르지만, 그것은 결코 다음 유전자 [15]풀에 들어가지 않을 수도 있습니다.잘 적응된 Y 염색체의 반복적인 무작위 손실은 Y 염색체가 위에서 설명한 이유보다 덜 해로운 돌연변이를 더 많이 갖도록 진화하는 경향과 결합되어 뮬러의 [31]래칫을 통해 Y 염색체의 종 전체 퇴화에 기여합니다.

유전자 전환

이미 언급했듯이, Y 염색체는 다른 인간 염색체들처럼 감수분열 동안 재조합할 수 없지만, 2003년 MIT의 연구자들은 분해 과정을 늦출 수 있는 과정을 발견했습니다.그들은 인간 Y 염색체가 회문 염기쌍 배열을 [32]사용하여 자신과 "재결합"할 수 있다는 것을 발견했습니다.이러한 "재조합"은 유전자 전환이라고 불립니다.

Y 염색체의 경우, 회맹자는 코딩이 되지 않는 DNA가 아닙니다; 이 염기들의 줄은 남성의 생식력에 중요한 기능적인 유전자를 포함하고 있습니다.대부분의 시퀀스 쌍은 99.97%보다 큽니다.유전자 변환의 광범위한 사용은 Y 염색체가 유전적 실수를 편집하고 운반하는 상대적으로 적은 유전자의 완전성을 유지하는 능력에 역할을 할 수 있습니다.즉, Y 염색체는 단일 염색체이기 때문에 두 번째 상동 염색체를 가지는 대신 자신 위에 유전자의 복제를 가지고 있습니다.오류가 발생하면 다른 부분을 템플릿으로 사용하여 오류를 [33]수정할 수 있습니다.

인간의 Y염색체 부위를 침팬지, 보노보, 고릴라의 Y염색체와 유사하게 비교해 확인한 결과입니다.그 비교를 통해 인간과 인간이 아닌 영장류가 [33]서로 갈라졌던 500만년 전에도 같은 유전자 전환 현상이 작용한 것으로 나타났습니다.

미래의 진화

일부 이론에 따르면 Y 염색체의 퇴화 말기에 다른 염색체들이 이전에 그와 관련된 유전자와 기능을 점점 더 대체할 수 있으며, 마지막으로 이 이론의 틀 안에서 Y 염색체는 완전히 사라지고 새로운 성 결정 체계가 [15][neutrality is disputed][improper synthesis?]생겨납니다.자매군인 쥐과와 비단털쥐과에 속하는 여러 종의 설치류들이 다음과 같은 [34][35]방식으로 이러한 단계에 도달했습니다.

  • 트랜스캅카스 두더지쥐, 엘로비우스 루테센스, 자이산 두더지쥐, 엘로비우스 탄크레이, 일본가시쥐 토쿠다이아 오시멘시스와 토쿠다이아 토쿠노시멘시스는 Y염색체와 SRY를 [15][36][37]완전히 잃었습니다.토쿠다이아 spp.Y염색체에 조상적으로 존재하는 다른 유전자들을 [37]X염색체로 옮겨 놓았습니다.Tokudaia spp.와 Elobius lutescens의 성별은 모두 XO 유전자형([15]Turner [37]syndrome)인 반면, 모든 Elobius tancrei는 XX 유전자형을 가지고 있습니다.이 설치류들에 대한 새로운 성 결정 체계는 아직도 명확하지 않습니다.
  • 나무 레밍 마이오퍼스 쉬스티컬러, 북극 레밍, 디크로스토닉스 토르콰투스, 풀쥐속 아코돈의 다양한 종들은 X와 [34][38][39]Y 염색체의 다양한 변형을 통해 일반적으로 수컷을 코딩하는 유전자형 XY를 가진 가임성 있는 암컷을 진화시켰습니다.
  • Microtus oregini라는 이름의 이 쥐는 X염색체가 하나씩만 있는 암컷들은 X염색체만 만들고, XY인 수컷들은 Y염색체,[40] 즉 성염색체가 없는 유전체를 비분리를 통해 만들어냅니다.

설치류의 바깥쪽에 있는 검은문턱, 문티아쿠스 크리니프론은 조상의 성염색체와 오토좀의 [41]융합을 통해 새로운 X와 Y염색체를 진화시켰습니다.

현대 데이터는 이 [42]가설에 의문을 제기합니다.이 결론은 붉은털원숭이의 Y염색체를 연구한 과학자들에 의해 얻어졌습니다.붉은털원숭이와 인간의 Y염색체를 유전학적으로 비교했을 때, 과학자들은 인간과 붉은털원숭이가 3천만년 [43]전에 갈라졌다는 것을 감안할 때, 거의 다른 점을 발견하지 못했습니다.

몇몇 유기체들은 Y염색체를 잃었습니다.예를 들면, 대부분의 선충류 종들입니다.그러나 Y의 완전한 제거가 일어나려면 성을 결정하는 대체 방법을 개발해야 했고(예를 들어 X염색체와 오토좀의 비율로 성을 결정하는 것), 남성 기능에 필요한 유전자는 [42]다른 염색체로 옮겨야 했습니다.한편 현대 데이터는 Y염색체 진화의 복잡한 메커니즘과 Y염색체의 소멸이 보장되지 않는다는 사실을 보여줍니다.

성비 1:1

피셔의 원리는 성적 생식을 사용하는 거의 모든 종이 성비가 1:1인 이유를 설명합니다.W. D. 해밀턴(W. D.[44] Hamilton)은 1967년에 발표한 논문에서 남성과 여성의 생산 비용이 같다는 조건에서 다음과 같은 기본적인 설명을 했습니다.

  1. 남성의 출생이 여성보다 덜 흔하다고 가정해 보겠습니다.
  2. 그러면 갓 태어난 수컷이 갓 태어난 암컷보다 더 좋은 짝짓기 전망을 갖게 되고, 따라서 더 많은 자손을 낳을 것으로 기대할 수 있습니다.
  3. 그러므로, 수컷을 낳도록 유전적으로 배치된 부모들은 그들에게서 평균보다 더 많은 수의 손주들이 태어나는 경향이 있습니다.
  4. 따라서 남성을 생산하는 성향의 유전자가 퍼지고, 남성의 출산이 보편화됩니다.
  5. 성비가 1:1로 다가오면서, 남성을 생산하는 것과 관련된 이점이 사라집니다.
  6. 여성이 남성으로 대체되는 경우에도 같은 추론이 가능합니다.따라서 1:1이 평형비입니다.

비세리아 Y염색체

세리아 포유류 외에도 많은 생물 집단이 Y 염색체를 가지고 있지만, 이 Y 염색체들은 세리아 Y 염색체와 공통된 조상을 가지고 있지 않습니다.이러한 그룹에는 단공류, 초파리, 일부 다른 곤충, 일부 물고기, 일부 파충류, 그리고 일부 식물들이 포함됩니다.Drosophila melanogaster에서 Y 염색체는 남성의 발달을 유발하지 않습니다.대신 성은 X 염색체의 수에 따라 결정됩니다.D. melanogaster Y 염색체는 남성의 생식력에 필요한 유전자를 포함하고 있습니다.XXY D. melanogaster는 여성이고, X(X0)가 하나 있는 D. melanogaster는 남성이지만 불임입니다.X0 수컷이 생존 가능하고 [citation needed]번식 가능한 드로소필라 종도 있습니다.

ZW 염색체

주요 기사: ZW 성 결정 시스템

다른 생물체는 거울상 성염색체를 가지고 있는데, 여기서 균질한 성은 수컷이고, 두 개의 Z염색체를 가지고 있다고 하며, 암컷은 Z염색체와 [45]W염색체를 가지고 있는 이종 성입니다.예를 들어, ZW 성 결정 체계는 새, 뱀, 나비에서 발견됩니다; 암컷은 ZW 성 염색체를 가지고 있고, 수컷은 ZZ 성 [45][46][47]염색체를 가지고 있습니다.

비역전 Y염색체

일본의 쌀 생선과 같이 X-Y 시스템이 여전히 발달하고 있고 X-Y 사이를 넘나드는 것이 여전히 가능한 종들이 있습니다.남성 특정 부위가 매우 작고 필수적인 유전자가 없기 때문에 XX 남성과 YY 여성이 인위적으로 나쁜 영향을 [48]받지 않도록 유도하는 것도 가능합니다.

다중 XY 쌍

단성체는 4쌍 또는 5쌍의 XY 성염색체를 가지고 있으며, 각 쌍은 상동성 영역을 가진 성염색체로 구성됩니다.이웃한 쌍의 염색체는 부분적으로 상동이어서 유사분열 [21]동안 사슬이 형성됩니다.사슬의 첫 번째 X 염색체는 또한 마지막 Y 염색체와 부분적으로 상동이며,[49][50]: fig. 5 이는 역사적으로 깊은 재배열, 일부는 오토좀에서 새로운 조각을 추가한다는 것을 나타냅니다.

오리너구리 성염색체는 조류 [19]Z염색체와 강한 서열 유사성을 가지고 있으며, 대부분의 다른 포유류에서 성 결정의 중심이 되는 SRY 유전자는 오리너구리 성 [20]결정에 관여하지 않는 것으로 보입니다.

인간Y염색체

인간의 경우 Y 염색체는 약 6천 2백만 개의 염기쌍(DNA의 구성 요소)에 걸쳐 있으며 남성 [51]세포에서 전체 DNA의 거의 2%를 차지합니다.2020년 10월 현재, 인간 Y 염색체는 200개 이상의 유전자를 포함하고 있으며,[4][52] 그 중 적어도 63개는 단백질에 대한 코드입니다.Y 염색체를 통해 유전되는 형질을 Y 연결 형질, 또는 홀랜드릭(hollandric) 형질이라고 합니다(고대 그리스어 ὅλοςhólos, "전체" + ἀνδρόςandros, "남성"에서 유래).인간 Y 염색체의 완전한 염기서열결정은 62,460,029개의 염기쌍과 41개의 추가적인 [54]유전자를 포함하는 것으로 나타났습니다.

Y염색체 소실

남성은 세포의 부분집합에서 Y 염색체를 잃을 수 있는데, 이것을 mLOY 염색체의 모자이크 손실이라고 합니다.이러한 세포질 이후의 돌연변이는 나이와 밀접한 관련이 있으며, 70세의 남성 중 약 15%[contradictory]에게 영향을 미칩니다.흡연은 LOY의 [55]또 다른 중요한 위험 요소입니다.Y 염색체가 부족한 혈액에서 조혈모세포의 비율이 더 높은 남성은 특정 암에 걸릴 위험이 더 높고 수명이 더 짧다는 것이 밝혀졌습니다.LOY(조혈 세포의 최소 18%에서 Y가 없는 것으로 정의됨)를 가진 남성들은 다른 사람들보다 평균 5.5년 일찍 사망하는 것으로 밝혀졌습니다.이는 Y염색체가 성 결정과 [56]생식을 넘어서는 역할을 한다는 신호로 해석돼 왔습니다.그러나, Y의 손실은 "정상 [57]노화와 관련된 중성 핵형" 또는 원인이 아닌 효과일 수도 있다고 생각되었습니다.2022년, 한 연구에 따르면 70세 남성의 최소 40%[contradictory]에게 어느 정도 영향을 미치는 세포 부분 집합(mLOY)에서 혈구의 Y 염색체 손실이 섬유화, 심장 위험 및 사망률에 인과적인 [58]방식으로 기여한다는 것이 나타났습니다.남성 흡연자들은 [59][60]여성 흡연자들에 비해 비호흡기암의 위험이 1.5배에서 2배 사이입니다.지금까지 확인된 잠재적인 대응 방법에는 금연 또는 금연이 포함되며, "염색체 손실의 유해한 영향을 방지하는 데 도움이 될 수 있는" 최소 한 가지 잠재적인 약물이 조사 [61][62][better source needed]중입니다.

구조.

세포유전학 밴드

인간 Y염색체의 G-밴드 표식
해상도 850 bphs의 인간 Y 염색체의 G-밴드화 이념도이 다이어그램의 밴드 길이는 기본 쌍 길이에 비례합니다.이러한 유형의 이데오그램은 일반적으로 게놈 브라우저(예: Ensembl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
세 가지 다른 해상도(400, [63]550[64] 및 850[3])에서 인간 Y 염색체의 G-밴딩 패턴.이 그림의 밴드 길이는 ISCN(2013)[65]의 표식을 기반으로 합니다.이러한 유형의 이데오그램은 유사분열 [66]과정 동안 서로 다른 순간에 현미경으로 관찰된 실제 상대적인 대역 길이를 나타냅니다.
해상도 850 bphs의[3] 인간 Y 염색체의 G-밴드
선생님. 팔[67] 밴드[68] ISCN
시작하는[69] 		ISCN
멈춤[69] 		밑쌍
시작하는		 밑쌍
일단멈춤		 얼룩[70] 밀도
Y p 11.32 0 149 1 300,000 갸네
Y p 11.31 149 298 300,001 600,000 gpos 50
Y p 11.2 298 1043 600,001 10,300,000 갸네
Y p 11.1 1043 1117 10,300,001 10,400,000 암탉
Y q 11.1 1117 1266 10,400,001 10,600,000 암탉
Y q 11.21 1266 1397 10,600,001 12,400,000 갸네
Y q 11.221 1397 1713 12,400,001 17,100,000 gpos 50
Y q 11.222 1713 1881 17,100,001 19,600,000 갸네
Y q 11.223 1881 2160 19,600,001 23,800,000 gpos 50
Y q 11.23 2160 2346 23,800,001 26,600,000 갸네
Y q 12 2346 3650 26,600,001 57,227,415 gvar

비결합영역 Y(NRY)

자세한 정보:인간Y염색체DNA하플로그룹

인간 Y 염색체는 텔로미어(염색체 길이의 약 5%를 구성하는)에서 작은 부분의 의사자가염색체 영역(PAR)을 제외하고는 일반적으로 X 염색체와 재조합할 수 없습니다.이 지역은 X 염색체와 Y 염색체 사이의 고대 상동성의 유물입니다.재결합하지 않는 Y 염색체의 대부분은 "NRY", 즉 [71]Y 염색체의 비재결합 영역이라고 불립니다.이 영역의 단일-뉴클레오티드 다형성(SNPs)은 직접적인 부계 조상 라인을 추적하는 데 사용됩니다.

더 구체적으로, PAR1은 0.1–2.7 Mb입니다. PAR2는 56.9–57.2 Mb입니다. 비결합 영역(NRY) 또는 남성 특정 영역(MSY) 사이에 위치합니다.

시퀀스 클래스

유전자

유전자수

다음은 인간 Y 염색체의 유전자 수 추정치입니다.연구자들은 유전체 주석에 대한 다양한 접근법을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양합니다(기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조).다양한 프로젝트 중에서 CCDS는 극히 보수적인 전략을 취하고 있습니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 [72]유전자의 총 수에 대한 하한을 나타냅니다.

견적: 단백질 코딩 유전자 비코딩 RNA 유전자 유사유전자 원천 출고일자
CCDS 63 — — [1] 2016-09-08
HGNC 45 55 381 [73] 2017-05-12
앙상블 63 109 392 [74] 2017-03-29
유니프로트 47 — — [75] 2018-02-28
NCBI 73 122 400 [76][77][78] 2017-05-19

유전자목록

참고 항목: 카테고리:인간염색체 Y에 있는 유전자

일반적으로 인간의 Y 염색체는 유전자가 매우 빈약합니다. 인간 게놈에서 가장 큰 유전자 사막 중 하나입니다.인간 Y 염색체에 암호화된 유전자는 유사자체 유전자를 제외하고 다음을 포함합니다.

Y염색체의[79] 비결합 부위에 있는 유전자
이름. X 포물선의 메모
SRY SOX3 성별을 결정하는 지역.숏팜 입니다 [Yp].
ZFY ZFX 아연 손가락.
RPS4Y1 RPS4X 리보솜 단백질 S4.
아멜리 아멜엑스 아멜로제닌.
TBL1Y TBL1X
PCDH11Y PDCH11X 두 유전자 중 하나인 Xq21로부터 X-transposed region (XTR)한때는 "PAR3"[80]로 불렸지만 나중에 [81]반박했습니다.
TGIF2LY TGIF2LX 또 다른 X-transposed 유전자.
TSPY1, TSPY2 T XXC 고환 특이적 단백질.
AZFa (주로) 유전자가 아닙니다.팔 q에 AZF 영역의 첫 번째 부분. 다음의 네 개의 유전자를 포함하고 있습니다.X개의 대응물은 비활성화 상태에서 탈출합니다.
USP9Y USP9X 유비퀴틴 프로테아제.
DDX3Y DDX3X 헬리케이스.
UTY UTX 그의 스톤 디메틸라아제.
TB4Y TB4X
AZFb (주로) 암 q. AZFc와의 NAHR [비알렐릭 상동 재조합] 발생하기 쉬운 제2 AZF 영역.AZFc와 중복됩니다.세 개의 단일 복사 유전자 영역과 반복을 포함합니다.
CYorf15 CXorf15
RPS4Y2 RPS4X 리보솜 단백질 S4의 또 다른 복사본.
EIF1AY EIF4AX
KDM5D KDM5C
XKRY XK(단백질) "노란색" 앰플리콘에서 발견되었습니다.
HSFY1, HSFY2 HSFX1, HSFX2 "파란" 앰플리콘에서 발견되었습니다.
프라이, 프라이2 "파란" 앰플리콘에서 발견되었습니다.PTPN13과 유사성으로 확인(Chr. 4).
RBMY1A1 알비마이 복사본의 수가 많습니다.RNA 인식 모티프(RRM) 단백질의 RBM 유전자 패밀리의 일부.
AZFc (주로) AZF의 최종(원위) 부분.여러 개의 회맹장.
DAZ1, DAZ2, DAZ3, DAZ4 두 개의 회문성 클러스터에 있는 RRM 유전자.BOLL과 DAZLA는 상염색체 상동성입니다.
CDY1, CDY2 CDY1은 실제로 두 개의 동일한 복사본입니다.CDY2는 회문 P5에서 밀접하게 관련된 두 개의 복사본입니다.아마 상염색체 CDYL에서 유래했을 겁니다.
VCY1, VCY2 VCX1 ~ 3 VCX2(BPY2) 복사본 3개.VCX/VCY 제품군의 일부입니다.BPY1의 두 복사본은 대신 Yq11.221/AZFa에 있습니다.

Y염색체 관련 질환

Y염색체와 연관된 질병은 전형적이지 않은 수의 염색체인 아누로이드를 포함합니다.

Y염색체미세삭제

Y염색체 미세삭제(YCM)는 Y염색체의 유전자가 누락되어 발생하는 유전 질환의 한 계열입니다.많은 병에 걸린 남성들은 증상을 보이지 않고 정상적인 생활을 합니다.그러나, YCM은 또한 생식력이 떨어지거나 정자 [citation needed]수가 감소된 많은 수의 남성들에게 존재하는 것으로 알려져 있습니다.

결손 Y염색체

이는 XY 핵형을 가지고 있음에도 불구하고 여성 표현형(즉, 여성과 유사한 생식기를 가지고 태어남)을 제시하는 결과를 초래합니다.두 번째 X가 부족하면 불임이 됩니다.즉, 반대방향에서 볼 때, 그 사람은 탈여성화를 겪지만 [citation needed]남성화를 완성하지 못하는 것입니다.

그 원인은 불완전한 Y 염색체로 볼 수 있습니다: 이 경우에 일반적인 핵형은 45X이고, 게다가 Y의 단편입니다.이로 인해 일반적으로 고환 발육 불량이 발생하여 신생아가 내부 또는 외부에서 남성 생식기를 완전히 형성했거나 형성하지 않았을 수 있습니다.특히 모자이크가 존재하는 경우 구조의 모호성이 전체 범위로 발생할 수 있습니다.Y 조각이 최소이고 기능이 없을 때, 아이는 대개 터너 증후군이나 혼합 생식선 [citation needed]장애의 특징을 가진 소녀입니다.

XXY

주요 기사 : 클라인펠터 증후군

클라인펠터증후군(47, XXY)은 Y염색체의 유배체가 아니라 X염색체가 추가로 존재하는 상태로, 보통 산후 고환 기능에 결함이 있습니다.그 메커니즘은 완전히 이해되지 않았습니다; 그것은 Y [citation needed]유전자의 발현에 대한 여분의 X에 의한 직접적인 간섭 때문은 아닌 것 같습니다.

XYY

주요 기사 : XYY 증후군

47, XYY 증후군 (단순히 XYY 증후군이라고도 함)은 남성의 각 세포에 하나의 추가 Y 염색체가 존재하여 발생합니다. 47, XYY 남성은 하나의 X 염색체와 두 개의 Y 염색체를 가지고 있으며, 세포 당 총 47개의 염색체를 가지고 있습니다.연구원들은 Y 염색체의 추가 복사본이 일부 소년들과 남성들의 신장 증가와 학습 문제의 증가와 관련이 있다는 것을 발견했지만, 그 효과는 가변적이고, 종종 미미하며, 대다수는 그들의 핵형을 [82]알지 못합니다.

1965년과 1966년에 Patricia Jacobs와 동료들은 스코틀랜드의 유일한 발달 장애인을 위한 특별 보안 병원에서 315명의 남성 환자들에 대한 염색체 조사를 발표했는데, 예상보다 많은 숫자의 환자들이 추가적으로 Y 염색체를 가지고 있다는 [83]것을 발견했습니다.이 연구의 저자들은 "추가적인 Y 염색체가 특이하게 공격적인 행동을 하는 운반체의 성향을 갖는지 여부"에 대해 궁금해했고, 이 추측은 "인간 [84]Y 염색체에 대한 향후 15년간의 연구를 틀었다.

이후 10년 동안의 연구를 통해, 이 추측은 틀렸다는 것을 보여주었습니다: XYY 남성의 범죄율이 높아진 것은 공격성이 [85]증가하지 않고 중앙 지능이 낮아졌기 때문이며, 신장이 증가한 것이 XYY [86]남성과 확실하게 연관될 수 있는 유일한 특성이었습니다.따라서 "범죄 핵형" 개념은 [82]정확하지 않습니다.

드문

다음의 Y-염색체 관련 질환은 드물지만, Y 염색체의 특성을 밝혀내기 때문에 주목할 만합니다.

Y염색체 2개 이상

Y 염색체 다형성(예를 들어, XYYY와 같이 모든 세포에 하나 이상의 Y 염색체 사본을 추가로 가지고 있음)의 정도가 더 큰 경우는 훨씬 더 드물습니다.이러한 경우에 여분의 유전 물질은 골격 이상, 치아 이상, IQ 저하, 발달 지연, 호흡기 질환을 유발할 수 있지만, 이러한 질환의 중증도 특징은 [87]다양합니다.

XX남성증후군

XX 남성 증후군은 남성 생식체의 형성에서 유전적 재조합으로 인해 발생하여 Y 염색체의 SRY 부분이 X [12]염색체로 이동하게 됩니다.그러한 X 염색체가 Zygote에 존재할 때, SRY [12]유전자 때문에 남성 생식선이 발달합니다.

유전계보

주요 기사:인간 Y-염색체 DNA 하플로그룹과 Y-염색체 아담

인간의 유전자 족보(전통적인 족보에 유전자를 적용하는 것)에서 Y염색체에 포함된 정보의 활용은 다른 염색체와 달리 아버지에서 아들로, 부계선 상에서 Y염색체가 배타적으로 전달되기 때문에 특히 관심의 대상이 됩니다.아들과 딸 모두에게 모성 유전된 미토콘드리아 DNA는 모계선을 [citation needed]추적하는 데 유사한 방식으로 사용됩니다.

뇌기능

남성 패턴 신경 발달이 Y-염색체 관련 유전자 발현의 직접적인 결과인지, Y-염색체 관련 안드로겐 호르몬 [88]생성의 간접적인 결과인지에 대한 연구가 현재 진행 중입니다.

미소키머즘

1974년,[89] 여성의 혈액 순환에 있는 태아 세포에서 남성 염색체가 발견되었습니다.

1996년, 남성 태아 전구세포가 산후에 산모의 혈류에서 27년 [90]동안 지속될 수 있다는 것이 밝혀졌습니다.

시애틀의 프레드 허친슨 암 연구 센터에서 2004년에 실시한 연구는 남성 자손이 없었던 여성들의 말초혈액에서 발견된 남성 염색체의 기원을 조사했습니다.대상자 120명(아들을 낳지 않은 여성)을 조사한 결과 21%가 남성 DNA를 갖고 있는 것으로 나타났습니다.피험자들은 사례 [91]이력에 따라 네 그룹으로 분류되었습니다.

  • 그룹 A(8%)는 여성 자손만 있었습니다.
  • 그룹 B(22%)의 환자들은 하나 이상의 유산의 과거력이 있었습니다.
  • 그룹 C(57%) 환자들은 의학적으로 임신이 종료되었습니다.
  • 그룹 D(10%)는 이전에 임신한 적이 없었습니다.

이 연구는 여성의 10%가 이전에 임신을 한 적이 없다는 것에 주목해 이들의 혈액 속 Y 염색체가 어디에서 유래했을 수 있는지에 대한 의문을 제기했습니다.이 연구는 남성 염색체 미세 키머증의 발생 가능한 이유가 다음 [91]중 하나일 수 있음을 시사합니다.

  • 유산,
  • 임신,
  • 사라진 남자 쌍둥이,
  • 성교 때문일 가능성이 있습니다

같은 연구소의 2012년 연구는 사망한 [92]여성의 뇌의 여러 영역에서 Y 염색체를 가진 세포를 발견했습니다.

참고 항목

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