트립신 1

Trypsin 1
PRSS1
Protein PRSS1 PDB 1trn.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스PRSS1, TRP1, TRY1, TRY4, TRYP1, 트립신1, 프로테아제, 세린1, 세린단백질가수분해효소1
외부 IDOMIM: 276000MGI: 3687012 HomoloGene: 134623 GenCard: PRSS1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_002769

NM_001038996

RefSeq(단백질)

NP_002760

NP_001034085

장소(UCSC)Chr 7: 142.75 ~142.75 MbChr 6: 41.33 ~41.33 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

카티온성 트립시노겐으로도 알려진 트립신-1PRSS1 유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.트립신-1은 췌장에서 분비되는 트립시노겐의 주요 아이소 형태이며, 다른 것은 트립신-2(음이온성 트립시노겐) 및 트립신-3(메소 트립시노겐)이다.

기능.

이 유전자는 세린 단백질 분해 효소의 트립신 계열의 구성원인 트립시노겐을 암호화합니다.이 효소는 췌장에서 분비되어 소장에서 활성 형태로 분해된다.리신 또는 아르기닌카르복실기와 관련된 펩타이드 결합에서 활성화된다.이 유전자의 돌연변이는 유전성 췌장염과 관련이 있다.이 유전자와 몇몇 다른 트립시노겐 유전자는 7번 [5]염색체의 T세포 수용체 베타 궤적에 국재되어 있다.

임상적 의의

그것의 오작동은 상염색체 지배적인 방식으로 작용하여 췌장염을 일으킨다.췌장염으로 이어질 수 있는 많은 돌연변이가 발견되었다.[6][7][8][9]예를 들어 Arg 117에서의 변환이 있습니다.Arg117은 다른 트립신에 의해 분해되어 불활성화되는 트립신 감수성 부위이다.이 부위는 췌장 내에서 활성화되었을 때 트립신이 비활성화될 수 있는 페일 세이프 메커니즘일 수 있다.이 분열 부위의 돌연변이는 통제력을 상실하고 자가 소화 불량을 일으켜 [10]췌장염을 일으킬 것이다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c ENSG00000204983 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000274247, ENSG00000204983 - Ensembl, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000071521 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: PRSS1 protease, serine, 1 (trypsin 1)".
  6. ^ Rebours V, Lévy P, Ruszniewski P (2011). "An overview of hereditary pancreatitiss". Digestive and Liver Disease. 44 (1): 8–15. doi:10.1016/j.dld.2011.08.003. PMID 21907651.
  7. ^ Teich N, Mössner J, Keim V (1998). "Mutations of the cationic trypsinogen in hereditary pancreatitis". Hum. Mutat. 12 (1): 39–43. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:1<39::AID-HUMU6>3.0.CO;2-P. PMID 9633818.
  8. ^ Chen JM, Ferec C (2000). "Molecular basis of hereditary pancreatitis". Eur. J. Hum. Genet. 8 (7): 473–9. doi:10.1038/sj.ejhg.5200492. PMID 10909845.
  9. ^ Gorry MC, Gabbaizedeh D, Furey W, et al. (1997). "Mutations in the cationic trypsinogen gene are associated with recurrent acute and chronic pancreatitis". Gastroenterology. 113 (4): 1063–8. doi:10.1053/gast.1997.v113.pm9322498. PMID 9322498.
  10. ^ Whitcomb DC, Gorry MC, Preston RA, Furey W, Sossenheimer MJ, Ulrich CD, Martin SP, Gates LK, Amann ST, Toskes PP, Liddle R, McGrath K, Uomo G, Post JC, Ehrlich GD (1996). "Hereditary pancreatitis is caused by a mutation in the cationic trypsinogen gene". Nature Genetics. 14 (2): 141–5. doi:10.1038/ng1096-141. PMID 8841182. S2CID 21974705.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.