단일뉴클레오티드다형성

Single-nucleotide polymorphism
「SNP」는 여기서 리다이렉트 됩니다.단수에 대해서는 SNP(동음이의)를 참조하십시오.
상부 DNA 분자는 단일 염기쌍 위치에서 하부 DNA 분자와 다르다(G/A 다형성).

유전학에서 단일뉴클레오티드 다형성(SNP /snpp/; 복수 SNP /snpsps/)은 게놈 내의 특정 위치에 있는 단일뉴클레오티드의 생식계 치환이다.특정 정의는 충분히 큰 모집단 부분(예: 1% 이상)[1]에 대체가 존재해야 하지만, 많은 간행물은[2][3][4] 그러한 주파수 임계값을 적용하지 않는다.

예를 들어 인간 게놈의 특정 염기 위치에서 G뉴클레오티드는 대부분의 개인에서 나타날 수 있지만 소수의 개인에서는 그 위치가 A에 의해 점유된다.이는 이 특정 위치에 SNP가 있다는 것을 의미하며, 두 가지 가능한 뉴클레오티드 변이인 G 또는 A가 이 특정 [5]위치에 대한 대립 유전자라고 한다.

SNP는 나이와 관련된 황반변성(CFH 유전자의 일반적인 SNP는 [6]질병의 위험 증가와 관련이 있음) 또는 비알코올성 지방간 질환(PNPLA3 유전자의 SNP는 [7]질병의 위험 증가와 관련이 있음)과 같은 광범위한 질병에 대한 우리의 감수성의 차이를 정확히 파악한다.질병의 심각성과 치료에 대한 신체의 반응 방식 또한 SNP에 의해 야기된 유전적 변이의 징후이다.예를 들어 APOE 유전자의 두 가지 일반적인 SNP, rs429358 및 rs7412에 의해 결정되는 APOE E4 대립 유전자는 알츠하이머병의 위험 증가뿐만 아니라 [8]발병 시 연령 감소와도 관련이 있다.

단일 뉴클레오티드 변이체(SNV)는 DNA 배열에서 단일 뉴클레오티드 변화를 나타내는 일반적인 용어이다.SNV는 흔한 SNP나 희귀한 돌연변이일 수도 있고배아줄이나[9][10] 체세포일 수도 있고암에 [11]의해 유발될 수도 있지만 SNP는 종의 유기체 개체군에서 분리해야 합니다SNV는 또한 바이러스 RNA나 DNA 샘플이 SNV를 포함할 수 있는 바이러스를 검출하기 위한 PCR 프라이머 설계와 같은 분자 진단에서도 흔히 발생한다.

종류들

SNP의 종류
단핵다형증(SNP)의 종류

단일핵산 다형은 유전자의 코드 배열, 유전자의 비코드 영역 또는 유전자 간 영역(유전자 간 영역)에 속할 수 있다.코드 배열 내의 SNP는 유전자 [citation needed]코드의 퇴행성 때문에 생성되는 단백질의 아미노산 배열을 반드시 바꾸지는 않는다.

코딩 영역의 SNP에는 동의어 SNP와 비동의어 SNP의 2가지 유형이 있습니다.동의어 SNP는 단백질 배열에 영향을 주지 않지만, 동의어가 아닌 SNP는 [citation needed]단백질의 아미노산 배열을 변화시킨다.

  • 비코드 영역의 SNP는 암 위험이 [12]높을 수 있으며 mRNA 구조와 질병 감수성에 [13]영향을 미칠 수 있다.비부호화 SNP는 또한 eQTL(발현 정량적 특성 궤적)로서 유전자의 발현 수준을 변화시킬 수 있다.
  • 코딩 영역의 SNP:
    • 동의어 치환은 단백질에서 아미노산의 변화를 초래하지 않지만, 여전히 다른 방식으로 아미노산의 기능에 영향을 미칠 수 있다.예를 들어, 세포에서 약물을 배출하는 세포막 펌프를 코드하는 다제내성 유전자 1(MDR1)의 외견상 무성 돌연변이가 있을 수 있으며, 이는 번역을 느리게 하고 펩타이드 사슬을 비정상적인 형태로 접게 하여 돌연변이 펌프의 기능을 저하시킬 수 있다(MDR1 단백질 C1236T 다형성).폴리펩타이드(둘 다 글리신 부호화)의 아미노산 위치 412에서 GGC 코돈을 GGT로, C3435T 다형성은 위치 1145(둘 다 이소류신 부호화)[14]에서 ATC를 ATT로 변화시킨다.
    • 익명이 아닌 대체:
      • 기본 결과에 단백질의 아미노산의 변화에 Missense – 단 하나의 변화와 그 오작동은 DNA서열의(예를 들어 c.1580G>&TSNPLMNA의 유전자 – 위치 1580년(nt)병에 대한(Confédérationgénéraledutravail프랑스 노동 총동맹 코돈)는 구아닌이 티민아에, DNA염기 순서에 CTT 암호 굴복 replaceme의 단백질 수준에서 결과를 일으키고 이어진다.nt위치 527에 있는 류신에 의한 [15]아르기닌의 표현형 수준에서 이는 중복 하악골 이형성과 프로제리아 증후군에 나타난다.)
      • 난센스 – 전사된 mRNA에서 난센스 코돈 또는 난센스 코돈을 초래하는 DNA 시퀀스의 포인트 돌연변이 및 잘리고 불완전하며 통상 기능하지 않는 단백질 제품(예: 낭포성 섬유화 트랜스막 전도 조절 [16]유전자의 G542X 돌연변이에 의해 야기되는 낭포성 섬유화)

단백질 코드화 영역에 없는 SNP는 여전히 유전자 스플라이싱, 전사 인자 결합, 메신저 RNA 분해 또는 비코드화 RNA의 배열에 영향을 미칠 수 있다. 이러한 유형의 SNP에 의해 영향을 받는 유전자 발현을 eSNP(eSNP)라고 하며 유전자에서 상류 또는 하류일 수 있다.

빈도수.

3억 3천 5백만 개 이상의 SNP가 여러 [citation needed]개체에서 인간에 걸쳐 발견되었습니다.일반적인 게놈은 400만에서 500만 개의 사이트에서 참조된 인간 게놈과 다르며, 대부분의 경우(99.9% 이상) SNP와 짧은 인델로 [17]구성되어 있다.

게놈 내

SNP의 게놈 분포는 균질하지 않다. SNP는 코딩 영역보다 비코딩 영역에서 더 자주 발생하며, 일반적으로 자연 선택이 작용하여 가장 유리한 [18]유전자 적응을 구성하는 SNP의 대립 유전자(다른 변종 제거)를 "고정"한다.유전자 재조합과 돌연변이율과 같은 다른 요인들도 SNP [19]밀도를 결정할 수 있다.

SNP 밀도는 마이크로위성의 존재로 예측할 수 있다. 특히 AT 마이크로위성은 SNP 밀도의 잠재적 예측 변수이며, SNP 밀도가 현저하게 감소하고 GC [20]함량이 낮은 영역에서 긴 (AT)(n) 반복 트랙이 발견되는 경향이 있다.

집단 내

인구 간에는 차이가 있기 때문에 한 지리적 또는 민족적 집단에서 흔히 볼 수 있는 SNP 대립 유전자는 다른 집단에서 훨씬 더 희귀할 수 있습니다.그러나, 이러한 변이의 패턴은 비교적 드물다. 6730만 SNP의 전 세계 샘플에서 인간 게놈 다양성 프로젝트는 "특정 대륙이나 주요 지역에서 고정된 그러한 개인 변형을 발견하지 못했다.가장 높은 주파수는 아프리카, 아메리카 및 오세아니아에서 70% 이상(및 50% 이상에서 수천 개)으로 존재하는 수십 개의 변종에서 도달합니다.반면 유럽, 동아시아, 중동 또는 중앙아시아와 남아시아의 가장 높은 주파수 변형은 10~30%[21]에 불과합니다."

모집단 내에서 SNP는 작은 대립 유전자 빈도(특정 [22]모집단에서 관찰된 궤적에서 가장 낮은 대립 유전자 빈도)를 할당할 수 있다.이것은 단순히 단핵다형증에 대한 두 개의 대립 유전자 주파수 중 더 낮은 것이다.

이러한 지식으로 과학자들은 덜 연구된 [23][24][25]종들의 개체구조를 분석하는 새로운 방법을 개발했다.풀링 기법을 사용하면 분석 비용이 상당히 [citation needed]절감됩니다.이러한 기법은 모집단 내의 모든 개인을 단독으로 시퀀싱하는 대신 풀링된 표본에서 모집단의 시퀀싱을 기반으로 합니다.새로운 생물정보학 도구를 사용하여 전체 모집단 내의 대립 유전자 빈도를 관찰함으로써 모집단 구조, 유전자 흐름 및 유전자 이동을 조사할 가능성이 있다.이러한 프로토콜을 통해 SNP의 장점을 마이크로 위성 [26][27]마커와 결합할 수 있습니다.그러나 이 과정에서 연계불평형이나 접합성 정보 등의 정보가 손실된다.

적용들

  • 연관성 연구는 유전적 변이가 질병이나 [28]특징과 관련이 있는지 여부를 결정할 수 있다.
  • 태그 SNP는 고결합 불균형(두 개 이상의 궤적에서의 대립 유전자의 비랜덤 결합)을 가진 게놈 영역의 대표적인 단핵 다형성이다.태그 SNP는 전체 게놈에 걸쳐 수십만 개의 SNP가 유전자형인 전체 게놈 SNP 관련 연구에 유용합니다.
  • 하플로타입 맵핑: 하나의 SNP가 연결된 많은 SNP를 식별할 수 있도록 일련의 대립 유전자 또는 DNA 서열을 클러스터화할 수 있습니다.
  • 집단유전학에서 사용되는 용어인 결합불평형(LD)은 반드시 같은 염색체일 필요는 없는 두 개 이상의 위치에서 대립 유전자의 랜덤하지 않은 연관성을 나타낸다.유전체 내 SNP 대립 유전자나 DNA 염기서열이 함께 유전되는 현상을 말한다.LD는 두 가지 매개변수에 의해 영향을 받을 수 있다(인구 계층화 등). 1) SNP 사이의 거리(거리가 클수록 LD가 낮다.) 2) 재조합 속도[재조합 속도가 낮을수록 [29]LD가 높다.
  • 유전 역학에서 SNP는 전염 [30]클러스터를 추정하는 데 사용됩니다.

중요성

인간의 DNA 배열의 변화는 인간이 어떻게 질병을 발전시키고 병원균, 화학 물질, 약물, 백신, 그리고 다른 물질에 반응하는지에 영향을 줄 수 있다.SNP는 개인 [31]맞춤형 의약품에도 매우 중요합니다.예로는 아래에 요약된 생물의학 연구, 법의학, 약리유전학 및 질병 원인이 포함된다.

임상 연구

게놈 전체 연관성 연구(GWAS)

임상 연구에서 SNP의 주요 기여 중 하나는 게놈 전체 연관 연구(GWAS)[32]이다.게놈 전체의 유전자 데이터는 SNP 어레이와 전체 게놈 염기서열 분석을 포함한 여러 기술을 통해 생성될 수 있습니다.GWAS는 질병이나 임상 표현형 또는 특징과 관련된 SNP를 식별하는데 일반적으로 사용되어 왔다.GWAS는 게놈 전체의 평가이기 때문에 가능한 모든 연관성을 검출할 수 있는 충분한 통계적 힘을 얻기 위해 큰 샘플 사이트가 필요하다.일부 SNP는 질병이나 임상 표현형 또는 특징에 상대적으로 작은 영향을 미친다.연구력을 추정하기 위해서는 지배적, 열성 또는 첨가적 효과와 같은 질병의 유전자 모델을 고려해야 합니다.유전적 이질성으로 인해 GWAS 분석은 인종에 맞게 조정되어야 한다.

후보 유전자 관련 연구

후보 유전자 관련 연구는 높은 처리량 유전자형 또는 배열 [33]기술이 발명되기 전에 유전자 연구에서 일반적으로 사용됩니다.후보 유전자 관련 연구는 질병이나 임상 표현형 또는 특징과의 관련성을 위해 제한된 수의 사전 지정된 SNP를 조사하는 것이다.이것은 가설에 근거한 접근법입니다.테스트되는 SNP의 수는 한정되어 있기 때문에 관련성을 검출하기 위해서는 비교적 작은 샘플사이즈로도 충분합니다.후보 유전자 연관 접근법은 또한 독립 샘플에서 GWAS의 발견을 확인하기 위해 일반적으로 사용된다.

질병에서의 동종 접합성 매핑

게놈 전체의 SNP 데이터는 호모 접합성 [34]매핑에 사용할 수 있습니다.호모 접합성 매핑은 병리 형성에 관여하는 유전체 영역이나 유전자를 매핑하는 강력한 도구가 될 수 있는 호모 접합성 상염색체 열성 위치를 식별하는 데 사용되는 방법이다.

법의학

SNP는 지금까지 법의학 DNA 샘플을 용의자와 대조하기 위해 사용되어 왔지만 STR 기반의 DNA 지문 채취 기술이 발전함에 따라 더 이상 사용되지 않게 되었습니다.그러나 차세대 시퀀싱(NGS) 기술의 발달로 민족성, 머리색, 눈색 등의 표현형 단서에 SNP가 일치할 가능성이 높아졌습니다.이것은 추가로 얼굴 재구성의 정확성을 높이기 위해 적용될 수 있으며, 그렇지 않으면 알 수 없는 정보를 제공함으로써 이 정보를 STR DNA 프로파일이 일치하지 않더라도 용의자를 식별하는 데 사용할 수 있습니다.

SNP와 STR을 병용하는 일부에서는 SNP가 STR보다 정보를 적게 출력하기 때문에 의심스러운 프로파일을 작성하기 전에 분석에 더 많은 SNP가 필요합니다.또한 SNP는 샘플 비교 분석을 위해 데이터베이스의 존재에 크게 의존합니다.단, 열화 또는 소량 샘플의 경우 SNP 기법은 STR 방식의 훌륭한 대체 수단입니다.SNP(STR과는 반대로)에는 풍부한 잠재적 마커가 있어 완전 자동화가 가능하며 필요한 fragment 길이를 100bp 미만으로 줄일 수 있습니다.[26]

약제유전학

약리유전학은 치료에 [35]대한 다른 반응과 관련된 SNP를 포함한 유전적 변이를 확인하는 데 초점을 맞춘다.많은 약물 대사 효소, 약물 표적 또는 표적 경로는 SNP에 의해 영향을 받을 수 있다.약물 대사 효소 활동에 관여하는 SNP는 약물 약물 동태를 바꿀 수 있는 반면, 약물 표적 또는 그 경로에 관여하는 SNP는 약물 약리역학을 바꿀 수 있다.따라서 SNP는 약물 노출이나 치료의 효과를 예측하는 데 사용될 수 있는 잠재적 유전자 지표이다.게놈 전체의 약제유전학 연구는 약제유전학이라고 불린다.약제유전학과 약제유전학은 정밀의학, 특히 암과 같은 생명을 위협하는 질병의 개발에 중요하다.

질병

인간 게놈의 소량의 SNP만이 인간의 질병에 영향을 미칠 수 있다.심장질환, 대사질환, 자가면역질환, 신경변성 [32]및 정신질환을 포함한 가장 중요한 인간질환에 대해 대규모 GWAS가 실시되었다.이들 질환에 상대적으로 큰 영향을 미치는 SNP의 대부분이 확인되었다.이러한 발견들은 질병 병인과 분자 경로에 대한 이해를 크게 향상시켰고 더 나은 치료법의 개발을 촉진했다.더 큰 표본 크기를 가진 GWAS는 질병에 상대적으로 작은 영향을 미치는 SNP를 드러낼 것이다.제2형 당뇨병, 류마티스 관절염, 알츠하이머병과 같은 일반적이고 복잡한 질환의 경우, 질병 병인과 관련된 여러 유전적 요인이 있다.또한 유전자-유전자 상호작용 및 유전자-환경 상호작용도 질병의 시작과 [36]진행에 중요한 역할을 한다.

예

데이터베이스

유전자와 마찬가지로 SNP에 대한 생물정보학 데이터베이스가 존재한다.

  • dbSNP는 NCI(National Center for Biotechnology Information)의 SNP 데이터베이스입니다.2015년 6월 8일 현재 dbSNP는 사람에게 [44][45]149,735,377개의 SNP를 나열했다.
  • Kaviar는[46] dbSNP를 포함한 여러 데이터 소스의 SNP 요약입니다.
  • SNPedia는 개인 게놈 주석, 해석 및 분석을 지원하는 위키 형식의 데이터베이스입니다.
  • OMIM 데이터베이스는 다형성과 질병 사이의 연관성을 설명한다(예: 질병을 텍스트 형태로 제공).
  • dbSAP – 단백질 변이[47] 검출을 위한 단일 아미노산 다형 데이터베이스
  • 인간 유전자 돌연변이 데이터베이스는 인간 유전병 및 기능성 SNP를 유발하거나 이와 관련된 유전자 돌연변이를 제공한다.
  • International HapMap Project는 연구원들이 태그 SNP를 식별하여 각 피험자에 존재하는 하플로타입의 컬렉션을 확인할 수 있도록 합니다.
  • GWAS Central을 사용하면 하나 이상의 게놈 전체 연관 스터디에서 실제 요약 수준 연관 데이터를 시각적으로 조회할 수 있습니다.

International SNP Map 작업 그룹은 Genebank에 있는 대형 삽입 클론의 게놈 염기서열과 정렬하여 각 SNP 측면에 있는 염기서열을 매핑했다.이러한 정렬은 표 [48]1에 표시된 염색체 좌표로 변환되었다.예를 들어 Kaviar 데이터베이스가 현재 1억6200만 개의 단일 뉴클레오티드 변종(SNV)을 나열한 이후 이 목록은 크게 증가했다.

염색체 길이(bp) 모든 SNP TSC SNP
총 SNP 수 SNP당 kb 총 SNP 수 SNP당 kb
1 214,066,000 129,931 1.65 75,166 2.85
2 222,889,000 103,664 2.15 76,985 2.90
3 186,938,000 93,140 2.01 63,669 2.94
4 169,035,000 84,426 2.00 65,719 2.57
5 170,954,000 117,882 1.45 63,545 2.69
6 165,022,000 96,317 1.71 53,797 3.07
7 149,414,000 71,752 2.08 42,327 3.53
8 125,148,000 57,834 2.16 42,653 2.93
9 107,440,000 62,013 1.73 43,020 2.50
10 127,894,000 61,298 2.09 42,466 3.01
11 129,193,000 84,663 1.53 47,621 2.71
12 125,198,000 59,245 2.11 38,136 3.28
13 93,711,000 53,093 1.77 35,745 2.62
14 89,344,000 44,112 2.03 29,746 3.00
15 73,467,000 37,814 1.94 26,524 2.77
16 74,037,000 38,735 1.91 23,328 3.17
17 73,367,000 34,621 2.12 19,396 3.78
18 73,078,000 45,135 1.62 27,028 2.70
19 56,044,000 25,676 2.18 11,185 5.01
20 63,317,000 29,478 2.15 17,051 3.71
21 33,824,000 20,916 1.62 9,103 3.72
22 33,786,000 28,410 1.19 11,056 3.06
X 131,245,000 34,842 3.77 20,400 6.43
Y 21,753,000 4,193 5.19 1,784 12.19
참조 15,696,674 14,534 1.08
합계 2,710,164,000 1,419,190 1.91 887,450 3.05

명명법

SNP의 명명법에는 개개의 SNP에 대해 몇 가지 변형이 포함되어 있습니다만, 공통의 합의는 없습니다.

rs## 표준은 dbSNP에 의해 채택되어 "reference SNP"에 접두사 "rs"를 사용하고 그 뒤에 고유한 임의의 [49]번호를 사용합니다.SNP는 위의 예시와 같이 dbSNP rs 번호로 자주 참조됩니다.

HGVS(Human Genome Variation Society)는 SNP에 대한 더 많은 정보를 전달하는 표준을 사용합니다. 예:

  • c.76A>T: 코드 영역을 나타내는 "c"에 이어 뉴클레오티드의 위치를 나타내는 숫자, 뉴클레오티드의 한 글자 약어(A, C, G, T 또는 U), 치환을 나타내는 큰 기호(">") 뒤에 뉴클레오티드를 대체하는[50][51][52] 뉴클레오티드의 약어.
  • p.Ser123Arg: 단백질의 "p"에 이어 아미노산의 세 글자의 줄임말, 아미노산의 위치를 나타내는 숫자, [53]아미노산을 대체하는 아미노산의 줄임말.

SNP 분석

SNP는 2개의 가능한 대립 유전자와 2개의 대립 유전자인 호모 접합 A, 호모 접합 B 및 헤테로 접합 AB를 포함하는 3개의 유전자형만을 포함하고 있기 때문에 쉽게 측정될 수 있으며, 이는 분석을 위한 많은 가능한 기술로 이어질 수 있다.예를 들어 DNA 배열, 모세관 전기영동, 질량분석, 단일사슬 배향 다형성(SSCP), 단일염기 연장, 전기화학 분석, HPLC 및 겔 전기영동 변성, 제한 단편 길이 다형성 및 하이브리드화 분석을 포함한다.

SNP 효과 예측 프로그램

SNP의 중요한 그룹은 단백질 수준에서 아미노산 변화를 일으키는 미센스 돌연변이에 해당하는 그룹이다.특정 잔류물의 점 돌연변이는 단백질 기능에 다른 영향을 미칠 수 있다(무효과에서 완전한 기능 파괴까지).일반적으로 크기와 물리적 화학적 특성이 유사한 아미노산의 변화(예: 류신에서 발린으로의 치환)는 경미한 영향을 미치며, 그 반대이다.마찬가지로 SNP가 2차 구조 요소(예: 알파 나선 영역의 프롤린에 대한 치환)를 파괴하는 경우, 그러한 돌연변이는 일반적으로 전체 단백질 구조와 기능에 영향을 미칠 수 있다.이러한 단순하고 많은 기계 학습 파생 규칙을 사용하여 SNP 효과 예측을 위한 프로그램 그룹을 개발했다.[54]

  • SIFT 이 프로그램은 실험실에서 유도된 오감각 또는 익명의 돌연변이가 아미노산과 배열 호몰로지의 물리적 특성에 기반하여 단백질 기능에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 통찰력을 제공합니다.
  • LIST(Local Identity and Shared Taxa)는[55][56] 단백질 기능 변경으로 인한 돌연변이의 잠재적 유해성을 추정한다.이는 근연종에서 관찰된 변화가 원연종 종에 비해 보존을 평가할 때 더 유의하다는 가정에 기초한다.
  • 스냅2
  • 서스펙트
  • 폴리펜-2
  • 예측 SNP
  • MutationTaster: 공식 웹사이트
  • Ensembl 프로젝트의 변종 효과 예측 변수
  • SNPViz[57] 이 프로그램은 영향을 받은 단백질의 3D 표현을 제공하며, 의사가 돌연변이 단백질의 병원성을 결정할 수 있도록 아미노산 변화를 강조합니다.
  • 증명하다
  • PhyreRisk는 변종을 실험적이고 [58]예측된 단백질 구조에 매핑하는 데이터베이스입니다.
  • 미센스3D는 미센스 변형이 단백질 [59]구조에 미치는 영향에 대한 입체화학적 보고서를 제공하는 도구입니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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