레이먼드 터핀
Raymond Turpin
Raymond Alexander Turpin은 1895년 11월 5일 퐁투아즈에서 태어나 1988년 5월 24일 파리에서 사망한 프랑스의 소아과 의사이자 유전학자이다.1950년대 후반, 그의 팀은 다운증후군의 원인이 되는 염색체 이상인 삼소미 21을 발견했다.
초년
1914년 투르팽은 파리 의과대학에 입학했고, 1915년에는 군의관 보조로 동원되었다.3년 후, 그는 독가스에 심각한 영향을 받았고, 그 후 Croix de Guerre를 수상했습니다.전쟁이 끝난 후, 그는 의학 공부를 재개하여 1921년 호피토 드 파리에서 인턴으로 일했다.파스퇴르 연구소의 일원으로서 그는 알베르 칼메트, 벤자민 바일 할레와 함께 결핵 예방을 위한 BCG 백신 1차 시도에 참여했고 [1]1933년까지 협력을 계속했다.
그는 또한 소아 테타니를 포함한 병리학 및 소아과에서도 일했다.1929년 테타니는 의학 논문의 주제가 되었고, 그 공로로 의학부 논문상을 수상했다.이 연구에서, 그는 테타니의 특정한 근전도 신호를 강조했습니다.실험실장 겸 임상원장으로 임명된 후, 그는 1929년 파리 병원의 박사가 되었다.
다운증후군부터 트리소미까지 21
1931년부터, 터핀과 그의 팀은 다운증후군을 연구했다.그는 영향을 받은 개인, 그들의 조상, 후손, 형제자매에게 나타나는 질병의 임상적 징후를 연구했다.1937년 그는 다음과 같이 썼다: "몽골증이 염색체 이상과 연관되어 있다는 가정은 (파리) 드로소필라의 [2]염색체 이상으로 인해 바 돌연변이처럼 받아들여질 수 있다."1956년 여러 팀이 인간 염색체의 수가 [3]46이라는 것을 밝혀냈고, 실험실에서 표본의 염색체 수를 셀 수 있게 되었다.
1956년부터 1958년까지 투르핀은 학생 제롬 르준과 마르테 고티에와 함께 다운증후군을 앓고 있는 아동과 그렇지 않은 아동의 세포에서 염색체의 수와 외모를 연구했고, 1958년에 다운증후군을 앓고 있는 아동은 47개의 염색체를 가지고 있다는 것을 발견했다. 그들은 일반적인 염색체 두 개가 아닌 세 개의 복제체(삼중절제술)이 염색체는 1960년에 [4]21번 염색체로 지정되었다.
터핀은 1959년에 두 가지 주요 염색체 이상 유형 중 두 번째인 첫 번째 구조 염색체 이상 전이를 발견했다.
1947년 투르팽은 프랑스 유전학회를 설립했고 1954년 회장이 되었다.그는 파리 의과대학 교수로 임명되었고, 처음에는 치료학으로, 그 다음에는 유아 건강과 의학으로 임명되었습니다.1960년 프랑스 소아과학회 회장으로 선출돼 1965년 제롬 르주네에게 맡긴 최초의 유전학 강좌 창설에 참여했다.그는 또한 프랑스 과학 아카데미, 국립 약사 아카데미, 그리고 국립 약사 아카데미 회원으로 선출되었다.
