PPP2R2B

PPP2R2B
식별자
에일리어스	PPP2R2B, B55BETA, PP2AB55BETA, PP2ABBETA, PP2APR55B, PP2APR55베타, PR2AB55베타, PR2ABBETA, PR2APR55BETa, PR52B, PR55-BETA, PR55BETa, SCA12, 단백질인산가수분해효소2조절서브유닛 Bbeta
외부 ID	OMIM: 604325 MGI: 1920180 HomoloGene: 55833 GenCard: PPP2R2B
유전자 위치(인간)
크르.	5번 염색체(인간)
끝.	147,084,784 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	18번 염색체(쥐)
끝.	43,216,192 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	정자; ; 신경절 융기; ; 전전두피질; ; 미산핵; ; 핵액컴벤스; ; 브로드만 23구역; ; 창호; ; 내피 세포; ; 배측 전전두피질; ; 브로드만 9구역;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합; 단백질세린/트레오닌인산가수분해효소활성; 단백질인산가수분해효소조절활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 미토콘드리아 외막; 세포골격; 막; 미토콘드리아; 단백질인산가수분해효소2A복합체; 세포;
생물학적 과정	아포토시스 과정; GO:0007067 유사분열세포 사이클; 펩티딜세린탈인산화; 발달 과정; 인단백인산가수분해효소활성조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5521
	72930
	ENSG00000156475
	ENSMUSG000024500
	Q00005
	Q6ZWR4
NM_001271899; NM_001271900; NM_001271948; NM_181674; NM_181675;
	NM_181676; NM_181677; NM_181678
	NM_027531; NM_028392
NP_001258828; NP_001258829; NP_001258877; NP_858060; NP_858061;
	NP_858062; NP_858063; NP_858064
	NP_082668; NP_081807; NP_001390894
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

세린/트레오닌-단백질 포스파타아제 2A 55kDa 조절 서브유닛 B 베타 이소폼은 사람에서 PPP2R2B ^[5]^[6]유전자에 의해 코드되는 효소이다.

이 유전자의 산물은 포스파타아제 2조절 서브유닛 B군에 속한다.단백질인산가수분해효소2는 4대 Ser/Thr인산가수분해효소 중 하나로 세포의 성장과 분열의 음성 제어에 관여한다.이것은 다양한 조절 서브유닛과 연관된 촉매 서브유닛과 일정한 조절 서브유닛으로 구성된 공통 이질체 코어 효소로 구성됩니다.B 조절 서브유닛은 기판 선택성과 촉매 활성을 변조할 수 있습니다.이 유전자는 조절 서브유닛 B55 서브유닛의 베타 아이소폼을 코드한다.이 유전자의 5' UTR의 결함은 상염색체 우성 척추신경실조증 ^[7]12의 희귀한 형태를 유발할 수 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000156475 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024500 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Mayer RE, Hendrix P, Cron P, Matthies R, Stone SR, Goris J, Merlevede W, Hofsteenge J, Hemmings BA (May 1991). "Structure of the 55-kDa regulatory subunit of protein phosphatase 2A: evidence for a neuronal-specific isoform". Biochemistry. 30 (15): 3589–97. doi:10.1021/bi00229a001. PMID 1849734.
^ Holmes SE, O'Hearn EE, McInnis MG, Gorelick-Feldman DA, Kleiderlein JJ, Callahan C, Kwak NG, Ingersoll-Ashworth RG, Sherr M, Sumner AJ, Sharp AH, Ananth U, Seltzer WK, Boss MA, Vieria-Saecker AM, Epplen JT, Riess O, Ross CA, Margolis RL (Dec 1999). "Expansion of a novel CAG trinucleotide repeat in the 5' region of PPP2R2B is associated with SCA12". Nat Genet. 23 (4): 391–2. doi:10.1038/70493. PMID 10581021. S2CID 33491731.
^ "Entrez Gene: PPP2R2B protein phosphatase 2 (formerly 2A), regulatory subunit B, beta isoform".

추가 정보

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외부 링크

스피노세레벨라 아탁시아 타입 12에서의 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

인간 염색체 5번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000156475 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024500 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1849734-5] Mayer RE, Hendrix P, Cron P, Matthies R, Stone SR, Goris J, Merlevede W, Hofsteenge J, Hemmings BA (May 1991). "Structure of the 55-kDa regulatory subunit of protein phosphatase 2A: evidence for a neuronal-specific isoform". Biochemistry. 30 (15): 3589–97. doi:10.1021/bi00229a001. PMID 1849734.

[pmid10581021-6] Holmes SE, O'Hearn EE, McInnis MG, Gorelick-Feldman DA, Kleiderlein JJ, Callahan C, Kwak NG, Ingersoll-Ashworth RG, Sherr M, Sumner AJ, Sharp AH, Ananth U, Seltzer WK, Boss MA, Vieria-Saecker AM, Epplen JT, Riess O, Ross CA, Margolis RL (Dec 1999). "Expansion of a novel CAG trinucleotide repeat in the 5' region of PPP2R2B is associated with SCA12". Nat Genet. 23 (4): 391–2. doi:10.1038/70493. PMID 10581021. S2CID 33491731.

[entrez-7] "Entrez Gene: PPP2R2B protein phosphatase 2 (formerly 2A), regulatory subunit B, beta isoform".

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