HLA-DQA1로도 알려진 주요 조직적합성 복합체 Class II, DQ alpha 1은 염색체 6(6p21.3)의 짧은 팔에 존재하는 인간 유전자이며 또한 [5]이 유전자를 포함하는 유전자 궤적을 나타낸다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 면역체계의 기능에 필수적인 세포 표면 수용체인 DQ 헤테로디머를 형성하는데 필요한 두 단백질 중 하나이다.
HLA-DQA1은 HLA 클래스 II 알파 체인 패러로그에 속합니다.이 클래스 II 분자는 알파(DQA)와 베타사슬(DQB)로 구성된 헤테로다이머로, 둘 다 막에 고정된다.그것은 세포외 단백질에서 유래한 펩타이드를 제시함으로써 면역계에서 중심적인 역할을 한다.Class II 분자는 항원 제시 세포(APC: B 림프구, 수지상 세포, 대식세포)[5]에서 발현된다.
유전자 구조 및 다형성
알파 체인에는 5엑손이 들어 있습니다.엑손1은 리더펩타이드를 코드하고, 엑손2 및 3은 2개의 세포외 단백질 도메인을 코드하며, 엑손4는 트랜스막 도메인 및 세포질 꼬리를 코드한다.DQ 분자 중 알파 사슬과 베타 사슬은 모두 펩타이드 결합 특이성을 규정하는 다형성을 포함하고 있으며, 그 결과 최대 4개의 다른 분자가 생성된다.골수이식을 [5][6]위해 이 다형성들을 타이핑하는 것은 일상적으로 행해진다.
알레알레스
DQ1
일반적으로 발생하는 DQA1 대립 유전자는 DQA1*0101, *0102, *0103, *0104의 4가지입니다.이러한 대립 유전자는 항상 HLA-DQB1*05(DQ5) 및 HLA-DQB1*06(DQ6)의 하플로타입에서 발견된다.DQ1은 인간 II급 항원의 혈청형 중 드물게 혈청형이며, DQ1에 대한 항체가 HLA DQ의 알파 사슬에 반응한다는 점에서 이러한 DQ1 대립 유전자 생성물이다.
HLA-DQ의 하플로타입 표를 참조하십시오. 굵은 글씨로 표시되지 않은 것은 드문 하플로타입입니다.
DQB1 대립 유전자에 이어 하플로타입에 연결할 수 있습니다
다른.
다른 DQA1 대립 유전자는 혈청형이 정의되어 있지 않다.DQA1*02, *03, *04, *05, *06의 5가지 그룹이 있으며, 이들 그룹 내의 DQA1은 불변성이거나 동일한 α 사슬 서브유닛을 생성한다.DQA1*02 및 DQA1*06에는 대립 유전자가 1개만 포함되어 있습니다.DQA1*03은 각각 거의 동일한3 α를 생성하는 3개의 대립 유전자를 가진다.DQA1*05의 경우 DQA1*0501과 DQA1*0505는 동일한α를5 생성합니다.변종α를5var 생성하는 다른 DQA1*05가 존재하지만 이는 드물다.
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