FAM71F2

FAM71F2
가린1A
식별자
에일리어스GARIN1A, FAM137B, 배열 유사성 71 멤버 F2, GARI, FAM71F2, 골지 관련 RAB2 인터랙터 1A 패밀리
외부 IDMGI: 2141439 HomoloGene: 52974 GenCard: GARIN1A
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

346653

245884

앙상블

ENSG00000205085

ENSMUSG000079652

유니프로트

Q6NXP2

없음

RefSeq(mRNA)

NM_001012454
NM_001128926
NM_001290254
NM_001290255

NM_001101486

RefSeq(단백질)

NP_001012457
NP_001122398
NP_001277183
NP_001277184

없음

장소(UCSC)Chr 7: 128.67 ~128.69 MbChr 6: 29.28 ~29.29 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

FAM71F2 또는 Family with Sequenceity 71 member F2는 인간에서 Family with Sequence smilarity 71 member F2 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.이 유전자는 생식 조직, 특히 고환에서 매우 활성화되어 전이성 고환암을 결정하기 위한 잠재적 바이오마커 역할을 할 수 있다.

진

위치

그림 17번 염색체에서 파란색 직사각형으로 표시된 유전자 FAM71F2의 위치.그 지역의 인접 유전자들도 라벨로 표시되어 있다.

FAM71F2 유전자는 사람의 7번 염색체(7q32.1)[5][6]에 위치하며, 128,671,636에서 시작하여 128,[6]702,262에서 양성으로 끝난다.FAM71F1 유전자와 LINC01000 유전자는 7번 염색체에서 FAM71F2와 직접 인접한다.

유전자의 크기

이 유전자는 30,627개의 염기쌍과[6] 12개의 [5]엑손에 대한 코드를 포함한다.

공통 에일리어스

FAM71F2는 배열 유사성 137 멤버 B, FAM137B를 [6]가진 패밀리라고도 한다.

mRNA

FAM71F2에는 14개의 트랜스크립트 [5]베리안트가 있습니다.Isoform a는 mRNA 전사물 중 가장 길고 5,775개의 염기쌍에 걸쳐 있으며 309개의 아미노산 배열로 [5]변환됩니다.5엑손 [5]코드입니다.다른 대체 스플라이스 아이소폼은 그림 2의 다이어그램에 라벨로 표시되어 있다.

그림 2FAM71F2에 대한 14개의 주석이 달린 전사 변종 그림(왼쪽의 단백질 isoform 이름).

첫 번째 스플라이스 부위에서 FAM71F2 단백질을 가진 대부분의 파충류에서 발견되는 Isoform b는 다음 9개의 아미노산을 삭제하고 인간의 위치 61에 있는 발린 아미노산에서 픽업한다.Isoform c는 Isoform a에 대한 대체 다운스트림 시작 사이트를 사용하고 Isoform a의 첫 번째 및 두 번째 Exon 사이에 다른 Exon을 추가합니다.

일반 속성

FAM71F2의 분자량은 34.5킬로 달톤입니다.[7]등전점은 6.15입니다.[8]

도메인과 모티브

FAM71F2 단백질은 DUF3699라는 미지의 [5][6]기능을 가진 도메인이라는 하나의 도메인만을 포함한다.이 도메인은 인간 FAM71F2 [5]단백질의 아미노산 114-185에서 찾을 수 있습니다.이 도메인 패밀리는 진핵 생물과 [5]약 71개의 아미노산에서만 발견된다.또한 단백질을 미토콘드리아로 보내는 잠재적 R-2 미토콘드리아 전배열 부위도[9] 있다.이들 사이트는 아래 그림4에 기재되어 있습니다.

이차 구조

FAM71F2의 2차 구조는 알파 나선 및 베타 [10][11]시트를 포함한다.이러한 구조는 그림 3의 FAM71F2 단백질 생성 이미지에서 확인된다.제2엑손에서 파충류 및 아이소폼 b가 픽업되는 Val61-Thr62-Lys63 배열과 같은 고저장 아미노산 잔기도 이 그림에 표시되어 있다.

그림 32차 구조와 보존성이 높은[12] 아미노산 잔기를 가진 FAM71F2 단백질의 다이어그램.알파 나선은 주황색, 베타 시트는 시안색, N-말단은 자홍색, C-말단은 녹색으로 표시됩니다.

번역 후 수정

FAM71F2에는 7개의 고도로 보존된 인산화 부위가 있다.아세틸화[13] 부위와 N-글리코실화 [14]부위가 각각 1개씩 있어 단백질을 안정시키는 역할을 한다.

그림 4FAM71F2 [15]단백질의 개략도.DUF3699 도메인은 큰 회색 육각형 모양이라고 라벨이 붙어 있습니다.5' 말미에 표시된 잠재적 R-2 미토콘드리아 표적배열은 빨간색 직사각형으로 표시된다.보존된 인산화부위는 적색정지부호 이미지로 표시되며, 제2아미노산상의 5' 아세틸화부위는 회색정지부호 이미지로 표시된다.Met98 위의 N-말단 글리코실화 부위는 얇은 녹색 직사각형으로 나타나며, 2개의 시스테인 결합은 녹색 괄호로 라벨링된다.

서브셀룰러 현지화

FAM71F2 단백질은 세포의 [9]세포질에 머무르지만, 핵과 미토콘드리아에 [9]국재성이 있을 수 있다.

표현

조직 발현 패턴

FAM71F2는 고환, 부고환, 자궁 및 [5][16]난소와 같은 생식 구조에서 많이 발현됩니다.뇌와 결합 조직에도 약간의 발현이 있습니다.[17]발달 단계가 진행됨에 따라 유전자 전사의 수는 증가하며 [17]성인의 발현 수준이 가장 높다.마우스에서는 정자 형성 및 고환의 발달 중에 FAM71F2의 유전자 전사 수준이 극적으로 [18]증가한다.

세포발현상

FAM71F2 단백질 발현이 레이디지 세포의 세포질 및 남성 고환의 부고환 세포에서 검출되었으며 난포의 [16]세포질에서도 검출되었다.

그림 4인간 [16]고환에서 FAM71F2의 면역조직학적 염색.

식 수준

FAM71F2는 인간의 다른 단백질에 비해 적당히 발현되며,[19] 평균 단백질 발현 수준은 8.47ppm이다.

임상적 의의

FAM71F2는 비장애성 아조혈증[20] 및 테라토혈증 [21]또는 정자의 형태 및 양에 이상이 있는 남성에서 억제된다.이러한 질병들은 불임 문제로 이어진다.또한 FAM71F2 유전자 발현은 고환암 환자의 도파민 수용체 D1 발현에 의해 상향 조절되며, 이 [22][23][20]암의 전이형태를 위한 중요한 바이오마커가 될 수 있다.

호몰로지

FAM71F2는 다른 동물 [5]종에 91개의 정형외과가 있다.그것의 진화 역사는 파충류까지 거슬러 올라가며, 가장 먼 친척은 서인도양 실라칸스의 [24][25][26]상동어이다.인간 FAM71F2에서 8개의 직교체 사이의 발산 시간은 그림 5에 나와 있다.그것은 새나 갈무리(닭)[25][5]에서 발견되지 않는다.FAM71F2에는 FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E1 및 FAM71F1의 [5]6개의 패럴로그가 있다.

그림 5인간 맞춤법에서 FAM71F2가 발산된 날짜.

레퍼런스

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  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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