더피 항원 체계

Duffy antigen system
ACKR1
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭ACKR1, 비정형 케모킨 수용체 1(더피 혈액 그룹), CCBP1, CD234, Dfy, FY, GPD, GpFy, WBCQ1, DARC, DARC/ACKR1
외부 IDOMIM: 613665 MGI: 1097689 HomoloGene: 48067 GeneCard: ACKR1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_002036
NM_001122951

NM_010045

RefSeq(단백질)

NP_001116423
NP_002027

NP_034175

위치(UCSC)Chr 1: 159.2 – 159.21MbCr 1: 173.16 – 173.16Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

더피 항원/케모킨 수용체(DARC, Fy glycoprotein, FY) 또는 CD234(Cluster of Differentation 234)로 알려진 더피 항원/케모킨 수용체(DARC)는 인간에서 ACKR1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

더피 항원은 적혈구 표면에 위치해 있으며, 발견된 환자의 이름을 따서 명명되었다.이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 글리코실레이트단백질이며 여러 화학물질을 위한 비특정 수용체다.단백질은 또한 인간 말라리아 기생충 플라모듐 비바스, 플라모듐 노레시, 시미안 말라리아 기생 플라모듐 시노몰기의 수용체이기도 하다.[8]이 유전자의 다형성은 더피 혈액군 체계의 기본이다.[9]

역사

아프리카 흑인들이 말라리아에 대해 본질적인 저항력을 가지고 있다는 것은 1920년대에 알려졌지만, 이것의 근거는 여전히 알려지지 않았다.더피 항원 유전자는 겸상세포 빈혈, 탈라세균, 포도당-6-인산염 탈수소효소를 담당하는 유전자에 이어 저항과 연관된 네 번째 유전자였다.[citation needed]

1950년, 더피 항원은 증분 변환 혈우병에서 발견되었는데, 혈청에는 항-Fya 항체의 첫 번째 예가 들어 있었다.[10]1951년 두 번째 항원 Fyb에 대한 항체가 혈청에서 발견되었다.이 두 항체를 사용하여, 3개의 공통 표현형인 Fy(a+b+), Fy(a+b-), Fy(a-b+)[citation needed]가 정의되었다.

이후 몇 가지 다른 유형들이 발견되어 현재 총 6개: Fya, Fyb, Fy3, Fy4, Fy5 및 Fy6가 발견되었다.오직 Fya, Fyb, Fy3만이 임상적으로 중요하다고 여겨진다.fy5에 대한 반응도 거의 보고되지 않았다.원래 Fy (a–b–) RBCs에 기술된 Fy4 항원은 이제 구별되고 관련이 없는 항원으로 생각되어 더 이상 FY 시스템에 포함되지 않는다.[citation needed]

유전학과 유전체학

더피 항원/케모킨 수용체 유전자(gp-Fy; CD234)는 염색체 1의 긴 팔(1.q22-1.q23)에 위치하며 1993년에 복제되었다.[6]이 유전자는 1968년에 1번 염색체에 처음으로 국부화되었으며, 국부화된 최초의 혈액 시스템 항원이었다.그것은 1500기초 이상의 단일 복제 유전자로 두 개의 엑손에 있다.그 유전자는 336 아미노산 산성 당단백질을 암호로 한다.그것은 네 개의 코디네이터 알레르기로 구성된 더피 혈액군 계통의 항원학적 결정인자를 운반한다.FY*A와 FY*B—각각 Fy-a와 Fy-b 항원을 위한 코드, FY*X와 FY*Fy, 5개 표현형(Fy-a, Fy-b, Fy-o, Fy-x, Fy-y-y)과 5개 항원을 위한 코드.fy-x는 fy-b 유전자가 잘 표현되지 않는 fy-b의 일종이다.Fy-x는 Fy-bweak 또는 Fy-b로도Wk 알려져 있다.

이 유전자는 ACKR1로 재설계되었다.

Fy-a와 Fy-b는 위치 42에서 단일 아미노산, 즉 Fy-a에서는 글리신, Fy-b에서는 아스파르트산(Fy-a에서는 과닌, 위치 125에서는 아데노신)에 의해 다르다.더피 음성 표현형을 유발하는 두 번째 돌연변이가 알려져 있다: 책임 있는 돌연변이는 위치 298에서 G -> A이다.Fy(a-b-) 표현형의 유전적 기반은 적로이드 특정 촉진자(GATA 박스의 위치 -33에서 T -> C 돌연변이)의 점 돌연변이다.[11]이 돌연변이는 Fy-b alle에서 발생하며 Fy-b로Es 지정되었다.두 개의 등형이 확인되었다.Fy-x 알레르기는 약한 반Fy-b 반응으로 특징지어지며, 두 개의 별도 전환의 결과로 나타난다.시토신265트레오닌(Arginine89Cysteine)과 구아닌298아데노신(Alanine100)트레오닌.이 유전자의 세 번째 돌연변이(전환)도 설명되었다 - G145T(Alanine49).세린) - 그것은 Fy-x 표현형과 연관되어 있다.

대부분의 더피 마이너스 흑인들은 뉴클레오티드 -33에서 단일 T 대 C 대체가 있는 조용한 Fy-b 알레르기를 지니고 있어 GATA1 적색전사 인자의 결합 부지를 교란시켜 적색세포의 촉진자 활동을 손상시킨다.그 유전자는 여전히 이 돌연변이가 있는 곳에서 적혈구가 아닌 세포에 기록되어 있다.

더피 음성 표현형은 백인들 사이에서 저주파수(약 3.5%)에서 발생하며, 불안정한 단백질(Arg89Cys: cytosine -> 위치 265에서 티미딘)을 일으키는 세 번째 돌연변이 때문이다.[12]

침묵의 알레르기는 아프리카 흑인 인구에서 적어도 두 번 진화했고 이 알레르기에 대한 선택을 위한 증거가 발견되었다.[13]여기에 관련된 선택 압력은 많은 교과서가 시사하는 것보다 더 복잡해 보인다.[14]파푸아 뉴기니에서 발생한 이 표현형의 독립적 진화도 기록되어 있다.[15]

7종의 포유류 종에 대한 이 유전자의 비교 연구는 종들 간의 상당한 차이를 보여주었다.[16]검사된 종은 판트로글로데스(침팬지), 마카카 물라타(빨치원숭이), 퐁고 피그마우스(오랑우탄), 랫두스 노르베기우스(갈색 쥐), 무스 무스무스(쥐), 모노델피스 국내산(오포섬), 보스 타우루스(소), 카니스 친숙한 개(개) 등이다.

인간과 침팬지에는 3개의 엑손들이 존재하지만, 다른 종에는 2개의 엑손만이 존재한다.이 추가 exon은 5의 끝에 위치하며 완전히 부호화되지 않는다.인트론과 엑손의 크기는 조사된 종들 사이에 상당히 다르다.침팬지와 사람 사이에서는 뉴클레오티드 염기서열의 24가지 차이점이 지적되었다.이 중 18개는 비코딩 지역에서 발생했다.나머지 6개 중 3개는 동의어였고 3개는 동의어가 아닌 돌연변이였다.이러한 돌연변이가 존재하는지 알 수 없는 경우 그 중요성.

생쥐의 직교법은 복제되었고 아미노산 수준에서 인간의 유전자에 63%의 동질감을 보인다.생쥐 유전자는 유전자 표지자 Xmv41과 D1Mit166 사이의 1번 염색체에 위치한다.생쥐 유전자는 두 개의 엑손(길이 100과 1064)을 가지고 있으며, 461개의 염기쌍 인트로 분리되어 있다.쥐에서 DARC는 9.5일에서 12일 사이의 배아 발달 동안 표현된다.[citation needed]

노란 개코원숭이(Papio cynoecepalus)에서 이 유전자의 돌연변이는 간낭균속 종과의 감염으로부터 보호되는 것과 관련이 있다.[17]

인간에게 현존하는 DARC의 주장들의 조상 형태는 FY*B 주장으로 보인다.[18]

그 유전자는 강한 정화 선택하에 있는 것으로 보인다.[19]이 선택적 압력의 원인은 아직 밝혀지지 않았다.

분자생물학

더피 항원의 생화학적 분석 결과, α-헬리컬 이차 구조 - 케모킨 수용체의 전형적 함량이 높은 것으로 나타났다.[20]그것의 N-글리칸은 대부분 α2-3-3- 및 α2-6 연결 시알산 잔류물과 함께 종단된 3개 연성 복합체 타입이며, 중심에는 GlcNAc와 α1-6 연결 푸코스가 있다.

더피 항원은 성숙한 적혈구보다 망막세포에서 더 많은 양으로 표현된다.[21]더피 항원은 적혈구에서도 발현되지만, 일부 상피세포, 소뇌푸르킨제 세포,[22] 갑상선 모세혈관의 내피세포, 비장, 간, 신장[23] 등 일부 장기의 모세후정맥과 큰 폐정맥에서도 발견된다.적혈구에 대한 더피 항원이 부족한 일부 사람들에서는 그것이 일부 세포에서 여전히 발현될 수 있다.[24]아스파라긴(Asn) 16과 Asn27에 N 연계 글리코실화 2개소가 있다.

더피 항원은 C-C 계열과 C-X-C 계열 모두의 화학적 수용체 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.

  • 단세포 화학 단백질-1(MCP-1) - CCL2[25]
  • 정상 작동 시 규정되는 정상 T 표시 및 분비(RANTES) - CCL5[26]
  • 흑색종 성장 자극 활성(MSGA-α), KC, 중성미 활성 단백질 3(NAP-3) - CXCL1/CXCL2[27]

그리고 혈관신생 CXC 케모킨:

  • 성장 관련 유전자 알파(GRO-α) - CXCL1
  • 혈소판 계수 4 - CXCL4[28]
  • ENA-78 - CXCL5
  • 중성미 활성 펩타이드-2(NAP-2) - CXCL7
  • 인터루킨-8(IL-8) - CXCL8

결과적으로, Fy 단백질은 또한 DARC(Chemokines용 더피 항원 수용체)로도 알려져 있다.수용체에 있는 케모카인 결합 부위는 아미노 종단부에 국소화된 것으로 보인다.[29]항원은 7개의 트랜섬브레인 도메인, 엑소셀라 N단자 도메인, 세포내 C단자 도메인을 가질 것으로 예측된다.다른 7개의 트랜섬브레인 G단백 결합 수용체와 정렬하면 DARC는 G단백신 신호와 관련이 있다고 알려진 단백질의 두 번째 세포내 루프에서 보존도가 높은 DRAY 모티브가 결여되어 있음을 알 수 있다.DARC에 의한 이 소견 리간드 결합과 일치하여 G-단백 결합 신호 전도를 유도하거나 다른 케모카인 수용체와 달리 Ca2+ 유속을 유도하지 않는다.이러한 선형에 기초하여 더피 항원은 인터루킨-8B 수용체와 가장 유사한 것으로 간주된다.

경쟁 결합 연구의 스캐처드 분석은 MGSA, 인터루킨-8,[30] RANTSES 및 단세포 화학 펩타이드-1의 경우 각각 24 ± 4.9, 20 ± 4.7, 41.9 ± 12.8, 33.9 ± 7 나노 몰의 결합 값을 갖는 더피 항원에 높은 친화력을 보였다.

DARC가 감염한 세포에서 리간드 결합에 따라 DARC가 내실화되며 이는 적혈구, 내피, 신경세포, 상피세포의 표면에 DARC의 발현이 스폰지 역할을 하며 염증성 화학요소는 물론 그 농도 m도 순환에서 제거될 수 있는 메커니즘을 제공할 수 있다는 가설을 낳았다.지역 환경에서 [31]악화된이 가설은 또한 쥐를 녹아웃시킨 후에 의심되었다.이 동물들은 건강하게 보였고 감염에 대한 정상적인 반응을 보였다.더피 항원의 기능은 현재 알려지지 않은 상태로 남아 있지만, 혈액에서 조직으로의[32] 중성미자 이동과 염증 반응을 조절하는 역할을 시사하는 증거가 축적되고 있다.[33][34][35][36][37][38][39][40][41][42]

이 단백질은 백혈구의 표면 당단백질인 KAI1(CD82) 단백질과도 상호작용하는 것으로 알려져 있으며 암의 조절에 역할을 할 수 있다.

더피 항원은 구성성 호모-올리고머로서 존재하며 CC 케모킨 수용체 CCR5(CD195)와 함께 이질-올리고머화한다는 것이 밝혀졌다.이 헤테로디머의 형성은 CCR5를 통해 화학적 축과 칼슘 유량을 손상시키는 반면, 리간드 결합에 대응한 CCR5의 내부화는 변하지 않고 있다.[43]

DARC는 항암화학물질을 내실화시키는 것으로 보여지지만 그것들을 파헤치지는 않는다.[44]그것은 케모킨 전이증을 매개하는데, 이것은 온전한 케모킨의 무정체적 보존과 백혈구 이동의 증가로 이어진다.

흑색종 성장을 자극하는 활동을 결합하면 P. knowlesi와 DARC의 결합을 억제한다.

인구유전학

더피 항원의 인종 분포의 차이는 1954년에 발견되었는데, 당시 아프리카계 혈통의 압도적 다수가 에리트로시테 표현형 Fy(a-b-): 아프리카계 미국인은 68%, 아프리카계인은 88-100%(서아프리카계 90% 이상 포함)인 것으로 나타났다.[45]이 표현형은 백인에서는 극히 드물다.더피 항원은 흑아프리카 혈통의 항원에서는 흔치 않기 때문에 이 항원의 존재는 유전적 혼화물을 검출하는 데 사용되어 왔다.관련이 없는 아프리카계 미국인(n = 235), 아프로-캐리빈스(n = 90), 콜롬비아인(n = 93)의 표본에서 -46T(더피 양성) 알레르기의 발생 빈도는 각각 21.7%, 12.2%, 74.7%로 나타났다.[46]

백인에서 Fya와 Fyb 항원의 전체 주파수는 각각 66%와 83%이며, 아시아에서는 각각 99%, 18.5%와 흑인에서는 각각 10%, 23%이다.Fy3의 빈도는 100% 백인, 99.9%의 아시아인, 32%의 흑인이다.표현형 주파수는 다음과 같다.

  • Fy(a+b+):49%의 백인, 1%의 흑인, 9%의 중국인
  • Fy(a-b+): 백인 34%, 흑인 22%, 중국인 1%
  • Fy(a+b-): 백인 17%, 흑인 9%, 중국인 91%

말라리아로부터 인간을 보호하는 데 있어 가능한 역할이 이전에 제시되었지만, 이것은 1976년에 임상적으로만 확인되었다.[47]그 이후로 더피 항원 알레르기의 다른 모집단에서의 유행을 설명하기 위해 다음을 포함한 많은 조사가 수행되었다.

  • FY*B alle 내의 첫 번째 코돈 위치(기본 번호 298)의 돌연변이 Ala100Thr (G -> A)는 순전히 화이트 유전자형으로 생각되었으나, 이후 브라질 사람들에게 설명되어 왔다.그러나, 이 연구의 저자들은 브라질의 인구가 포르투갈인, 흑인 아프리카인, 인도인 사이의 결혼으로 인해 발생했다고 지적한다. 이 결혼은 브라질의 비 백인 그룹의 몇몇 구성원들에게 이러한 돌연변이가 존재한다는 것을 설명한다.(총 25명의 아프리카계 브라질인 중) 돌연변이가 발견된 3명의 아프리카계 브라질인 시험 대상자 중 2명도 한 명은 어머니였고 다른 한 명은 딸이었기 때문에 서로 관련이 있었다.[48]
  • 이 항원은 다른 혈액군 항원과 함께 바스크인들을 유전적으로 분리된 집단으로 식별하는데 사용되었다.[49]그것은 법의학에서 사용되는 것을 고려 중이다.[50]
  • 현재 인도의 일부인 안다만니코바르 제도에는 원래 14개의 원주민 부족이 거주하고 있었다.이것들 중 몇몇은 멸종되었다.살아남은 한 부족인 자라와족사우스 안다만 3개의 정글 지역과 미들 안다만 1개의 정글 지역에 살고 있다.그 지역은 말라리아로 인한 풍토병이다.원인종은 플라스모디움 팔시파룸이다: 플라스모듐 비바락이 존재한다는 증거는 없다.혈액 그룹화는 두 영역에서 Fy(a)와 Fy(b) 항원이 모두 부재하고 다른 두 영역에서는 낮은 유병률을 보였다.[51]
  • 예멘계 유대인의 경우 Fy alle의 빈도는 0.5879이다[52]. 이 alle의 빈도는 중동, 북아프리카, 남유럽 출신의 유대인들 사이에서 0.1083년에서 0.2911까지 다양하다.아슈케나지 유태인 중 Fya의 발생률은 0.44이고, 아슈케나지 유태인이 아닌 사람 중에서는 0.33이다.Fyb 발생률은 두 그룹 모두에서 각각 0.53과 0.64의 주파수로 더 높다.[53]
  • 중국 민족한족과 셰족에서 Fya와 Fyb 알레르기의 주파수는 각각 0.94와 0.06, 0.98과 0.02이었다.[54]
  • 대부분의 아시아 인구에서 Fya alle의 빈도는 ~95%이다.
  • 그란데 코모레(Ngazidja라고도 함)에서 Fy(a-b-) 표현형의 주파수는 0.86이다.[55]
  • 인도 북부에서 헌혈자 중 Fy(a+b-) 발생률은 43.85%[56]이다.
  • 마그레브, 아프리카의 혼, 나일 계곡에서 아프리카어(Hammatic-Semiatic) 언어 인구는 대부분 더피 양성이다.[57]에티오피아의 하미토-세미티아계 집단 중 70~98%가 더피 양성인 것으로 나타났다.[58]관련성이 없는 115명의 튀니지를 대상으로 한 혈청학 및 DNA 기반 분석에서도 FY*X 주파수는 0.0174, FY*1 = 0.291(표현 0.260, 침묵 0.031), FY*2 = 0.709(표현 0.427, 침묵 0.282)인 것으로 나타났다.FY*2 침묵은 서아프리카에서 가장 흔한 문제이기 때문에, 표본에서 그것의 사소한 발생은 아마도 후자 지역으로부터의 최근의 확산을 나타낸다.[59]
  • 누악초트에서 모리타니아 전체 인구의 27%가 더피 양성이다.무어의 54%가 더피 항원 양성인 반면 흑인 인종(주로 폴라, 소닌케, 월로프)은 2%만이 더피 양성이다.[60]
  • 더피 항원 분포의 지도가 제작되었다.[61]전세계적으로 가장 널리 퍼져있는 논쟁은 FY*A이다.사하라 이남 아프리카 전역에서 가장 두드러진 논쟁은 조용한 FY*BES 변종이다.
  • 이란에서는 3.[62]4%에서 Fy(a-b-) 표현형이 발견되었다.

아프리카에서 선택적으로 싹쓸이하여 그곳에서 이 항원의 발생률을 감소시킨 것으로 보인다.이 스위프는 6,500년에서 97,200년 사이에 발생한 것으로 보인다(95% 신뢰 구간)[13]

인도 내의 분포는 어느 정도 상세하게 연구되어 왔다.[63]

임상적 유의성

역사적으로 플라스모디움 원생대의 수용체로서의 중요성 이외의 이 항원의 역할은 인정받지 못했다.최근 연구는 이 단백질의 많은 추가 역할을 확인했다.

말라리아

적혈구에서는 더피 항원이 인간 말라리아 기생충 P. 비비락스P. knowlesi의 침투를 위한 수용체 역할을 한다.이것은 1980년에 처음 보여졌다.케냐의 더피 음성 아동에게서 P. 비비악스 감염이 보고되었음에도 적혈구 수용체를 발현하지 않는 더피 음성 개체들은 용생대 침공에[64] 내성이 있다고 믿으며, 감염이 아닌 질병에 대한 저항의 역할을 시사하고 있다.[64]이 항원은 설치류 말라리아 기생충 P 요엘리(P. 요엘리)의 적혈구 침입에도 역할을 할 수 있다.피비맥스 침공에는 fy6라는 비문이 필요하다.[21]

더피 항원의 부재로 인한 P.Vivax 말라리아에 대한 보호는 마다가스카르에서는 기껏해야 매우 제한적인 것으로 보인다.인구의 72%가 더피 항원 음성이지만 더피 항원 음성의 8.8%는 P.Vivax무증상 운반체였다.[65]말라리아는 앙골라더피 음성의 적도 기니에서도 발견되었다.[66]모리타니아의 더피 항원 음성인 P.Vivax 말라리아도 보고되었다.[67]브라질과[68][69] 케냐에서도 비슷한 감염이 보고됐다.[64]콩고와[70] 우간다에서 더피 항원 음성 개체 감염 사례가 추가로 보고됐다.[71]브라질에서 더피 항원이 부족하여 P.Vivax에 대한 보호에 대한 연구는 더피 항원 양성자와 음성 개체 사이에 말라리아 비바스에 대한 내성이 다르다는 것을 발견하지 못했다.[72]

낸시 마의 밤 원숭이(A. 낸시마에)는 P. 비비락스 감염의 동물 모델로 쓰인다.이 종의 적혈구는 더피 항원을 가지고 있으며, 이 항원은 이 종에서 적혈구의 P. 비비락스의 수용체로 사용된다.[73]

이 유전자의 아마조나스 주, 브라질은 의사 세르지우 앨버커키에 의해 만들어진에서 497명 환자들에 대한 검토는 유전자 타입 FY*A/FY*B-33과 FY*B/FY*B-33(어디 -33 공 변이로 위치 -33에서 GATA 상자의)은 유전자 타입 FY*A/FY*B과 FY*A/FY*A, FY*A/FY*B, FY*A/FY*X과 FY*B[74]FY*에 이익이 있을 수 있음을 시사한다.A/FY*B와 FY*A/FY*유형이 P. 비비락스 감염률 증가와 관련이 있는 것으로 나타났으며, FY*B/FY*X와 FY*A/FY*X는 낮은 수준의 기생충과 관련이 있는 것으로 나타났다.

플라모듐 비바스 말라리아에 대한 민감성 사이의 차이가 보고되었다.[75]Fya를 표현한 Erythrocytes는 Fyb 세포에 비해 P. vivax 결합이 41-50% 낮았다.Fy(a+b-) 표현형을 가진 개인은 임상 발작 위험이 30-80% 감소하지만 팔시파룸 말라리아는 감소하지 않는다.

혈소판 요인 4(CXCL4)의 결합은 혈소판 유도 P. 팔시파룸 살인에 매우 중요한 것으로 보인다.[76]

P.Vivax에 있는 더피 항원 결합 단백질은 세 개의 하위 도메인으로 구성되어 있으며 조광기 역할을 하는 것으로 생각된다.[77]임계 DARC 결합 잔류물은 조광기 인터페이스와 두 하위 도메인의 일부에 걸쳐 있는 비교적 평평한 표면을 따라 농축된다.

브라질의 한 연구는 말라리아에 대한 FY*A/FY*O의 보호 효과를 확인했다.[78]대조적으로 유전자형 FY*B/FY*O는 더 큰 위험과 연관되어 있었다.

천식

천식은 아프리카 혈통에서 더 흔하고 더 심한 경향이 있다.더피 항원에는 총 IgE 수치와 천식 및 돌연변이 둘 다와 상관관계가 있는 것으로 보인다.[79]

조혈증

더피 항원은 조혈증에 근본적인 역할을 한다.[80]실제로 골수에 존재하는 핵 적혈구는 DARC의 발현이 높아 조혈모세포와 직접 접촉이 용이하다.적혈구 DARC의 부재는 줄기 세포와 생식기 세포를 포함한 조혈구를 변화시켜 결국 표현적으로 구별되는 중성미자를 발생시킨다.결과적으로, 더피 음성의 성숙한 중성미자는 감염성 병원균에 대항하는 분자 "무기"를 더 많이 운반한다.[81]따라서 조혈모세포와 골수세포출력의 대체 생리학적 패턴은 적혈구 혈통에서 DARC의 표현에 따라 달라진다.[80]

양성족 중성미자

건강한 아프리카계 미국인의 상당 비율(25~50%)은 유럽 조상의 개인에 대해 정의된 정상 범위보다 백혈구 수치가 지속적으로 낮은 것으로 알려져 있다. 질환은 아랍 요르단인, 블랙 베두인, 팔라샤 유대인, 예멘인 유대인, 서인도에서도 발견된다.이 조건은 골수 흡인체 내 모든 세포 라인의 정상적인 세포성 및 성숙에도 불구하고 코르티코스테로이드에 대응하여 골수 중성미자 보유량을 동원할 수 있는 용량이 줄어든 것과 관련이 있다.더피 유전자의 돌연변이와 상태를 연관시킨다는 강력한 암시적인 증거가 발견되었다.[82]적혈구 혈통에 대한 DARC가 없을 때 형성되는 독특한 중성미자(위 - 조혈모세포에 대한 DARC 역할 참조)는 혈류를 쉽게 떠난다. 이는 더피 음성 개인의 혈액에서 명백한 낮은 중성미자 수를 설명한다.[80][81]

종양세포의 전이 억제기 KAI1과 인접한 혈관세포의 사이토카인 수용체 DARC 사이의 상호작용은 종양 전이를 억제한다.[83]인간의 유방암 검체에서 DARC 단백질의 낮은 발현이 임파절과 원거리 전이가 둘 다인 에스트로겐 수용체 상태와 유의하게 연관되어 있고 생존이 좋지 않다.[84]

엔도톡신 반응

리포폴리스사카라이드(박테리아 내포톡신)에 대한 프로코아겔란트 반응은 더피 양성 백인들에 비해 더피 항원 음성 아프리카인에서 감소한다.[85]이 차이는 추가적인 유전자를 수반할 가능성이 높다.

HIV 감염

HIV 감수성과 더피 항원의 표현 사이에 연관성이 발견되었다.DARC 수용체 부재는 HIV에 의한 감염 가능성을 높이는 것으로 보인다.그러나 일단 확립되면 DARC 수용체 부재는 병의 진행을 늦추는 것으로 보인다.[86]

HIV-1은 DARC를 통해 적혈구에 부착할 수 있는 것으로 보인다.[86]

더피 항원과 HIV 감염 사이의 연관성은 복잡해 보인다.백혈구(백혈구 수치가 낮음)는 HIV 감염에서 비교적 낮은 생존율과 관련이 있으며, 아프리카 흑인들에게서 발견되는 (평균적으로) 낮은 백혈구 수치에도 불구하고, 이 연관성은 흑인계 아프리카계 사람들보다 백인에 더 많이 표시되어 있다.이 차이는 더피 항원의 부재와 관련된 특정 유전자형(-46C/C)과 상관관계가 있는 것으로 보인다.[87]이 유전자형은 아프리카 흑인과 그 후손들에게서만 발견되었다.이 연관성의 강도는 총 백혈구 수와 반비례하여 증가한다.이 연관성에 대한 근거는 아마도 사이토카인 결합에서 더피 항원의 역할과 관련이 있을 것이지만 이것은 아직 검증되지 않았다.

남아프리카공화국의 고위험 여성 성직자 142명을 대상으로 2년간 142명을 대상으로 조사한 결과 혈청회절률이 19.[88]0%로 나타났다.혈청회전의 위험은 더피-널과 연관된 낮은 중성미자 수와 상관관계가 있는 것으로 보였다.

염증

단세포 항암제 단백질-1 수준과의 연관성이 보고되었다.[89]

사르디니아 인구에서, DARC 유전자의 몇 가지 변종(코딩 및 비코딩)의 연관성은 모노세포 항암제 단백질(MCP -1)의 혈청 수준 증가와 상관관계가 있다.단백질의 위치 89에서 시스틴에 대한 아르기닌의 아미노산 치환으로 구성된 이 모집단의 새로운 변종은 케모킨을 결합하는 능력을 감소시킨다.[90]

DARC는 류마티스성 관절염(RA)과도 연관되어 있어 CXCL5와 같은 화학물질을 시노비움 내 내피세포 표면에 표시해 질병 상태의 중성미자 모집이 증가할 가능성이 있다.[91]

폐이식

더피 항원은 폐 이식 거부반응에 연루되었다.[92]

다발성 골수종

건강한 대조군에 비해 다발성 골수종 환자에서 더피 항원의 발병률이 증가했다고 보고되었다.[93]

폐렴

더피 항원은 정상적인 폐혈관 침대에 존재한다.그것의 표현은 회복성 폐렴 동안 폐 실질마의 혈관침대와 치경정맥에서 증가된다.[94]

임신

더피 항원은 신생아의 용혈성 질환에 관련되어 있다.

전립선암

실험 결과 DARC 발현이 전립선 종양 성장을 억제한다는 주장이 나왔다.흑인계 아프리카계 남성은 유럽계나 아시아계 후손 남성보다 전립선암에 걸릴 위험이 크다(백인에 비해 발병률이 60%, 사망률이 2배).그러나, 이러한 위험 증가에 대한 DARC의 기여는 자메이카 흑인 아프리카계 남성들에게서 시험되었다.[95]증가된 위험 중 어떤 것도 DARC 유전자에 기인할 수 없다는 것이 밝혀졌다.이렇게 리스크가 커진 이유는 아직 알 수 없다.

정신의학

항정신병 약물인 클로자핀의 사용은 중성미자와 관련이 있다.이 부작용의 증가된 위험은 더피 null 환자들에게 보고되었다.[96]

신장 이식

더피 항원에 대한 항체와 세포 반응은 신장이식 거부반응과 관련이 있다.[97]

겸상세포빈혈증

겸상적 항원 음성인 겸상적혈구 빈혈증 환자는 겸상적 항원보다 장기 손상이 더 심한 경향이 있다.[98]더피 양성 환자는 더피 음성 환자보다 더 많은 수의 백혈구, 다핵 중성미자, IL-8과 RANTS의 혈장 수치가 더 높다.[99]

동남아시아 타원모세포증

동남아시아 타원모세포증 적혈구에서는 Fy표현이 약 10% 증가한다.[100]

수혈의학

더피를 포함하여 가장 관련성이 높은 인간 혈액 그룹 시스템을 향한 환자 항체를 검출하기 위한 항체 패널의 해석.

더피 음혈수혈자는 기증자가 더피 양성이면 수혈 반응을 보일 수 있다.[46]더피 음성의 사람들은 대부분 아프리카 혈통이기 때문에 수혈은행에 흑인 아프리카 출신들의 헌혈이 중요하다.

수혈자료

국제 수혈 협회(ISBT) 기호:FY

ISBT 번호: 008

유전자 기호:FY

유전자 이름:더피 혈액군

더피 항원 수: 6

항체형식

거의 전적으로 IgG.IgG1은 보통 우세하다.IgM은 실제로 발생하지만 드물다.

항체 거동

안티파이(Anti-Fya)는 일반 항체인 반면 안티파이b(Anti-Fy)는 약 20배 덜 일반적이다.[101][102]그것들은 체온에서 반응하기 때문에 일반적으로 보완물을 결합하지는 않지만 임상적으로 유의하다.항체는 피폭(수혈 전 또는 이력)과 이후의 모든 면역화를 통해 획득된다.그것들은 용량(동질세포 대 이질세포에 더 강하게 작용한다.)[101]을 나타낸다.

수혈반응

보통은 온화하지만 심각할 수도 있고 심지어 치명적일 수도 있다.일반적으로 이러한 현상은 즉시 발생하지만 지연 후(최대 24시간) 발생할 수 있다.이러한 반응은 대개 안티파이a(anti-Fy)나 안티파이(anti-Fyb)에 의해 발생한다. 안티파이3(anti-Fy3)는 급성이나 지연된 용혈성 수혈반응을 일으킬 수 있지만, 드물기만 하다.또한 항-Fy5는 용혈성 수혈반응을 지연시킬 수 있다.[101]

태아와 신생아의 용혈성 질환

태아와 신생아의 용혈성 질환은 전형적으로 경미하지만 심각한 경우는 드물다.거의 항상 안티파이a 때문에 반파이브나 Fy3가 거의 없다.

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000213088 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000037872 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "ACKR1 gene". U.S. National Library of Medicine Genetics Home Reference. August 17, 2020. Retrieved September 9, 2020.
  6. ^ a b Chaudhuri A, Polyakova J, Zbrzezna V, Williams K, Gulati S, Pogo AO (November 1993). "Cloning of glycoprotein D cDNA, which encodes the major subunit of the Duffy blood group system and the receptor for the Plasmodium vivax malaria parasite". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90 (22): 10793–7. Bibcode:1993PNAS...9010793C. doi:10.1073/pnas.90.22.10793. PMC 47864. PMID 8248172.
  7. ^ Tournamille C, Colin Y, Cartron JP, Le Van Kim C (June 1995). "Disruption of a GATA motif in the Duffy gene promoter abolishes erythroid gene expression in Duffy-negative individuals". Nat. Genet. 10 (2): 224–8. doi:10.1038/ng0695-224. PMID 7663520. S2CID 7125832.
  8. ^ Kosaisavee V, Suwanarusk R, Chua AC, Kyle DE, Malleret B, Zhang R, Imwong M, Imerbsin R, Ubalee R, Sámano-Sánchez H, Yeung BK, Ong JJ, Lombardini E, Nosten F, Tan KS, Bifani P, Snounou G, Rénia L, Russell B (September 2017). "Strict tropism for CD71+/CD234+human reticulocytes limits the zoonotic potential ofPlasmodium cynomolgi". Blood. 130 (11): 1357–1363. doi:10.1182/blood-2017-02-764787. PMC 5600141. PMID 28698207.
  9. ^ "Entrez Gene: Duffy antigen".
  10. ^ Cutbush M, Mollison PL, Parkin DM (4 February 1950). "A New Human Blood Group". Nature. 165 (188–189): 188–189. Bibcode:1950Natur.165..188C. doi:10.1038/165188b0. S2CID 4265241.
  11. ^ Tournamille C, Colin Y, Cartron JP, Le Van KC (Jun 1995). "Disruption of a GATA motif in the Duffy gene promoter abolishes erythroid gene expression in Duffy-negative individuals". Nat Genet. 10 (2): 224–8. doi:10.1038/ng0695-224. PMID 7663520. S2CID 7125832.
  12. ^ Yazdanbakhsh K, Rios M, Storry JR, Kosower N, Parasol N, Chaudhuri A, Reid ME (March 2000). "Molecular mechanisms that lead to reduced expression of duffy antigens". Transfusion. 40 (3): 310–20. doi:10.1046/j.1537-2995.2000.40030310.x. PMID 10738032. S2CID 43747569.
  13. ^ a b Hamblin MT, Di Rienzo A (May 2000). "Detection of the signature of natural selection in humans: evidence from the Duffy blood group locus". American Journal of Human Genetics. 66 (5): 1669–79. doi:10.1086/302879. PMC 1378024. PMID 10762551.
  14. ^ Hamblin MT, Thompson EE, Di Rienzo A (February 2002). "Complex Signatures of Natural Selection at the Duffy Blood Group Locus". American Journal of Human Genetics. 70 (2): 369–83. doi:10.1086/338628. PMC 419988. PMID 11753822.
  15. ^ Zimmerman PA, Woolley I, Masinde GL, Miller SM, McNamara DT, Hazlett F, Mgone CS, Alpers MP, Genton B, Boatin BA, Kazura JW (November 1999). "Emergence of FY*Anull in a Plasmodium vivax-endemic region of Papua New Guinea". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (24): 13973–7. Bibcode:1999PNAS...9613973Z. doi:10.1073/pnas.96.24.13973. PMC 24175. PMID 10570183.
  16. ^ Awasthi G, Dashb AP, Dasa A (September 2009). "Evolutionary insights into duffy gene in mammalian taxa with comparative genetic analysis". J Vector Borne Dis. 46 (3): 230–6. PMID 19724088.
  17. ^ Tung J, Primus A, Bouley AJ, Severson TF, Alberts SC, Wray GA (July 2009). "Evolution of a malaria resistance gene in wild primates". Nature. 460 (7253): 388–91. Bibcode:2009Natur.460..388T. doi:10.1038/nature08149. PMID 19553936. S2CID 4430340.
  18. ^ Schmid P, Ravenell KR, Sheldon SL, Flegel WA (2011). "DARC alleles and Duffy phenotypes in African Americans". Transfusion. 52 (6): 1260–1267. doi:10.1111/j.1537-2995.2011.03431.x. PMC 3374024. PMID 22082243.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  19. ^ Oliveira TY, Harris EE, Meyer D, Jue CK, Silva WA (2012). "Molecular evolution of a malaria resistance gene (DARC) in primates". Immunogenetics. 64 (7): 497–505. doi:10.1007/s00251-012-0608-2. PMID 22395823. S2CID 17624523.
  20. ^ Grodecka M, Bertrand O, Karolak E, Lisowski M, Waśniowska K (2012). "One-step immunopurification and lectinochemical characterization of the Duffy atypical chemokine receptor from human erythrocytes". Glycoconj. J. 29 (2–3): 93–105. doi:10.1007/s10719-011-9367-9. PMC 3311851. PMID 22246380.
  21. ^ a b Woolley IJ, Hotmire KA, Sramkoski RM, Zimmerman PA, Kazura JW (August 2000). "Differential expression of the duffy antigen receptor for chemokines according to RBC age and FY genotype". Transfusion. 40 (8): 949–53. doi:10.1046/j.1537-2995.2000.40080949.x. PMID 10960522. S2CID 46112984.
  22. ^ Horuk R, Martin AW, Wang Z, Schweitzer L, Gerassimides A, Guo H, Lu Z, Hesselgesser J, Perez HD, Kim J, Parker J, Hadley TJ, Peiper SC (1997). "Expression of chemokine receptors by subsets of neurons in the central nervous system". Journal of Immunology. 158 (6): 2882–90. PMID 9058825.
  23. ^ Hadley TJ, Lu ZH, Wasniowska K, Martin AW, Peiper SC, Hesselgesser J, Horuk R (1994). "Postcapillary venule endothelial cells in kidney express a multispecific chemokine receptor that is structurally and functionally identical to the erythroid isoform, which is the Duffy blood group antigen". J. Clin. Invest. 94 (3): 985–91. doi:10.1172/JCI117465. PMC 295143. PMID 8083383.
  24. ^ Peiper SC, Wang ZX, Neote K, Martin AW, Showell HJ, Conklyn MJ, Ogborne K, Hadley TJ, Lu ZH, Hesselgesser J, Horuk R (April 1995). "The Duffy antigen/receptor for chemokines (DARC) is expressed in endothelial cells of Duffy negative individuals who lack the erythrocyte receptor". J. Exp. Med. 181 (4): 1311–7. doi:10.1084/jem.181.4.1311. PMC 2191961. PMID 7699323.
  25. ^ Chaudhuri A, Zbrzezna V, Polyakova J, Pogo AO, Hesselgesser J, Horuk R (1994). "Expression of the Duffy antigen in K562 cells. Evidence that it is the human erythrocyte chemokine receptor". J. Biol. Chem. 269 (11): 7835–8. doi:10.1016/S0021-9258(17)37123-5. PMID 8132497.
  26. ^ Horuk R, Wang ZX, Peiper SC, Hesselgesser J (1994). "Identification and characterization of a promiscuous chemokine-binding protein in a human erythroleukemic cell line". J. Biol. Chem. 269 (26): 17730–3. doi:10.1016/S0021-9258(17)32501-2. PMID 7517400.
  27. ^ Horuk R, Chitnis CE, Darbonne WC, Colby TJ, Rybicki A, Hadley TJ, Miller LH (August 1993). "A receptor for the malarial parasite Plasmodium vivax: the erythrocyte chemokine receptor". Science. 261 (5125): 1182–4. Bibcode:1993Sci...261.1182H. doi:10.1126/science.7689250. PMID 7689250.
  28. ^ McMorran BJ, Wieczorski L, Drysdale KE, Chan JA, Huang HM, Smith C, Mitiku C, Beeson JG, Burgio G, Foote SJ (2012). "Platelet factor 4 and Duffy antigen required for platelet killing of Plasmodium falciparum". Science. 338 (6112): 1348–51. Bibcode:2012Sci...338.1348M. doi:10.1126/science.1228892. PMID 23224555. S2CID 206544569.
  29. ^ Lu ZH, Wang ZX, Horuk R, Hesselgesser J, Lou YC, Hadley TJ, Peiper SC (1995). "The promiscuous chemokine binding profile of the Duffy antigen/receptor for chemokines is primarily localized to sequences in the amino-terminal domain". J. Biol. Chem. 270 (44): 26239–45. doi:10.1074/jbc.270.44.26239. PMID 7592830.
  30. ^ Chaudhuri A, Zbrzezna V, Polyakova J, Pogo AO, Hesselgesser J, Horuk R (March 1994). "Expression of the Duffy antigen in K562 cells. Evidence that it is the human erythrocyte chemokine receptor". J. Biol. Chem. 269 (11): 7835–8. doi:10.1016/S0021-9258(17)37123-5. PMID 8132497.
  31. ^ Fukuma N, Akimitsu N, Hamamoto H, Kusuhara H, Sugiyama Y, Sekimizu K (2003). "A role of the Duffy antigen for the maintenance of plasma chemokine concentrations". Biochem. Biophys. Res. Commun. 303 (1): 137–9. doi:10.1016/S0006-291X(03)00293-6. PMID 12646177.
  32. ^ Lee JS, Frevert CW, Wurfel MM, Peiper SC, Wong VA, Ballman KK, Ruzinski JT, Rhim JS, Martin TR, Goodman RB (2003). "Duffy antigen facilitates movement of chemokine across the endothelium in vitro and promotes neutrophil transmigration in vitro and in vivo". Journal of Immunology. 170 (10): 5244–51. doi:10.4049/jimmunol.170.10.5244. PMC 4357319. PMID 12734373.
  33. ^ Dawson TC, Lentsch AB, Wang Z, Cowhig JE, Rot A, Maeda N, Peiper SC (2000). "Exaggerated response to endotoxin in mice lacking the Duffy antigen/receptor for chemokines (DARC)". Blood. 96 (5): 1681–4. doi:10.1182/blood.V96.5.1681. PMID 10961863.
  34. ^ Patterson AM, Siddall H, Chamberlain G, Gardner L, Middleton J (2002). "Expression of the duffy antigen/receptor for chemokines (DARC) by the inflamed synovial endothelium". J. Pathol. 197 (1): 108–16. doi:10.1002/path.1100. PMID 12081195. S2CID 2948161.
  35. ^ Liu XH, Hadley TJ, Xu L, Peiper SC, Ray PE (1999). "Up-regulation of Duffy antigen receptor expression in children with renal disease". Kidney Int. 55 (4): 1491–500. doi:10.1046/j.1523-1755.1999.00385.x. PMID 10201015.
  36. ^ Rot A (2005). "Contribution of Duffy antigen to chemokine function". Cytokine Growth Factor Rev. 16 (6): 687–94. doi:10.1016/j.cytogfr.2005.05.011. PMID 16054417.
  37. ^ Segerer S, Regele H, MacK M, Kain R, Cartron JP, Colin Y, Kerjaschki D, Schlöndorff D (2000). "The Duffy antigen receptor for chemokines is up-regulated during acute renal transplant rejection and crescentic glomerulonephritis". Kidney Int. 58 (4): 1546–56. doi:10.1046/j.1523-1755.2000.00316.x. PMID 11012889.
  38. ^ Segerer S, Cui Y, Eitner F, Goodpaster T, Hudkins KL, Mack M, Cartron JP, Colin Y, Schlondorff D, Alpers CE (2001). "Expression of chemokines and chemokine receptors during human renal transplant rejection". Am. J. Kidney Dis. 37 (3): 518–31. CiteSeerX 10.1.1.408.1801. doi:10.1016/S0272-6386(01)80009-3. PMID 11228176.
  39. ^ Brühl H, Vielhauer V, Weiss M, Mack M, Schlöndorff D, Segerer S (2005). "Expression of DARC, CXCR3 and CCR5 in giant cell arteritis". Rheumatology (Oxford, England). 44 (3): 309–13. doi:10.1093/rheumatology/keh485. PMID 15572394.
  40. ^ Middleton J, Americh L, Gayon R, Julien D, Mansat M, Mansat P, Anract P, Cantagrel A, Cattan P, Reimund JM, Aguilar L, Amalric F, Girard JP (2005). "A comparative study of endothelial cell markers expressed in chronically inflamed human tissues: MECA-79, Duffy antigen receptor for chemokines, von Willebrand factor, CD31, CD34, CD105 and CD146". J. Pathol. 206 (3): 260–8. doi:10.1002/path.1788. PMID 15887283. S2CID 19284627.
  41. ^ Segerer S, Böhmig GA, Exner M, Colin Y, Cartron JP, Kerjaschki D, Schlöndorff D, Regele H (2003). "When renal allografts turn DARC". Transplantation. 75 (7): 1030–4. doi:10.1097/01.TP.0000054679.91112.6F. PMID 12698093. S2CID 22739165.
  42. ^ Pruenster M, Rot A (2006). "Throwing light on DARC". Biochem. Soc. Trans. 34 (Pt 6): 1005–8. doi:10.1042/BST0341005. PMID 17073738.
  43. ^ Chakera A, Seeber RM, John AE, Eidne KA, Greaves DR (May 2008). "The duffy antigen/receptor for chemokines exists in an oligomeric form in living cells and functionally antagonizes CCR5 signaling through hetero-oligomerization". Mol. Pharmacol. 73 (5): 1362–70. doi:10.1124/mol.107.040915. PMID 18230715. S2CID 11847880.
  44. ^ Pruenster M, Mudde L, Bombosi P, Dimitrova S, Zsak M, Middleton J, Richmond A, Graham GJ, Segerer S, Nibbs RJ, Rot A (January 2009). "The Duffy antigen receptor for chemokines transports chemokines and supports their promigratory activity". Nat. Immunol. 10 (1): 101–8. doi:10.1038/ni.1675. PMC 3205989. PMID 19060902.
  45. ^ Levinson, Warren (2004). Medical microbiology & immunology: examination & board review. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-143199-6.
  46. ^ a b Nickel RG, Willadsen SA, Freidhoff LR, Huang SK, Caraballo L, Naidu RP, Levett P, Blumenthal M, Banks-Schlegel S, Bleecker E, Beaty T, Ober C, Barnes KC (August 1999). "Determination of Duffy genotypes in three populations of African descent using PCR and sequence-specific oligonucleotides". Hum. Immunol. 60 (8): 738–42. doi:10.1016/S0198-8859(99)00039-7. PMID 10439320.
  47. ^ Miller LH, Mason SJ, Clyde DF, McGinniss MH (August 1976). "The resistance factor to Plasmodium vivax in blacks. The Duffy-blood-group genotype, FyFy". N. Engl. J. Med. 295 (6): 302–4. doi:10.1056/NEJM197608052950602. PMID 778616.
  48. ^ Estalote AC, Proto-Siqueira R, Silva WA, Zago MA, Palatnik M (2005). "The mutation G298A-->Ala100Thr on the coding sequence of the Duffy antigen/chemokine receptor gene in non-caucasian Brazilians". Genet. Mol. Res. 4 (2): 166–73. PMID 16110438.
  49. ^ Bauduer F, Feingold J, Lacombe D (October 2005). "The Basques: review of population genetics and Mendelian disorders". Hum. Biol. 77 (5): 619–37. doi:10.1353/hub.2006.0001. PMID 16596943. S2CID 46134067.
  50. ^ Ferri G, Bini C, Ceccardi S, Ingravallo F, Lugaresi F, Pelotti S (March 2006). "Minisequencing-based genotyping of Duffy and ABO blood groups for forensic purposes". J. Forensic Sci. 51 (2): 357–60. doi:10.1111/j.1556-4029.2006.00058.x. PMID 16566771. S2CID 7461139.
  51. ^ Das MK, Singh SS, Adak T, Vasantha K, Mohanty D (June 2005). "The Duffy blood groups of Jarawas - the primitive and vanishing tribe of Andaman and Nicobar Islands of India". Transfus Med. 15 (3): 237–40. doi:10.1111/j.1365-3148.2005.00583.x. PMID 15943709. S2CID 19301986.
  52. ^ Kobyliansky E, Micle S, Goldschmidt-Nathan M, Arensburg B, Nathan H (1980). "Duffy, Kell and P blood group systems in some Jewish populations of Israel". Acta Anthropogenet. 4 (3–4): 173–9. PMID 7346047.
  53. ^ Parasol N, Cohen N, Zemishlany Z, Lerer B, Kosower NS (April 2001). "Duffy antigen/receptor for chemokines (DARC): genotypes in Ashkenazi and non-Ashkenazi Jews in Israel". Hum. Biol. 73 (2): 307–13. doi:10.1353/hub.2001.0024. PMID 11446431. S2CID 25812715.
  54. ^ Yan L, Zhu F, Fu Q, He J (2020). "ABO, Rh, MNS, Duffy, Kidd, Yt, Scianna, and Colton blood group systems in indigenous Chinese". Immunohematology. 21 (1): 10–4. doi:10.21307/immunohematology-2019-386. PMID 15783300.
  55. ^ Chiaroni J, Touinssi M, Frassati C, Degioanni A, Gibert M, Reviron D, Mercier P, Boëtsch G (August 2004). "Genetic characterization of the population of Grande Comore Island (Njazidja) according to major blood groups". Hum. Biol. 76 (4): 527–41. doi:10.1353/hub.2004.0053. PMID 15754970. S2CID 36391602.
  56. ^ Thakral B, Saluja K, Sharma RR, Marwaha N (June 2010). "Phenotype frequencies of blood group systems (Rh, Kell, Kidd, Duffy, MNS, P, Lewis, and Lutheran) in north Indian blood donors". Transfus Apher Sci. 43 (1): 17–22. doi:10.1016/j.transci.2010.05.006. PMID 20558108.
  57. ^ Rosenberg R (May 2007). "Plasmodium vivax in Africa: hidden in plain sight?". Trends in Parasitology. 23 (5): 193–6. doi:10.1016/j.pt.2007.02.009. PMID 17360237.
  58. ^ Mathews HM, Armstrong JC (March 1981). "Duffy blood types and vivax malaria in Ethiopia". The American Journal of Tropical Medicine and Hygiene. 30 (2): 299–303. doi:10.4269/ajtmh.1981.30.299. PMID 7015888.
  59. ^ Sellami MH, Kaabi H, Midouni B, Dridi A, Mojaat N, Boukef MK, Hmida S (2008). "Duffy blood group system genotyping in an urban Tunisian population". Annals of Human Biology. 35 (4): 406–15. doi:10.1080/03014460802082127. PMID 18608113. S2CID 27486979.
  60. ^ Lepers JP, Simonneau M, Charmot G (1986). "[The Duffy blood group system in the population of Nouakchott (Mauritania)]". Bull Soc Pathol Exot Filiales (in French). 79 (3): 417–20. PMID 3769126.
  61. ^ Howes RE, Patil AP, Piel FB, Nyangiri OA, Kabaria CW, Gething PW, Zimmerman PA, Barnadas C, Beall CM, Gebremedhin A, Ménard D, Williams TN, Weatherall DJ, Hay SI (April 2011). "The global distribution of the Duffy blood group". Nat Commun. 2 (4): 266. Bibcode:2011NatCo...2..266H. doi:10.1038/ncomms1265. PMC 3074097. PMID 21468018.
  62. ^ Keramati MR, Shakibaei H, Kheiyyami MI, Ayatollahi H, Badiei Z, Samavati M, Sadeghian MH (October 2011). "Blood group antigens frequencies in the northeast of Iran". Transfus. Apher. Sci. 45 (2): 133–6. doi:10.1016/j.transci.2011.07.006. PMID 21840761.
  63. ^ Chittoria A, Mohanty S, Jaiswal YK, Das A (2012). "Natural Selection Mediated Association of the Duffy (FY) Gene Polymorphisms with Plasmodium vivax Malaria in India". PLOS ONE. 7 (9): e45219. Bibcode:2012PLoSO...745219C. doi:10.1371/journal.pone.0045219. PMC 3448599. PMID 23028857.
  64. ^ a b c Ryan JR, Stoute JA, Amon J, Dunton RF, Mtalib R, Koros J, Owour B, Luckhart S, Wirtz RA, Barnwell JW, Rosenberg R (October 2006). "Evidence for transmission of Plasmodium vivax among a duffy antigen negative population in Western Kenya". Am. J. Trop. Med. Hyg. 75 (4): 575–81. doi:10.4269/ajtmh.2006.75.575. PMID 17038676.
  65. ^ Ménard D, Barnadas C, Bouchier C, Henry-Halldin C, Gray LR, Ratsimbasoa A, Thonier V, Carod JF, Domarle O, Colin Y, Bertrand O, Picot J, King CL, Grimberg BT, Mercereau-Puijalon O, Zimmerman PA (March 2010). "Plasmodium vivax clinical malaria is commonly observed in Duffy-negative Malagasy people". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107 (13): 5967–71. Bibcode:2010PNAS..107.5967M. doi:10.1073/pnas.0912496107. PMC 2851935. PMID 20231434.
  66. ^ Mendes C, Dias F, Figueiredo J, Mora VG, Cano J, de Sousa B, do Rosário VE, Benito A, Berzosa P, Arez AP (June 2011). Franco-Paredes C (ed.). "Duffy Negative Antigen Is No Longer a Barrier to Plasmodium vivax – Molecular Evidences from the African West Coast (Angola and Equatorial Guinea)". PLOS Negl Trop Dis. 5 (6): e1192. doi:10.1371/journal.pntd.0001192. PMC 3119644. PMID 21713024.
  67. ^ Wurtz N, Mint Lekweiry K, Bogreau H, Pradines B, Rogier C, Ould Mohamed Salem Boukhary A, Hafid JE, Ould Ahmedou Salem MS, Trape JF, Basco LK, Briolant S (2011). "Vivax malaria in Mauritania includes infection of a Duffy-negative individual". Malar. J. 10: 336. doi:10.1186/1475-2875-10-336. PMC 3228859. PMID 22050867.
  68. ^ Cavasini CE, de Mattos LC, Couto AA, Couto VS, Gollino Y, Moretti LJ, Bonini-Domingos CR, Rossit AR, Castilho L, Machado RL (2007). "Duffy blood group gene polymorphisms among malaria vivax patients in four areas of the Brazilian Amazon region". Malar. J. 6: 167. doi:10.1186/1475-2875-6-167. PMC 2244634. PMID 18093292.
  69. ^ Cavasini CE, Mattos LC, Couto AA, Bonini-Domingos CR, Valencia SH, Neiras WC, Alves RT, Rossit AR, Castilho L, Machado RL (October 2007). "Plasmodium vivax infection among Duffy antigen-negative individuals from the Brazilian Amazon region: an exception?". Trans. R. Soc. Trop. Med. Hyg. 101 (10): 1042–4. doi:10.1016/j.trstmh.2007.04.011. PMID 17604067.
  70. ^ Culleton R, Ndounga M, Zeyrek FY, Coban C, Casimiro PN, Takeo S, Tsuboi T, Yadava A, Carter R, Tanabe K (November 2009). "Evidence for the transmission of Plasmodium vivax in the Republic of the Congo, West Central Africa" (PDF). J. Infect. Dis. 200 (9): 1465–9. doi:10.1086/644510. PMID 19803728.
  71. ^ Dhorda M, Nyehangane D, Rénia L, Piola P, Guerin PJ, Snounou G (2011). "Transmission of Plasmodium vivax in south-western Uganda: report of three cases in pregnant women". PLOS ONE. 6 (5): e19801. Bibcode:2011PLoSO...619801D. doi:10.1371/journal.pone.0019801. PMC 3094453. PMID 21603649.
  72. ^ Carvalho TA, Queiroz MG, Cardoso GL, Diniz IG, Silva AN, Pinto AY, Guerreiro JF (December 2012). "Plasmodium vivax infection in Anajas, State of Para: no differential resistance profile among Duffy-negative and Duffy-positive individuals". Malar. J. 11 (1): 430. doi:10.1186/1475-2875-11-430. PMC 3544589. PMID 23259672.
  73. ^ McHenry AM, Barnwell JW, Adams JH (October 2009). "Plasmodium vivax DBP binding to Aotus nancymaae erythrocytes is Duffy antigen dependent". J. Parasitol. 96 (1): 225–227. doi:10.1645/GE-2281.1. PMC 2883003. PMID 19799492.
  74. ^ Albuquerque SR, Cavalcante Fde O, Sanguino EC, Tezza L, Chacon F, Castilho L, dos Santos MC (February 2010). "FY polymorphisms and vivax malaria in inhabitants of Amazonas State, Brazil". Parasitol Res. 106 (5): 1049–53. doi:10.1007/s00436-010-1745-x. PMID 20162434. S2CID 35436028.
  75. ^ King CL, Adams JH, Xianli J, Grimberg BT, McHenry AM, Greenberg LJ, Siddiqui A, Howes RE, da Silva-Nunes M, Ferreira MU, Zimmerman PA (November 2011). "Fya/Fyb antigen polymorphism in human erythrocyte Duffy antigen affects susceptibility to Plasmodium vivax malaria". Proc Natl Acad Sci U S A. 108 (50): 20113–8. Bibcode:2011PNAS..10820113K. doi:10.1073/pnas.1109621108. PMC 3250126. PMID 22123959.
  76. ^ McMorran BJ, Wieczorski L, Drysdale KE, Chan JA, Huang HM, Smith C, Mitiku C, Beeson JG, Burgio G, Foote SJ (December 2012). "Platelet factor 4 and Duffy antigen required for platelet killing of Plasmodium falciparum". Science. 338 (6112): 1348–51. Bibcode:2012Sci...338.1348M. doi:10.1126/science.1228892. PMID 23224555. S2CID 206544569.
  77. ^ Sampath S, Carrico C, Janes J, Gurumoorthy S, Gibson C, Melcher M, Chitnis CE, Wang R, Schief WR, Smith JD (June 2013). "Glycan Masking of Plasmodium vivax Duffy Binding Protein for Probing Protein Binding Function and Vaccine Development". PLOS Pathog. 9 (6): e1003420. doi:10.1371/journal.ppat.1003420. PMC 3681752. PMID 23853575.
  78. ^ Kano FS, de Souza AM, de Menezes Torres L, Costa MA, Souza-Silva FA, Sanchez BA, Fontes CJ, Soares IS, de Brito CF, Carvalho LH, Sousa TN (September 2018). "Susceptibility to Plasmodium vivax malaria associated with DARC (Duffy antigen) polymorphisms is influenced by the time of exposure to malaria". Scientific Reports. 8 (1): 13851. Bibcode:2018NatSR...813851K. doi:10.1038/s41598-018-32254-z. PMC 6138695. PMID 30218021.
  79. ^ Vergara C, Tsai YJ, Grant AV, Rafaels N, Gao L, Hand T, Stockton M, Campbell M, Mercado D, Faruque M, Dunston G, Beaty TH, Oliveira RR, Ponte EV, Cruz AA, Carvalho E, Araujo MI, Watson H, Schleimer RP, Caraballo L, Nickel RG, Mathias RA, Barnes KC (November 2008). "Gene Encoding Duffy Antigen/Receptor for Chemokines Is Associated with Asthma and IgE in Three Populations". Am. J. Respir. Crit. Care Med. 178 (10): 1017–22. doi:10.1164/rccm.200801-182OC. PMC 2582596. PMID 18827265.
  80. ^ a b c Duchene J, Novitzky-Basso I, Thiriot A, Casanova-Acebes M, Bianchini M, Etheridge SL, Hub E, Nitz K, Artinger K, Eller K, Caamaño J, Rülicke T, Moss P, Megens RT, von Andrian UH, Hidalgo A, Weber C, Rot A (May 2017). "Atypical chemokine receptor 1 on nucleated erythroid cells regulates hematopoiesis". Nature Immunology. 18 (7): 753–761. doi:10.1038/ni.3763. PMC 5480598. PMID 28553950.
  81. ^ a b Rigby A. "How Ancestry Shapes Our Immune Cells".
  82. ^ Reich D, Nalls MA, Kao WH, Akylbekova EL, Tandon A, Patterson N, Mullikin J, Hsueh WC, Cheng CY, Coresh J, Boerwinkle E, Li M, Waliszewska A, Neubauer J, Li R, Leak TS, Ekunwe L, Files JC, Hardy CL, Zmuda JM, Taylor HA, Ziv E, Harris TB, Wilson JG (January 2009). Visscher PM (ed.). "Reduced Neutrophil Count in People of African Descent Is Due To a Regulatory Variant in the Duffy Antigen Receptor for Chemokines Gene". PLOS Genet. 5 (1): e1000360. doi:10.1371/journal.pgen.1000360. PMC 2628742. PMID 19180233.
  83. ^ Zijlstra A, Quigley JP (September 2006). "The DARC side of metastasis: shining a light on KAI1-mediated metastasis suppression in the vascular tunnel". Cancer Cell. 10 (3): 177–8. doi:10.1016/j.ccr.2006.08.012. PMID 16959609.
  84. ^ Wang J, Ou ZL, Hou YF, Luo JM, Shen ZZ, Ding J, Shao ZM (November 2006). "Enhanced expression of Duffy antigen receptor for chemokines by breast cancer cells attenuates growth and metastasis potential". Oncogene. 25 (54): 7201–11. doi:10.1038/sj.onc.1209703. PMID 16785997.
  85. ^ Mayr FB, Spiel AO, Leitner JM, Firbas C, Jilma-Stohlawetz P, Chang JY, Key NS, Jilma B (April 2009). "Racial differences in endotoxin-induced tissue factor-triggered coagulation". J. Thromb. Haemost. 7 (4): 634–40. doi:10.1111/j.1538-7836.2009.03307.x. PMID 19187081. S2CID 23613539.
  86. ^ a b He W, Neil S, Kulkarni H, Wright E, Agan BK, Marconi VC, Dolan MJ, Weiss RA, Ahuja SK (July 2008). "Duffy Antigen Receptor for Chemokines Mediates trans-Infection of HIV-1 from Red Blood Cells to Target Cells and Affects HIV-AIDS Susceptibility". Cell Host Microbe. 4 (1): 52–62. doi:10.1016/j.chom.2008.06.002. PMC 2562426. PMID 18621010.
  87. ^ Kulkarni H, Marconi VC, He W, Landrum ML, Okulicz JF, Delmar J, Kazandjian D, Castiblanco J, Ahuja SS, Wright EJ, Weiss RA, Clark RA, Dolan MJ, Ahuja SK (July 2009). "The Duffy-null state is associated with a survival advantage in leukopenic HIV-infected persons of African ancestry". Blood. 114 (13): 2783–92. doi:10.1182/blood-2009-04-215186. PMC 2927046. PMID 19620399.
  88. ^ Ramsuran V, Kulkarni H, He W, Mlisana K, Wright EJ, Werner L, Castiblanco J, Dhanda R, Le T, Dolan MJ, Guan W, Weiss RA, Clark RA, Karim SS, Ahuja SK, Ndung'u T (May 2011). "Duffy-Null–Associated Low Neutrophil Counts Influence HIV-1 Susceptibility in High-Risk South African Black Women". Clin. Infect. Dis. 52 (10): 1248–56. doi:10.1093/cid/cir119. PMC 3115278. PMID 21507922.
  89. ^ Voruganti VS, Laston S, Haack K, Mehta NR, Smith CW, Cole SA, Butte NF, Comuzzie AG (September 2012). "Genome-wide association replicates the association of Duffy antigen receptor for chemokines (DARC) polymorphisms with serum monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1) levels in Hispanic children". Cytokine. 60 (3): 634–8. doi:10.1016/j.cyto.2012.08.029. PMC 3501981. PMID 23017229.
  90. ^ Sidore C, Busonero F, Maschio A, Porcu E, Naitza S, Zoledziewska M, et al. (2015). "Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers". Nature Genetics. 47 (11): 1272–81. doi:10.1038/ng.3368. PMC 4627508. PMID 26366554.
  91. ^ Smith E, McGettrick HM, Stone MA, Shaw JS, Middleton J, Nash GB, Buckley CD, Ed Rainger G (July 2008). "Duffy antigen receptor for chemokines and CXCL5 are essential for the recruitment of neutrophils in a multicellular model of rheumatoid arthritis synovium". Arthritis and Rheumatism. 58 (7): 1968–73. doi:10.1002/art.23545. PMC 2821686. PMID 18576313.
  92. ^ Geleff S, Draganovici D, Jaksch P, Segerer S (July 2009). "The role of chemokine receptors in acute lung allograft rejection". Eur. Respir. J. 35 (1): 167–75. doi:10.1183/09031936.00042309. PMID 19608592.
  93. ^ Guler N, Turgut M, Ozatli D, Turgut Y, Gokce AK, Koc S, Albayrak D (March 2009). "High ratio of Duffy (a+b+) phenotype in patients with multiple myeloma compared to healthy controls". Hematol Oncol. 27 (1): 50–1. doi:10.1002/hon.887. PMID 19206111. S2CID 20469787.
  94. ^ Lee JS, Frevert CW, Thorning DR, Segerer S, Alpers CE, Cartron JP, Colin Y, Wong VA, Martin TR, Goodman RB (February 2003). "Enhanced expression of Duffy antigen in the lungs during suppurative pneumonia". J. Histochem. Cytochem. 51 (2): 159–66. doi:10.1177/002215540305100204. PMID 12533524.
  95. ^ Elson JK, Beebe-Dimmer JL, Morgenstern H, Chilkuri M, Blanchard J, Lentsch AB (July 2010). "The Duffy Antigen/Receptor for Chemokines (DARC) and Prostate-Cancer Risk among Jamaican Men". J Immigr Minor Health. 13 (1): 36–41. doi:10.1007/s10903-010-9330-z. PMC 3017736. PMID 20596779.
  96. ^ Legge SE, Pardiñas AF, Helthuis M, Jansen JA, Jollie K, Knapper S, et al. (March 2019). "A genome-wide association study in individuals of African ancestry reveals the importance of the Duffy-null genotype in the assessment of clozapine-related neutropenia" (PDF). Molecular Psychiatry. 24 (3): 328–337. doi:10.1038/s41380-018-0335-7. PMID 30647433. S2CID 58010066.
  97. ^ Watorek E, Boratyńska M, Hałoń A, Klinger M (2008). "Anti-Fya antibodies as the cause of an unfortunate post-transplant course in renal transplant recipient". Ann. Transplant. 13 (1): 48–52. PMID 18344944.
  98. ^ Afenyi-Annan A, Kail M, Combs MR, Orringer EP, Ashley-Koch A, Telen MJ (May 2008). "Lack of Duffy antigen expression is associated with organ damage in patients with sickle cell disease". Transfusion. 48 (5): 917–24. doi:10.1111/j.1537-2995.2007.01622.x. PMID 18248572. S2CID 40367918.
  99. ^ Nebor D, Durpes MC, Mougenel D, Mukisi-Mukaza M, Elion J, Hardy-Dessources MD, Romana M (July 2010). "Association between Duffy antigen receptor for chemokines expression and levels of inflammation markers in sickle cell anemia patients". Clin. Immunol. 136 (1): 116–22. doi:10.1016/j.clim.2010.02.023. PMID 20347396.
  100. ^ Woolley IJ, Hutchinson P, Reeder JC, Kazura JW, Cortés A (2020). "Southeast Asian ovalocytosis is associated with increased expression of Duffy antigen receptor for chemokines (DARC)". Immunohematology. 25 (2): 63–6. doi:10.21307/immunohematology-2019-233. PMID 19927622.
  101. ^ a b c Roback J, Combs MR, Grossman B, Hillyer C (2008). AABB Technical Manual (16th ed.). Bethesda: AABB Press.
  102. ^ Klein HG, Anstee DJ (2005). Mollison's Blood Transfusion in Clinical Medicine (11th ed.). Oxford: Blackwell Publishing.

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