hh 혈액군

hh blood group

hh 또는 봄베이 혈액형은 희귀한 혈액형이다.[1]이 혈액형 표현형은 1952년 Y. M. Bende 박사에 의해 봄베이에서 처음 발견되었다.인도 아대륙(인도, 방글라데시, 파키스탄)과 이란 등 중동 일부 지역에서 주로 발견된다.

수혈 문제

봄베이 표현형을 가지고 있는 것으로 발견된 첫 번째 사람은 다른 혈액형에 전에는 볼 수 없었던 방식으로 반응하는 혈액형을 가지고 있었다.혈청에는 정상 ABO 표현형의 모든 적혈구를 공격하는 항체가 들어 있었다.적혈구는 ABO 혈액군 항원이 모두 부족하고 기존에 알려지지 않았던 추가 항원이 있는 것으로 보였다.[citation needed]

희귀 봄베이 표현형(hh)을 가진 개인은 혈액그룹 O에 존재하는 항원인 H항원(물질 H라고도 한다)을 표현하지 않는다.그 결과 A항원과 B항원은 H항원으로 만들어지기 때문에 A항원(물질 A라고도 함)이나 B항원(보조 B)을 적혈구에 만들 수 없다.이 때문에 봄베이 표현형을 가진 사람은 적혈구를 ABO 혈액군 계통의 어떤 구성원에게든 기증할 수 있지만(Rh와 같은 일부 다른 혈인유전자가 양립할 수 없는 경우는 제외), ABO 혈액군 계통의 어떤 구성원(항상 하나 이상의 A, B, H 항원을 포함하고 있는 경우)으로부터도 혈액을 받을 수 없고 다른 사람들로부터만 받을 수 있다.봄베이 표현형을 가진 e.[citation needed]

환자 자신의 혈액에 한 번도 들어보지 못한 항원이 들어 있는 혈액을 받으면 항원 A와 B뿐 아니라 H 항원에 대해서도 면역글로불린을 생성하는 가상의 수신기의 면역체계 때문에 면역반응이 일어난다.합성된 가장 흔한 면역글로불린은 IgM과 IgG이다.이는 봄베이 산모의 비 봄베이 자손 가운데 신생아의 용혈성 질환 빈도가 낮은 데 매우 중요한 역할을 하는 것으로 보인다.[citation needed]

수혈 중 합병증을 피하기 위해 봄베이 표현형 개인을 감지하는 것이 매우 중요하다. 왜냐하면 ABO 혈액 그룹 시스템에 대한 일반적인 테스트는 그들을 O 그룹으로 보여주기 때문이다.항H 면역글로불린은 보완 캐스케이드를 활성화할 수 있기 때문에 혈액 순환 중에 적혈구가 용해되어 급성 용혈성 수혈 반응을 유발한다.물론 관련된 실험실 기술자가 봄베이 혈액군의 존재를 알고 그것에 대해 검사할 수 있는 수단을 가지고 있지 않는 한 이것은 막을 수 없다.[citation needed]

발생

뭄바이(구 봄베이)와 같은 지역에서는 0.01%(1만 명 중 1명)의 주민이 발생할 수 있지만, 이 매우 희귀한 표현형은 일반적으로 인구의 약 0.0004%(약 4백만 명)에 존재한다.이런 상태는 매우 드물기 때문에, 이 혈액 집단을 가진 사람은 아마도 혈액은행에 재고가 없을 것이기 때문에, 수혈이 긴급하게 필요한 사람은 아마도 그것을 얻을 수 없을 것이다.수혈의 필요성을 예상하는 사람들은 그들 자신의 사용을 위해 혈액을 비축할 수 있다. 물론, 우발적인 부상의 경우에는 이 옵션을 사용할 수 없다.예를 들어 2017년까지 이런 표현형을 가진 사람은 콜롬비아인 1명에 불과했고 수혈을 위해 브라질에서 혈액을 수입해야 했다.[2]

생화학

H, A, B 항원의 생합성은 단당류를 전달하는 일련의 효소(글리코실 전이효소)를 포함한다.그 결과 생긴 항원은 올리고당 체인으로 적혈구 막에 정박해 있는 지질과 단백질에 붙어 있다.H 항원의 기능은 ABO 혈액군 항원의 합성에 있어서 중간 기질이 되는 것과는 별개로 세포 유착에 관여할 수도 있지만 알려져 있지 않다.H항원이 부족한 사람은 유해한 영향을 받지 않으며, H-결손자가 되는 것은 적혈구에 H항원이 없는 혈액이 필요하기 때문에 수혈이 필요한 경우에만 문제가 된다.[citation needed]

H항원의 특이성은 과당류의 순서에 의해 결정된다.구체적으로는 H 항원성의 최소 요건이 후코세-갈락토스 단자인데, 여기서 후코스는 알파(1-2)연결을 가지고 있다.이 항원은 분자 합성의 마지막 단계를 촉진하는 특정 푸코실전달효소(갈락토사이드 2-알파-L-푸코실전달효소 2)에 의해 생성된다.사람의 ABO 혈액형에 따라 H항원은 A항원, B항원, 또는 둘 다로 변환된다.만약 어떤 사람이 O그룹 혈액을 가지고 있다면, H항원은 수정되지 않은 상태로 남아있다.따라서 H항원은 혈액형 O형에서 더 많이 존재하며 혈액형 AB형에서는 덜 존재한다.

Hh 항원 시스템 - ABO(H) 항원 시스템의 분자 구조를 나타낸 도표

게놈의 두 부위는 매우 유사한 기질 특수성을 가진 두 효소를 암호화하는 것이 있는데, 푸코실 전이효소를 암호화하는 H 로쿠스(FUT1)와 체 분비물에서 발견되는 H 항원의 수용성 형태를 간접적으로 암호화하는 세 로쿠스(FUT2)이다.두 유전자는 모두 q.13.3의 19번 염색체에 있다 — FUT1과 FUT2는 35kb의 차이밖에 나지 않아 밀접하게 연결되어 있다.이들은 동질성이 높기 때문에 공통 유전자 조상의 유전자 중복의 결과였을 가능성이 높다.

H locus는 8 kb 이상의 유전체 DNA에 걸쳐 있는 4개의 exon을 포함하고 있다.봄베이(Bombay)와 파라-봄베이(Para-Bombay) 표현형 모두 FUT1 유전자의 포인트 돌연변이의 결과물이다.H 항원이 적혈구에 생성되려면 적어도 하나의 기능적 FUT1 복사본(H/H 또는 H/h)이 있어야 한다.FUT1의 두 복사본이 모두 비활성(h/h)인 경우 봄베이 표현형 결과가 나타난다.고전적인 봄베이 표현형은 FUT1의 코딩 영역에서 Tyr316Ter 돌연변이에 의해 발생한다.이 돌연변이는 정지 코돈(stop codon)을 도입하여 C-단자 끝에서 50개의 아미노산이 부족한 잘린 효소로 이어져 효소를 비활성 상태로 만든다.백인에서 봄베이 표현형은 많은 돌연변이에 의해 야기될 수 있다.마찬가지로, 많은 돌연변이가 파라-봄베이 표현형의 기초가 되는 것으로 보고되었다.세로쿠스에는 분비샘으로 표현되는 FUT2 유전자가 들어 있다."시큐러트"(Se/Se 또는 Se/se)인 개인은 기능 효소의 복제품을 적어도 한 개 이상 포함한다.그들은 침과 다른 체액에서 발견되는 수용성 형태의 H 항원을 생산한다."비시큐러" (se/se)는 용해성 H 항원을 생성하지 않는다.FUT2가 인코딩한 효소는 루이스 혈액군의 항원 합성에 관여하기도 한다.

유전학

봄베이 표현형은 H유전자(즉, 그들의 유전자형은 hh이다)의 두 가지 열성적인 알레르기를 물려받은 개인에게서 발생한다.이 개인은 A 항원과 B 항원의 전조인 H 탄수화물을 생산하지 않는데, 이는 개인은 A와 B 항원을 표현할 수 없는 상태에서 둘 중 하나 또는 둘 다에 대한 항의를 소유할 수 있다는 것을 의미한다.이러한 혈액형을 자녀에게 전달하기 위해 양쪽 부모가 모두 이러한 열성적 대립을 가지고 다녀야 하기 때문에, 이 질환은 주로 작은 폐쇄적 공동체에서 발생하는데, 이 두 부모가 모두 봄베이 타입이거나 h 알레일 이질성이어서 열성적인 봄베이 특성을 지니고 있을 가능성이 높다.다른 예로는 지역적인 유전적 다양성보다는 관습에 의해 사육되는 귀족 가문이 포함될 수 있다.

신생아 용혈성 질환

이론적으로 임신 중 항H의 모성생산은 산모의 봄베이 표현형을 물려받지 못한 태아에게 용혈성 질환을 일으킬 수 있다.실제로 이러한 방식으로 발생한 HDN의 사례는 설명되지 않았다.이것은 봄베이 표현형의 희귀성뿐만 아니라 어머니의 면역체계에 의해 생성되는 IgM 때문에 가능할 수도 있다.IgMs는 (IgG와 마찬가지로) 미세한 태반 혈관을 가로질러 운반되지 않기 때문에 예상되는 급성 용혈 반응을 유발하기 위해 태아의 혈류까지 도달할 수 없다.

참조

  1. ^ Dean L. (2005). "6: The Hh blood group". Blood Groups and Red Cell Antigens. Bethesda, MD: National Center for Biotechnology Information (US) ll. Retrieved 2013-02-12.
  2. ^ Colprensa (2017-07-13). "La primera importación de sangre salvó a una niña paisa" [The first import of blood saved a paisa girl]. El Colombiano (in Spanish). Medellín. Retrieved 2017-07-13.

외부 링크