무공항문

Imperforate anus
항문 불포화 - 항문 직장 기형
기타 이름항문직장의 기형
Atresia.jpg
항문 X선 검사 결과
전문의학 유전학 Edit this on Wikidata

항문이나 항문직장기형(ARMs)은 직장이 기형인 선천성 기형이다.ARM은 상당히 경미한 병변에서 복잡한 [1]이상에 이르기까지 다양한 선천성 이상 스펙트럼이다.ARM의 원인은 알려지지 않았습니다. 이러한 이상 징후의 유전적 근거는 해부학적 다양성 때문에 매우 복잡합니다.환자의 8%에서 유전적 요인은 ARM과 [2]명확하게 관련되어 있습니다. Currarino 증후군의 직장 기형은 HLXB9 유전자가 [1][3]확인된 유일한 연관성을 나타냅니다.

종류들

무공항문이 가장 흔하지만 다른 형태의 항문 기형이 있다.다른 변종으로는 전외이소성 [4]항문이 있다.이 형태는 여성들에게서 더 흔하게 나타나고 [5]변비를 일으킨다.

발표

무공성 항문과 직장 기형에는 여러 가지 형태가 있다.새로운 분류는 관련된 [6]누공의 유형과 관련이 있다.

전형적인 Wingspread 분류는 낮은 이상과 높은 [citation needed]이상이었다.

  • 대장이 피부에 가까이 있는 낮은 병변입니다.이 경우 항문에 협착(협착)이 있거나 항문이 아예 없어져 직장 끝이 맹낭으로 끝나는 경우가 있다.
  • 대장이 골반에서 더 높은 곳에 있고 직장, 방광, 요도 또는 질을 연결하는 누공이 있는 높은 병변입니다.
  • 직장, 질 및 요로가 단일 채널로 결합되는 영구 클로아카(조류, 파충류 및 양서류의 유사한 오리피스)입니다.

무공성 항문은 일반적으로 다른 선천적 결함과 함께 존재한다. 척추 문제, 심장 문제, 기관 식도 누공, 식도 폐쇄증, 신장 이상, 사지 이상 등이 그 가능성 중 하나이며, 총칭하여 VATERL [7]연합이라고 불린다.

관련 이상 징후

무공성 항문은 다른 특정 기형의 발생률 증가와 관련이 있으며, 함께 VACTERL [citation needed]연합이라고 불린다.

항문과 관련된 다른 실체로는 트리소미 18과 21, 고양이 눈 증후군(모성유래 염색체 22의 부분 삼출 또는 사출), 발레리노 증후군, 쿠라리노 증후군, 미달 회귀 증후군, FG 증후군, 요한슨-블리자드 증후군, 맥쿠식-팔만 증후군, 맥쿠시터-팔만 증후군이 있다.yly 증후군 유형 1, 타운스-브록스 증후군, 13q 결실 증후군, 요정맥중격 기형 시퀀스 및 OEIS 복합체(단백질, 외배엽, 비구공 항문, 척추 [citation needed]결손).

진단.

신생아가 직장 기형을 가지고 태어나면, 그것은 매우 명백한 결함이기 때문에 대개 빨리 발견됩니다.그러면 의사들은 아이가 태어난 선천적 결함의 유형과 관련된 기형이 있는지 여부를 판단할 것이다.신생아를 조기에 치료하고 추가적인 후유증을 방지하기 위해 신생아 기간 동안 관련된 결함의 존재를 확인하는 것이 중요합니다.항문 직장 기형에는 두 가지 주요 범주가 있다: 보호 대장 절개가 필요한 것과 그렇지 않은 것.결장절개 결정은 보통 출생 [citation needed]후 24시간 이내에 내려진다.

초음파 검사는 [8]항문의 종류를 결정하기 위해 사용될 수 있다.

치료

무공성 항문은 교정 수술이 이루어질 때까지 누공을 신뢰할 수 없는 경우를 제외하고는 대변 통로를 여는 즉각적인 수술이 필요하다.무공증의 중증도에 따라 회음부형성술[9] 또는 대장절제술로 치료된다.

항문장 기형을 확실하게 복구하기 위한 많은 외과적 기법이 설명되었지만, 후상상 접근법(PSARP)이 가장 인기 있게 되었다.복부에 들어가지 않고 회음부를 절개하는 것으로, 소년의 결손의 90%를 이 방법으로 [citation needed]고칠 수 있습니다.

예후

높은 병변으로, 많은 어린이들이 장 기능을 조절하는 데 문제가 있고 또한 대부분은 변비가 된다.병변이 적은 아이들은 일반적으로 장조절이 잘 되지만, 여전히 변비가 될 수 있다.초기 수술 후 지속성과 변비의 결과가 좋지 않은 어린이의 경우 항문과 직장 사이의 각도를 더 잘 확립하기 위한 추가 수술이 연속성을 향상시킬 수 있으며, 대직장인 경우에는 확장된 부분을 제거하는 수술이 환자의 장 제어를 크게 개선할 수 있습니다.피부(Malone stoma)의 부록을 접합함으로써 등급 전 관장기구를 확립할 수 있지만 보다 정상적인 해부학적 구조를 확립하는 것이 [citation needed]우선이다.

역학

무공성 항문은 [10][11]출생아 5000명 중 1명꼴로 추정됩니다.그것은 비슷한 [12]빈도로 소년 소녀들에게 영향을 미친다.그러나 무공항문은 여성의 경우 90%, 남성의 경우 50%의 낮은 버전으로 나타난다.

무공성 항문은 가끔 발생하는 천골성 [13]기형종의 합병증이다.

사회와 문화

리본

항문 기형/항문 기형을 나타내는 리본은 청록색으로 희망과 힘, 긍정적인 태도를 담고 있다.얼룩말 줄무늬는 독특함을 보여주고 두 얼룩말 마크가 동일하지 않으며 ARM/IA와 함께 사는 사람도 없음을 나타내기 위해 추가되었습니다.

항문 직장 기형을 나타내는 리본

경각의 날

항문 직장 이상에 대한 국제적인 경각심은 5월 1일입니다.이 날은 많은 사람들이 듣지 못한 이상에 대한 인식을 높이는 것을 목적으로 하고 있다.5월 1일은 대략 5,000명 중 1명의 아기에게 발생하는 기형의 발생률을 나타내기 위해 선택되었다.

역사

7세기 비잔틴의 의사 파울루스 아이기네타는 처음으로 [14]무공성 항문에 대한 외과적 치료법을 설명했다.10세기 페르시아의 의사 할리 압바스(Haly Abbas)는 수술 [14]내내 괄약근의 보존과 스텐트로 협착을 막는 것을 최초로 강조했습니다.그는 이 수술에서 상처 치료를 위해 와인을 사용했다고 보고했다.이 수술에서 살아남은 아이들에 대한 몇몇 보고서들은 중세 이슬람 [15]초기부터 볼 수 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b Nixon, H. H. (14 November 2006). Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (eds.). Anorectal Malformations in Children: Embryology, Diagnosis, Surgical Treatment, Follow-up. Proceedings of the Royal Society of Medicine. Vol. 65. Springer. p. 819. doi:10.1007/978-3-540-31751-7. ISBN 978-3-540-31750-0. PMC 1644586. Retrieved 15 September 2013.
  2. ^ Moore, Samuel W (14 November 2006). "Genetics, Pathogenesis and Epidemiology of Anorectal Malformations and Caudal Regression Syndrome". In Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (eds.). Anorectal Malformations in Children: Embryology, Diagnosis, Surgical Treatment, Follow-up. Springer. pp. 31–48. doi:10.1007/978-3-540-31751-7_3. ISBN 978-3-540-31750-0.
  3. ^ Belloni, E; Martucciello, G; Verderio, D; Ponti, E; Seri, M; Jasonni, V; Torre, M; Ferrari, M; Tsui, LC; Scherer, SW (January 2000). "Involvement of the HLXB9 homeobox gene in Currarino syndrome". American Journal of Human Genetics. 66 (1): 312–9. doi:10.1086/302723. PMC 1288336. PMID 10631160.
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  5. ^ Leape, LL; Ramenofsky, ML (December 1978). "Anterior ectopic anus: a common cause of constipation in children". Journal of Pediatric Surgery. 13 (6D): 627–30. doi:10.1016/S0022-3468(78)80105-5. PMID 731362.
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  11. ^ MedLine Plus.'항문 제왕'2005년 7월 13일 취득.
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  15. ^ Raffensperger, John G (2012). Children's Surgery: A Worldwide History. McFarland. p. 148.

외부 링크