아크로디조스증

Acrodysostosis
아크로디스토시스 증후군
기타이름아크리스 그라함 증후군,[1] 마로토 말라무트 증후군[2][3]

아크로디스토시스(acrodysostosis)는 희귀한 선천성 기형 증후군으로 손발의 뇌간 관절의 단축, 환아의 약 90%의 지적 장애 및 특이한 얼굴을 포함합니다.다른 일반적인 이상은 짧은 머리(앞에서 뒤로 측정됨), 평평한 콧대를 가진 작고 넓은 위로 올라간 코, 돌출된 턱, 뼈 나이 증가, 자궁 내 성장 지체, 청소년 관절염 및 키 작은 것을 포함합니다.피부, 생식기, 치아 및 골격의 이상이 더 발생할 수 있습니다.[4][5]

다른 일반적인 이상은 짧은 머리(앞에서 뒤로 측정됨), 평평한 콧대를 가진 작고 넓은 위로 올라간 코, 돌출된 턱, 뼈 나이 증가, 자궁 내 성장 지체, 청소년 관절염 및 키 작은 것을 포함합니다.피부, 생식기, 치아 및 골격의 이상이 더 발생할 수 있습니다.[6][7]

징후 및 증상

동맥경화증은 광범위한 임상 양상을 보여줍니다.다음은 척추측만증과 관련된 질환과 합병증의 목록입니다.

뼈이슈

  • 골격이형성증(왜소증, 작은 키)
  • 브라키닥티
  • 진행골연령
  • 골판융합
  • 척추측만증
  • 통증 – 관절, 고관절, 등 아래쪽, 손목

내분비

  • 갑상선 기능 저하증
  • 부갑상선기능저하증
  • 가성 부갑상선기능항진증
  • 비타민 D 결핍
  • 갑상선낭종
  • 제1형 당뇨병

행동적/발달적/정서적

  • 자폐 스펙트럼 장애
  • 어린 시절 아프락시아 오브 스피치
  • 인지장애
  • 감각문제
  • 총 모터 지연
  • 미세 모터 지연

두개안면 및 치과

  • 두개전두비강증후군 안면중이형성증
  • 비강교
  • 레트그나티아
  • 글로스옵토시스
  • 고구개
  • 하악산란수술 턱수술
  • 언더바이트
  • 분필이빨
  • 과밀치
  • 성인 치아의 조기발화
  • 작은, 정렬되지 않은 치아

심장학

  • 고혈압
  • 심방중격결함(ASD)
  • 대동맥 협착
  • 복부 대동맥 브래디카디아의 중간 대동맥 증후군(MAS) 협착
  • 이첨판 대동맥판

원인들

아크로디스토시스는 PRKAR1A 유전자(1형) 또는 PDE4D 유전자(2형)의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 추정됩니다.그 상태가 유전적으로 관련이 있을 수도 있다는 것, 즉 상염색체 우성 전달 방식일 수도 있다는 것이 제기되었습니다.남성과 여성 모두 영향을 받습니다.그 장애는 임신 당시 부모의 나이가 더 많은 것과 관련이 있습니다.

PRKAR1A 돌연변이가 호르몬 저항성을 동반한 동맥경화증에서 확인되었습니다.[9]

진단.

치료

현재 동맥경화증에 대한 승인된 치료법이나 표준화된 치료지침은 없습니다.[10]동맥경화증의 관리는 일반적으로 각 개인에게 발생하는 특정 증상을 해결하는 것에 중점을 두고 있으며 수술, 물리 치료 및 특수 교육을 포함할 수 있습니다.

조사.

인간의 상태와 관련된 유전자 내의 유전자 돌연변이를 수용하는 다수의 형질전환 마우스 모델이 생성되었습니다.이 쥐 모형들은 인간의 아크로디스토시스에서 관찰되는 것과 비슷한 표현형을 보여줍니다.[11]

미디어

여배우 Olivia Colman은 그 병에 대한 인식을 높이기 위해 자선단체 Acrodysostosis Support and Research와 협력했습니다.그녀는 2020년 12월 홍보 동영상 캠페인에 참여했습니다.

참고문헌

  1. ^ Arkless R, Graham CB (1967). "An unusual case of brachydactyly. Peripheral dysostosis? Pseudo-pseudo-hypoparathyroidism? Cone epiphyses?". Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 99 (3): 724–35. doi:10.2214/ajr.99.3.724. PMID 6020652.
  2. ^ Maroteaux P, Malamut G (1968). "[Acrodysostosis]". Presse Med (in French). 76 (46): 2189–92. PMID 5305130.
  3. ^ synd/1623 누가 이름을 지었습니까?
  4. ^ "Acrodysostosis". Mount Sinai. Retrieved 5 October 2021.
  5. ^ "What is acrodysostosis?". Acrodysostosis Support and Research. Retrieved 5 October 2021.
  6. ^ "Acrodysostosis". Mount Sinai. Retrieved 5 October 2021.
  7. ^ "What is acrodysostosis?". Acrodysostosis Support and Research. Retrieved 5 October 2021.
  8. ^ "OMIM Clinical Synopsis – #101800 – ACRODYSOSTOSIS 1 WITH OR WITHOUT HORMONE RESISTANCE; ACRDYS1". www.omim.org. Johns Hopkins University.
  9. ^ Linglart A, Menguy C, Couvineau A, et al. (June 2011). "Recurrent PRKAR1A mutation in acrodysostosis with hormone resistance". N. Engl. J. Med. 364 (23): 2218–26. doi:10.1056/NEJMoa1012717. PMID 21651393.
  10. ^ "Acrodysostosis". rarediseases.org. National Organization for Rare Disorders (NORD).
  11. ^ "Mouse Genome Informatics site". MGI. The Jackson Laboratory.

외부 링크